{"id":19225,"date":"2021-08-13T10:08:51","date_gmt":"2021-08-13T14:08:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/csnk2a1\/la-historia-de-cordelia\/"},"modified":"2023-10-26T08:46:28","modified_gmt":"2023-10-26T12:46:28","slug":"la-historia-de-cordelia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/csnk2a1\/la-historia-de-cordelia\/","title":{"rendered":"La historia de Cordelia"},"content":{"rendered":"

Por: Rhiannon, madre de Cordelia, una ni\u00f1a de 8 a\u00f1os con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica CSNK2A1<\/h3>\n

\u00abCada paso que damos, cada prueba que hacemos, cada encuesta que rellenamos….todo conduce a m\u00e1s informaci\u00f3n. Estos datos pueden estudiarse y procesarse para convertirlos en informaci\u00f3n que cambie la vida real. No s\u00f3lo para nosotros, sino para todos los que padecen OCNDS\u00bb.<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n

Cordelia es la menor de la familia y tiene dos hermanos mayores. La familia lo es todo para ella y para nosotros.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/h3>\n

Nos encanta pasar todo el tiempo que podemos juntos haciendo actividades divertidas y viajando. Desde acampar en nuestra autocaravana hasta visitar museos, pasando por divertidas noches de cine en familia.<\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/h3>\n

La mayor dificultad a la que nos enfrentamos son todas las inc\u00f3gnitas y la falta de informaci\u00f3n.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? \u00bfEn qu\u00e9 le ha ayudado participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n

Informaci\u00f3n que no ha estado disponible. Sin la participaci\u00f3n, no se encontrar\u00eda ni estudiar\u00eda nada que ayudara a comprender cu\u00e1l es la mejor forma de ayudar a los afectados por el s\u00edndrome de desarrollo neurol\u00f3gico de Okur-Chung (OCNDS).<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las alteraciones gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n

Cada paso que damos, cada prueba que hacemos, cada encuesta que rellenamos…. todo conduce a m\u00e1s informaci\u00f3n. Estos datos pueden estudiarse y transformarse en informaci\u00f3n que cambie nuestra vida. No solo para nosotros, sino para todos los que padecen OCNDS.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/h3>\n

\u00bfEs m\u00e1s o menos propensa a contraer c\u00e1ncer debido a d\u00f3nde y cu\u00e1l es la mutaci\u00f3n?<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/h3>\n

Que todos parecen ser tan similares en su camino hacia el diagn\u00f3stico. Tambi\u00e9n que, en su mayor\u00eda, a todos parece gustarles la m\u00fasica, cantar y bailar lo mejor que saben. Junto con su capacidad de amar con todo el coraz\u00f3n.<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/h3>\n

No cambia qui\u00e9nes son, s\u00f3lo c\u00f3mo ambos ven ahora el mundo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Por: Rhiannon, madre de Cordelia, una ni\u00f1a de 8 a\u00f1os con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica CSNK2A1 \u00abCada paso que damos, cada prueba que hacemos, cada encuesta que rellenamos….todo conduce a m\u00e1s informaci\u00f3n. Estos datos pueden estudiarse y procesarse para convertirlos en informaci\u00f3n que cambie la vida real. No s\u00f3lo para nosotros, sino para todos los que […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":18992,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19225"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19225"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19225\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19229,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19225\/revisions\/19229"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18992"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19225"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}