\u00abLo que funciona para uno no funcionar\u00e1 para el otro, pero siempre es bueno tener pistas e ideas para hacerles progresar un poco\u00bb.<\/em><\/p>\n \u00abLo que funciona para uno puede no funcionar para el otro, pero las ideas y las propuestas para ayudarles a progresar, aunque sea un poco, \u00a1siempre merecen la pena!\u00bb.<\/em><\/p>\n Nous sommes une famille de 6 , nous avons 4 garcons !? … Largo le num\u00e9ro 3 de notre famille et a 4 ans. Il a cette duplication 7q11.23 ,nous venons de l’apprendre il y a 2 mois …<\/p>\n Somos una familia de 6, \u00a1tenemos 4 chicos! Largo es el n\u00famero 3 de nuestra familia y tiene 4 a\u00f1os. Tiene esta duplicaci\u00f3n 7q11.23, nos acabamos de enterar hace 2 meses.<\/p>\n Nous aimons jouer tous ensemble et faire des promenades en ext\u00e9rieur mais pour Largo c’est compliqu\u00e9 parce qu’il n’a pas beaucoup de tonus musculaire pour marcher longtemps et les TDAH l’emp\u00eache d’interagir avec nous de la bonne fa\u00e7on pour les jeux et il a tr\u00e8s peu de patience.<\/p>\n A todos nos gusta jugar juntos y salir a pasear al aire libre, pero para Largo es complicado porque no tiene mucho tono muscular para caminar durante mucho tiempo y el TDAH le impide interactuar con nosotros de la forma adecuada para los juegos. Y tiene muy poca paciencia.<\/p>\n Ce qui l’envah\u00eet le plus c’est l’autisme. \u00a1A l’\u00e9cole il s contr\u00f4le bien, il \u00e9t\u00e9 m\u00eame trop calme! Mais \u00e0 la maison c’est autre chose. C’est dur pour ses fr\u00e8res de passer des bons moments avec lui mais parfois \u00e7a se passe. Largo est\u00e1 disponible en Kin\u00e9, psicomotricidad, psicolog\u00eda, logopedia y ergoterapia. Biensur g\u00e9n\u00e9tique et Neuropediatre \u00e9galement. \u00a1\u00c7a prend beaucoup de temps et d’organisation! Il a une hydroc\u00e9phalie externe. Tiene graves problemas de estre\u00f1imiento y una vista deficiente que compensa con lunares. Dort tr\u00e8s peu et demande une surveillance permanente pour \u00e9viter les grosses b\u00eatises et les fugues. \u00a1\u00a1\u00a1Il a un retard de language mais parle beaucoup quand il veut et sait bien crier!!! Il a une excellente m\u00e9moire et ne manque jamais de rappeler ce qu’on a promis il d\u00e9teste les inconnus et les impr\u00e9vus. C’est un grand passionn\u00e9 de tracteurs. Quand il a d\u00e9cid\u00e9 il est c\u00e2lin \u00e0 sa fa\u00e7on et tr\u00e8s pot de colle<\/p>\n Lo que m\u00e1s le invade es el autismo. En la escuela se controla bien, \u00a1incluso era demasiado tranquilo! Pero en casa es otra cosa. Es dif\u00edcil que sus hermanos se lo pasen bien con \u00e9l, pero a veces ocurre. Largo est\u00e1 siendo seguido para fisioterapia, psicomotricidad, psic\u00f3logo, logopeda y terapia ocupacional \u00a1pronto! Por supuesto gen\u00e9tica y neuropediatra tambi\u00e9n. Requiere mucho tiempo y organizaci\u00f3n. Tiene hidrocefalia externa. Tiene grandes problemas de estre\u00f1imiento y mala vista que compensa con gafas. Duerme muy poco y requiere una vigilancia constante para evitar grandes errores y huidas. Tiene un retraso en el lenguaje, pero habla mucho cuando quiere y sabe gritar bien. Tiene una memoria excelente y nunca falla a la hora de recordar lo prometido. Odia a los extra\u00f1os y lo inesperado. Es un gran aficionado a los tractores. Cuando se ha decidido, es mimoso a su manera.<\/p>\n Nous participons car nous avons tr\u00e8s peu d’informations sur cette maladie rare et sommes preneurs et \u00e0 l’\u00e9coute de savoir si tel ou telles choses ont aid\u00e9 certains enfants pour leur bon d\u00e9veloppement.