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Por: Karen, madre de Tommy que tiene una variante gen\u00e9tica SYNGAP1<\/p>\n
Oh, vaya. Nuestra familia es muy devota y cari\u00f1osa. Pasar tiempo juntos es lo m\u00e1s importante para nosotros y, en particular, el tiempo con su hermano mayor es lo m\u00e1s destacado para Tommy. Nos encanta animar a todos los equipos deportivos locales, nadar, pintar juntos y simplemente estar juntos. Tommy y su hermano mayor comparten el v\u00ednculo m\u00e1s incre\u00edble y no hay nada que me alegre m\u00e1s el coraz\u00f3n que verlos a los dos juntos. El amor, la paciencia, la compasi\u00f3n… tan bendecidos.<\/p>\n
Vacaciones familiares a Cape Cod, paseos por el barrio o en nuestro carrito de golf, tirar piedras en los estanques locales, estar en la comunidad y apoyar a nuestros equipos deportivos escolares locales. Manualidades como pintar, hacer pegatinas o practicar la escritura. Visita a su hermano mayor.<\/p>\n
No hay un solo reto con un ni\u00f1o Syngap como Tommy. Ahora tiene casi 22 a\u00f1os y los comportamientos agresivos se han vuelto mucho m\u00e1s dif\u00edciles de manejar dada su fuerza y tama\u00f1o. Luego, las convulsiones (LGS) y la incapacidad de tener un buen control es otro gran reto. Todos los d\u00edas Tommy sufre m\u00faltiples convulsiones en una de las variadas formas que tiene. Y creo que nuestro 3er es tal la discapacidad intelectual significativa y dificultad de comunicaci\u00f3n a causa de ella. Hay una frustraci\u00f3n intensa que se produce cuando no entendemos y que conduce a crisis \u00e9picas. Nos vemos atrapados en un bucle casi infinito de forma habitual. Y en s\u00f3lo un par de meses saldr\u00e1 de la educaci\u00f3n especial y de la rutina que ha tenido durante tanto tiempo. Si a esto le a\u00f1adimos la pandemia, encontrar cuidados de apoyo a domicilio y un programa de d\u00eda que sustituya a la escuela es el siguiente obst\u00e1culo.<\/p>\n
A Tommy no le diagnosticaron la enfermedad hasta que tuvo 17 a\u00f1os y medio. Sin la investigaci\u00f3n y el progreso, el Syngap nunca se habr\u00eda descubierto. Siempre he participado con Tommy en cualquier investigaci\u00f3n que he podido porque s\u00e9 que sin investigaci\u00f3n nunca encontraremos un tratamiento o una cura.<\/p>\n
Soy miembro de Simons desde que nos diagnosticaron y estoy totalmente a favor de ayudar. Crec\u00ed con un padre m\u00e9dico que dedica su vida a la investigaci\u00f3n y creo en su importancia.<\/p>\n
Hay tantas variaciones en las mutaciones del gen, que \u00bfsignificar\u00e1 eso que cada mutaci\u00f3n individual necesitar\u00e1 un tratamiento espec\u00edfico?<\/p>\n
Todos somos una gran familia y, sin una comunidad con la que relacionarse, la situaci\u00f3n puede ser muy solitaria y aislante. Muchas de las familias con las que he conectado comparten s\u00edntomas con los que nosotros lidiamos y hay un maravilloso intercambio de ideas, experiencias y apoyo.<\/p>\n
Aprenda todo lo que pueda sobre el tema y sea abierto y comparta para concienciar. Tenga un plan para el futuro de su hijo.<\/p>\n
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