{"id":19224,"date":"2021-07-23T09:45:59","date_gmt":"2021-07-23T13:45:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/scn1b\/la-historia-de-bella\/"},"modified":"2025-03-10T12:46:15","modified_gmt":"2025-03-10T16:46:15","slug":"la-historia-de-bella","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/scn1b\/la-historia-de-bella\/","title":{"rendered":"La historia de Bella"},"content":{"rendered":"<h3 style=\"text-align: center;\">Por: Katie, madre de Bella, una ni\u00f1a de 3 a\u00f1os con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica SCN1B y SCN2A<\/h3>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-10883 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/07\/23054513\/bella_sys-300x225.jpeg\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"225\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/07\/23054513\/bella_sys-300x225.jpeg 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/07\/23054513\/bella_sys-768x576.jpeg 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/07\/23054513\/bella_sys-1024x768.jpeg 1024w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/07\/23054513\/bella_sys.jpeg 1440w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><\/p>\n<p><em>Las respuestas proporcionadas proceden de personas de la comunidad, y pueden no reflejar la literatura m\u00e9dica actual o la investigaci\u00f3n de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/em><\/p>\n<h3>\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n<p>Soy Katie, mam\u00e1 de Bella. La ni\u00f1era de Bella y yo tenemos SCN1B sin ninguna presentaci\u00f3n. Bella tiene SCN1B y SCN2A; a veces es dif\u00edcil precisar qu\u00e9 gen causa qu\u00e9.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/h3>\n<p>A Bella le encanta la m\u00fasica, salir a pasear en su cochecito adaptado y ver a la familia.<\/p>\n<h3>H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/h3>\n<p>Las convulsiones no se controlan bien y el nudo en la garganta siempre est\u00e1 ah\u00ed preparado y asustado.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/h3>\n<p>\u00bfPor qu\u00e9 la misma mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en SCN1B afecta de forma tan diferente a los miembros de una familia?<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/h3>\n<p>El SCN1B NO es s\u00f3lo convulsiones febriles.<\/p>\n<h3>Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/h3>\n<p>Existe una alta probabilidad de que con este gen su hijo pueda superar las convulsiones. \u00a1Lo tienes!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Por: Katie, madre de Bella, una ni\u00f1a de 3 a\u00f1os con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica SCN1B y SCN2A Las respuestas proporcionadas proceden de personas de la comunidad, y pueden no reflejar la literatura m\u00e9dica actual o la investigaci\u00f3n de Simons Searchlight. \u00bfC\u00f3mo es su familia? 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