<\/p>\n Participamos porque tenemos muy poca informaci\u00f3n sobre esta enfermedad rara y estamos interesados y atentos a saber si tales o cuales cosas han ayudado a ciertos ni\u00f1os para su buen desarrollo.<\/p>\n Un espoir d’avancement pour nos enfants dans le futur que ces pathologies soient d\u00e9tectables plus t\u00f4t.<\/p>\n Una esperanza de avance para nuestros hijos en el futuro que estas patolog\u00edas sean detectables antes.<\/p>\n Informar a m\u00e1s profesionales de la salud sobre enfermedades gen\u00e9ticas. \u00a1Nous avons mit 2ans a dire que quelque chose n’allais pas chez notre gar\u00e7ons et c’est part hasard que son ORL et non son m\u00e9decin a trouver cette duplication…nous avons perdu beaucoup de temps!<\/p>\n Informar a m\u00e1s profesionales sanitarios sobre las enfermedades gen\u00e9ticas. Tardamos 2 a\u00f1os en darnos cuenta de que algo iba mal con nuestros hijos y fue por casualidad que su otorrino y no su m\u00e9dico encontr\u00f3 esta duplicaci\u00f3n… \u00a1perdimos mucho tiempo!<\/p>\n \u00c7a aide toujours d’une fa\u00e7on ou en une autre d’entendre les exp\u00e9riences d’autres famille. Lo que funciona para uno no funcionar\u00e1 quiz\u00e1 para otro, pero las pistas y las ideas para hacerles progresar incluso un poco son siempre una buena idea.<\/p>\n Siempre ayuda de alguna manera escuchar las experiencias de otras familias. Lo que funciona para uno puede no funcionar para el otro, pero las ideas y las propuestas para ayudarles a progresar, aunque sea un poco, \u00a1siempre merecen la pena!<\/p>\n \u00a1Ne baissez pas les bras avec la patience! Prenez le plus vite possible des rdv dans les centre pluridisciplinaires pour que cela vous revienne moins cher pour les soins car dans le priv\u00e9 \u00e7a chiffre vite et il y a des d\u00e9lais parfois jusqu’2ans d’attente. \u00a1Toujours renforcer le positif! Et encore de la patience, Courage, Profitez des bons moments il sont pr\u00e9cieux<\/p>\n \u00a1No te rindas con paciencia! Pide cita lo antes posible en los centros multidisciplinares para que te salga m\u00e1s barata la atenci\u00f3n porque en el sector privado figura r\u00e1pido y hay retrasos a veces de hasta 2 a\u00f1os de espera. \u00a1Refuerce siempre lo positivo! Y m\u00e1s paciencia, coraje. Disfruta de los buenos momentos, son preciosos.<\/p>\n <\/p>\n Respuestas en ingl\u00e9s traducidas con Google.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Por: Floranne, madre de Largo, un ni\u00f1o de 4 a\u00f1os con una duplicaci\u00f3n 7q11.23 \u00abLo que funciona para uno no funcionar\u00e1 para el otro, pero siempre es bueno tener pistas e ideas para hacerles progresar un poco\u00bb. \u00abLo que funciona para uno puede no funcionar para el otro, pero las ideas y las propuestas para […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":19299,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19232"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19232"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19232\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19235,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19232\/revisions\/19235"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19299"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19232"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/h3>\n
H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? \u00bfEn qu\u00e9 le ha ayudado participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n
\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las alteraciones gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/h3>\n
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/h3>\n