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\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n
Se nos conoce como el zoo de Sills. En cualquier momento puede ocurrir y ocurrir\u00e1 cualquier cosa. Hemos aprendido a esperar cualquier cosa y a llevar muchas toallitas de papel.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/h3>\n
Nos encanta estar juntos en familia: organizar fiestas, viajar, buscar aventuras, cocinar y acurrucarnos con nuestros perros y gatos.<\/p>\n
H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/h3>\n
Las mayores dificultades son los retos cotidianos y lo desconocido. Nos sentimos como en territorio desconocido, con muy pocos recursos para orientar nuestras decisiones. Sin embargo, ha sido una bendici\u00f3n encontrar una comunidad similar para aprender de sus experiencias y compartir ideas.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? \u00bfEn qu\u00e9 le ha ayudado participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n
Se trata de una enfermedad ultra rara que afecta a menos de 200 individuos en todo el mundo. Debemos trabajar juntos para conocer mejor la OCNDS [Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome]. Se trata de un esfuerzo de grupo. Intentamos dar a nuestra hija todas las oportunidades posibles. Creemos que participando en la investigaci\u00f3n estamos ayudando a la comunidad a conocer mejor la OCNDS y, a su vez, ayudando a nuestra hija a vivir lo mejor posible.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/h3>\n
Esperamos que la investigaci\u00f3n arroje las siguientes respuestas: \u00bfes reversible o existe alg\u00fan tratamiento que permita a nuestra dulce Jules acceder a su voz y hablar?<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/h3>\n
Hemos aprendido que los s\u00edntomas del OCNDS var\u00edan de leves a graves. Ning\u00fan individuo es igual a otro. Sin embargo, aunque nuestros s\u00edntomas pueden ser muy diferentes, nuestros viajes son sorprendentemente similares. Nos consuela saber que no estamos solos.<\/p>\n
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/h3>\n
No est\u00e1s solo. Hay una comunidad que est\u00e1 deseando conectar contigo. Hay esperanza. La ciencia se est\u00e1 poniendo al d\u00eda. Nuestra comunidad est\u00e1 formada por firmes defensores. Las familias de OCNDS no s\u00f3lo est\u00e1n tomando asiento en la mesa, proporcionando perspectivas de la vida real que est\u00e1n ayudando a dar forma al desarrollo de nuevos tratamientos y terapias, sino que son la FUERZA IMPULSORA detr\u00e1s de la investigaci\u00f3n de las enfermedades raras OCNDS. Animo a todos a formar parte de esta fuerza motriz y a participar en el estudio de Historia Natural del Faro Simons. Sentar\u00e1 las bases del tratamiento. Tambi\u00e9n aumentar\u00e1 el conocimiento de la OCNDS en la comunidad m\u00e9dica, por lo que naturalmente mejorar\u00e1 la atenci\u00f3n m\u00e9dica que reciben las personas con OCNDS.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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