{"id":19193,"date":"2021-05-28T09:23:20","date_gmt":"2021-05-28T13:23:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/ahdc1\/la-historia-de-simone\/"},"modified":"2023-10-26T08:46:27","modified_gmt":"2023-10-26T12:46:27","slug":"la-historia-de-simone","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/ahdc1\/la-historia-de-simone\/","title":{"rendered":"La historia de Simone"},"content":{"rendered":"

Por: Roberta, madre de Simone, una ni\u00f1a de 13 a\u00f1os con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica AHDC1<\/h3>\n

\u00abParticipamos en la investigaci\u00f3n y estamos difundiendo la informaci\u00f3n de la existencia e importancia de este estudio con otras familias en Italia y en todo el mundo\u00bb.<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n

Nuestra familia se compone de 4 personas: Simone (13 a\u00f1os Xia-Gibbs), Marco (9 a\u00f1os), yo (45 a\u00f1os), Carlo (45 a\u00f1os, padre y marido). Somos italianos.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/h3>\n

Todos juntos damos paseos en bicicleta; otra cosa que nos gusta mucho es cantar y bailar.<\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/h3>\n

Simone no es aut\u00f3nomo, sigue llevando el pa\u00f1al d\u00eda y noche y es epil\u00e9ptico. A menudo se frustra porque quiere hacer cosas y se pone violento consigo mismo y con los dem\u00e1s, se muerde, se tira del pelo, se ara\u00f1a y se da bofetadas en la cabeza y pu\u00f1etazos. Estamos intentando disminuir los comportamientos \/ problemas pero no es nada f\u00e1cil.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? \u00bfEn qu\u00e9 le ha ayudado participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n

Recopilar datos sobre un s\u00edndrome raro es muy importante porque todav\u00eda se sabe muy poco y por lo tanto leer y poder tratar lo que les pasa a los que viven las mismas situaciones puede ayudar mucho a nivel psicol\u00f3gico pero sobre todo a nivel de consejos y actividades para ayudar a los pacientes raros y a los que le rodean en la vida diaria.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las alteraciones gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n

Participamos en la investigaci\u00f3n y estamos difundiendo la informaci\u00f3n de la existencia e importancia de este estudio con otras familias en Italia y en todo el mundo.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/h3>\n

Me gustar\u00eda entender si con una posible cura gen\u00e9tica en el futuro, se puede llegar a pensar en mejorar el retraso mental o es imposible tener demasiadas variantes de un mismo gen que causen muchas patolog\u00edas m\u00e1s o menos graves dependiendo de la prote\u00edna implicada.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/h3>\n

A partir de marzo de 2019, al tener por fin un diagn\u00f3stico, pudimos compararnos con otras familias y entender que lo que hab\u00edamos hecho hasta ese momento por Simone era el camino correcto y que deb\u00edamos seguir as\u00ed. Tambi\u00e9n hablamos de h\u00e1bitos, como hacer frente a estereotipias o comportamientos problem\u00e1ticos.<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/h3>\n

A las nuevas familias que se ponen en contacto conmigo siempre les digo que sometan a sus hijos a ex\u00e1menes dirigidos a patolog\u00edas que a\u00fan no son evidentes en su familia pero que podr\u00edan desencadenarse en cualquier momento, como la epilepsia, porque forma parte del marco de Xia-Gibbs. Tambi\u00e9n te digo que estimules a tus hijos con mucha logopedia, psicomotricidad y piscina porque tienen una hipoton\u00eda generalizada severa que s\u00f3lo puede mejorar con ejercicio.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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