{"id":19181,"date":"2021-03-03T15:20:08","date_gmt":"2021-03-03T20:20:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/csnk2a1\/la-historia-de-kirsty\/"},"modified":"2023-10-26T08:46:27","modified_gmt":"2023-10-26T12:46:27","slug":"la-historia-de-kirsty","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/csnk2a1\/la-historia-de-kirsty\/","title":{"rendered":"La historia de Kirsty"},"content":{"rendered":"

Por: Claire, madre de Kirsty, una ni\u00f1a de 9 a\u00f1os con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica CSNK2A1<\/h3>\n

\u00ab…celebra cada peque\u00f1o \u00e9xito…\u00bb<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n

Vivimos en Windsor, Reino Unido, y tenemos 4 hijos. Los chicos tienen 19 y 17 a\u00f1os y las chicas 12 y 9. Nuestra hija Kirsty, de 9 a\u00f1os, padece el s\u00edndrome del neurodesarrollo de Okur-Chung (OCNDS), que le fue diagnosticado a los 8 a\u00f1os en el marco del Proyecto 100.000 Genomas.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/h3>\n

Nos gusta pasear, hornear, ver rugby y pel\u00edculas.<\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/h3>\n

Actualmente estamos indecisos sobre si es mejor mantener a Kirsty en la educaci\u00f3n ordinaria o enviarla a un colegio especial. Nos cuesta conseguir que Kirsty se duerma por la noche. Tambi\u00e9n tiene problemas de estre\u00f1imiento.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? \u00bfEn qu\u00e9 le ha ayudado participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n

Participamos en la investigaci\u00f3n para ofrecer a las futuras familias la esperanza de que pueda haber un tratamiento est\u00e1ndar tras el diagn\u00f3stico.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las alteraciones gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n

La OCNDS presenta un amplio espectro de dificultades, por lo que ofrecer informaci\u00f3n sobre nuestra historia particular y las implicaciones de la mutaci\u00f3n contribuye a ampliar el panorama.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/h3>\n

\u00bfEl desarrollo cognitivo se retrasar\u00e1 siempre un 50% o se detendr\u00e1 durante la infancia?<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/h3>\n

Hemos sabido que hay algunos adultos con OCNDS que trabajan y viven de forma independiente. Que hay algunos adultos OCNDS con la edad mental de los ni\u00f1os. Que la epilepsia es un s\u00edntoma a tener en cuenta. Que el autismo forma parte del s\u00edndrome.<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/h3>\n

Participar en la investigaci\u00f3n e implicarse al m\u00e1ximo con la Fundaci\u00f3n (Simons). Celebrar cada peque\u00f1o \u00e9xito y no comparar a su hijo con sus compa\u00f1eros.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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