{"id":19243,"date":"2021-12-28T13:31:01","date_gmt":"2021-12-28T18:31:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/irf2bpl\/la-historia-de-zoranni\/"},"modified":"2023-10-26T08:46:33","modified_gmt":"2023-10-26T12:46:33","slug":"la-historia-de-zoranni","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/irf2bpl\/la-historia-de-zoranni\/","title":{"rendered":"La historia de Zoranni"},"content":{"rendered":"\n

Por: Nacarit, madre de Zoranni, un joven de 17 a\u00f1os con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica IRF2BPL<\/h3>\n\n

\u00ab…hay que tener mucha paciencia ya que en ocasiones el ver el retroceso puede causarnos frustraci\u00f3n y eso se lo transmitimos a los ni\u00f1os…\u00bb<\/em><\/p>\n\n

\"\"<\/figure><\/div>\n\n

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n\n

Mi familia comienza en el 2004 con el nacimiento de mi hija Zoranni, quien naci\u00f3 en Venezuela y sus primeros meses de vida tuvieron un desarrollo normal. Camino a los 15 meses y es hasta los 2 a\u00f1os cuando se observa que no puede hablar claramente.<\/p>\n\n

Mi familia comenz\u00f3 en 2004 con el nacimiento de mi hija Zoranni, que naci\u00f3 en Venezuela y tuvo un desarrollo normal en sus primeros meses de vida. Camin\u00f3 a los 15 meses y no fue hasta los 2 a\u00f1os cuando nos dimos cuenta de que no pod\u00eda hablar con claridad.<\/p>\n\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/h3>\n\n

Desde que Zoranni dej\u00f3 de caminar en el 2019 solo vamos en ocasiones a Centros comerciales a pasear a los parques.<\/p>\n\n

Desde que Zoranni dej\u00f3 de andar en 2019, solo vamos de vez en cuando a los centros comerciales para ir andando a los parques.<\/p>\n\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/h3>\n\n

1) No poder caminar.2) Debido a la debilidad en sus manos no puede comer por si sola.3) Se le hace dif\u00edcil comer carne o comida.4) Ya casi no habla, es dif\u00edcil entender lo que quiere decir.5) A la hora de ba\u00f1arla es complicado debido a la debilidad y la falta de control en sus piernas.6) Constantemente sufre de estre\u00f1imiento.<\/p>\n\n

1) No poder caminar.2) Debido a la debilidad de sus manos, no puede comer por s\u00ed misma.3) Le resulta dif\u00edcil comer carne o alimentos.4) Ya casi no habla, por lo que es dif\u00edcil entender lo que quiere decir.5) Ba\u00f1arla es dif\u00edcil debido a la debilidad y falta de control de sus piernas.6) Sufre constantemente de estre\u00f1imiento.<\/p>\n\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/h3>\n\n

\u00bfPor qu\u00e9 no todos los casos de los ni\u00f1os con IRF2BPL No son iguales?\u00bfPor qu\u00e9 cada persona est\u00e1 desarrollando s\u00edntomas diferentes?<\/p>\n\n

\u00bfPor qu\u00e9 no todos los casos de ni\u00f1os con IRF2BPL son iguales?\u00bfPor qu\u00e9 cada persona desarrolla s\u00edntomas diferentes?<\/p>\n\n

<\/p>\n\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/h3>\n\n

Trato de ver lo que est\u00e1n haciendo otros padres para mejorar la calidad de vida de sus hijos.En mi caso es muy dif\u00edcil realizar preguntas porque no manejo el ingl\u00e9s 100%.<\/p>\n\n

Intento ver qu\u00e9 hacen otros padres para mejorar la calidad de vida de sus hijos.En mi caso es muy dif\u00edcil hacer preguntas porque no hablo ingl\u00e9s al 100%.<\/p>\n\n

<\/p>\n\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/h3>\n\n

Le dir\u00eda qu\u00e9 hay que tener mucha paciencia ya que en ocasiones el ver el retroceso puede causarnos frustraci\u00f3n y eso se lo transmitimos a los ni\u00f1os. Que es importante mantenerse en un grupo para hacer preguntas sobre alg\u00fan tratamiento que le est\u00e9n realizando a su hijo.<\/p>\n\n

Les dir\u00eda que hay que tener mucha paciencia ya que a veces ver el retroceso puede causar frustraci\u00f3n y eso se lo transmitimos a los ni\u00f1os. Que es importante permanecer en un grupo para hacer preguntas sobre un tratamiento que est\u00e9 recibiendo su hijo.<\/p>\n\n

<\/p>\n\n

Respuestas en ingl\u00e9s traducidas con Google.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Por: Nacarit, madre de Zoranni, un joven de 17 a\u00f1os con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica IRF2BPL \u00ab…hay que tener mucha paciencia ya que en ocasiones el ver el retroceso puede causarnos frustraci\u00f3n y eso se lo transmitimos a los ni\u00f1os…\u00bb \u00bfC\u00f3mo es su familia? Mi familia comienza en el 2004 con el nacimiento de mi hija […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":19078,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19243"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19243"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19243\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19572,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19243\/revisions\/19572"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19078"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19243"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}