{"id":19182,"date":"2021-05-28T09:14:26","date_gmt":"2021-05-28T13:14:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/kmt2c\/la-historia-de-anthony\/"},"modified":"2023-10-26T08:46:26","modified_gmt":"2023-10-26T12:46:26","slug":"la-historia-de-anthony","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/kmt2c\/la-historia-de-anthony\/","title":{"rendered":"La historia de Anthony"},"content":{"rendered":"

Por: Jessica, madre de Anthony, un ni\u00f1o de 3 a\u00f1os con un cambio gen\u00e9tico KMT2C<\/h3>\n

Compartir\u00e9 con ustedes la historia de mi hijo para que conozcan los antecedentes de su diagn\u00f3stico de autismo y sus hallazgos gen\u00e9ticos. Mi hijo cumpli\u00f3 3 a\u00f1os en diciembre de 2021. Era prematuro y tuvo un comienzo m\u00e1s lento que la mayor\u00eda, pero supe muy pronto que era diferente y empec\u00e9 a hacer una lista mental. Hablaba regularmente con su pediatra de los hitos que no se cumpl\u00edan y de los problemas de desarrollo. Ella sugiri\u00f3 y puso en una remisi\u00f3n a los beb\u00e9s y ni\u00f1os peque\u00f1os antes de su primer cumplea\u00f1os, pero yo todav\u00eda ten\u00eda la esperanza de que iba a hacer un milagro ponerse al d\u00eda cualquier d\u00eda.<\/p>\n

A los 16 meses ya sab\u00eda que ten\u00eda que ponerme manos a la obra, as\u00ed que organic\u00e9 una evaluaci\u00f3n a trav\u00e9s de infants and toddlers (servicios de intervenci\u00f3n temprana a trav\u00e9s de la escuela p\u00fablica para ni\u00f1os menores de 3 a\u00f1os). Determinaron que necesitaba servicios para retrasos en el desarrollo y terapia ocupacional para problemas de alimentaci\u00f3n y empezaron a prestarle servicios semanales a domicilio. Tras comentar los resultados con su pediatra, decidimos que le evaluaran en el Centro Kennedy Krieger para el Autismo. La lista de espera era larga, pero le atendieron alrededor de su segundo cumplea\u00f1os.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Le diagnosticaron TEA, retraso global del desarrollo, hipoton\u00eda, trastorno del lenguaje expresivo y receptivo, trastorno del procesamiento sensorial, anomal\u00eda de la marcha y retraso de la motricidad fina. Nos indicaron que continu\u00e1ramos con la intervenci\u00f3n temprana y nos remitieron para iniciar la terapia ABA junto con una serie de pruebas y cuidados neurol\u00f3gicos, gen\u00e9ticos, del sue\u00f1o, de alimentaci\u00f3n, audiol\u00f3gicos y de pacientes. Comenzamos la terapia ABA en casa 5 d\u00edas a la semana durante unas horas al d\u00eda que yo supervisaba muy de cerca permaneciendo en la habitaci\u00f3n o monitorizando por v\u00eddeo desde cualquier otra habitaci\u00f3n de nuestra casa.<\/p>\n

Cuando cumpli\u00f3 3 a\u00f1os, el equipo de neurogen\u00e9tica del KKI nos comunic\u00f3 que hab\u00eda obtenido un resultado positivo en su secuenciaci\u00f3n del exoma, que era la segunda ronda de pruebas gen\u00e9ticas realizadas despu\u00e9s de que las pruebas iniciales m\u00e1s amplias resultaran positivas. Esto fue completamente inesperado para todos. Tiene una variante de ADN llamada KMT2C (una de las letras que componen su ADN est\u00e1 mal – deber\u00eda ser una C pero es una T). El autismo es una caracter\u00edstica de este trastorno junto con bastantes otras cosas.<\/p>\n

Hab\u00eda optado por ampliar sus servicios a domicilio (IFSP) porque est\u00e1bamos viendo grandes progresos con la terapia ABA y no quer\u00eda poner en peligro algo bueno. Sin embargo, se produjeron cambios en la dotaci\u00f3n de personal y en el mantenimiento de un RBA coherente m\u00e1s o menos al mismo tiempo que las escuelas volv\u00edan al aprendizaje presencial, as\u00ed que decid\u00ed solicitar una reuni\u00f3n del IEP para inscribirle en un programa\/clase de Aprendizaje Temprano 3\/4 del que hab\u00eda tenido conocimiento y con el que me estaba familiarizando. Su reuni\u00f3n IEP fue el pasado 20 de abril y fue aceptado en el programa ubicado en una escuela primaria dentro de nuestro distrito, pero no su escuela zonificada. Actualmente est\u00e1 en su 3\u00aa semana de clase y va 3 horas, 4 d\u00edas a la semana. Incluso vuelve a casa en autob\u00fas.<\/p>\n

Fue aceptado en el programa de educaci\u00f3n especial ESY (a\u00f1o escolar extendido) para el verano y absolutamente ama estas nuevas experiencias. Seguimos haciendo terapia ABA en casa 2 horas 3 d\u00edas a la semana y 4 horas 1 d\u00eda a la semana. \u00c9l tiene un apt pr\u00f3ximo con un m\u00e9dico KKI neurogen\u00e9tica particular que tiene inter\u00e9s \/ experiencia con su variaci\u00f3n gen\u00e9tica. Seguimos viendo a su pediatra del desarrollo cada 6 meses, aparte de nuestro pediatra habitual.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Por: Jessica, madre de Anthony, un ni\u00f1o de 3 a\u00f1os con un cambio gen\u00e9tico KMT2C Compartir\u00e9 con ustedes la historia de mi hijo para que conozcan los antecedentes de su diagn\u00f3stico de autismo y sus hallazgos gen\u00e9ticos. Mi hijo cumpli\u00f3 3 a\u00f1os en diciembre de 2021. Era prematuro y tuvo un comienzo m\u00e1s lento que […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":19082,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19182"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19182"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19182\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19188,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19182\/revisions\/19188"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19082"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19182"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}