{"id":19157,"date":"2021-05-10T18:49:18","date_gmt":"2021-05-10T22:49:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/recursos\/perfiles-de-los-investigadores\/dr-joseph-gleeson\/"},"modified":"2023-10-26T08:46:25","modified_gmt":"2023-10-26T12:46:25","slug":"dr-joseph-gleeson","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/recursos\/perfiles-de-los-investigadores\/dr-joseph-gleeson\/","title":{"rendered":"Dr. Joseph Gleeson"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/h3>\n

El Dr. Joseph Gleeson<\/span> es profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego y m\u00e9dico adjunto del Hospital Infantil Rady de San Diego desde 1999. Su grupo de investigaci\u00f3n se interesa por las causas del autismo y el desarrollo de nuevos tratamientos. Gleeson se licenci\u00f3 en la Facultad de Medicina Pritzker de la Universidad de Chicago y posteriormente se form\u00f3 en pediatr\u00eda, neurolog\u00eda y neurogen\u00e9tica en el Hospital Infantil de Boston y en la Facultad de Medicina de Harvard. Tiene un proyecto de Research Match que se abrir\u00e1 a la comunidad de Simons Searchlight<\/span> en mayo\/junio de 2021.<\/p>\n

Entrevistamos a Joseph Gleeson sobre su
\nProyecto Research Match<\/strong><\/h3>\n

\u00bfCu\u00e1l es la idea en la que se basa su proyecto?<\/strong><\/em><\/h4>\n

En los \u00faltimos 10 a\u00f1os, hemos aprendido que el autismo puede estar causado por un cambio gen\u00e9tico en genes importantes para el desarrollo neurol\u00f3gico. Lo hemos sabido gracias a las investigaciones realizadas por la <\/span>
\n Fundaci\u00f3n Simons<\/span>
\n<\/a>los <\/span>
\n Institutos Nacionales de Salud<\/span>
\n<\/a>y otros grupos internacionales.<\/span><\/p>\n

Estos cambios gen\u00e9ticos parecen surgir de la nada, lo que significa que se encuentran en el ni\u00f1o, pero no en la informaci\u00f3n gen\u00e9tica de la madre ni del padre. Pero, a veces, el cambio gen\u00e9tico puede detectarse en los padres mediante t\u00e9cnicas cient\u00edficas modernas. Eso nos ha llevado a este proyecto que estamos realizando ahora en colaboraci\u00f3n con la Fundaci\u00f3n Simons, en particular con <\/span>
\n Simons Proyector<\/span>
\n<\/a>.<\/span><\/p>\n

El objetivo de este proyecto es encontrar las ra\u00edces de estos cambios gen\u00e9ticos examinando los espermatozoides del padre. Esto se basa en nuevas investigaciones que sugieren que cambios gen\u00e9ticos como \u00e9ste pueden estar ocultos en el interior de los espermatozoides. A veces est\u00e1n presentes en los \u00f3vulos de la madre, pero no tenemos f\u00e1cil acceso a ellos. Es importante saber que no hay nada que los padres puedan hacer para provocar estos cambios gen\u00e9ticos.<\/span><\/p>\n

\u00bfA qu\u00e9 pregunta responder\u00e1 su proyecto?<\/em><\/strong><\/h4>\n

Creemos que los cambios gen\u00e9ticos que provocan el autismo pueden encontrarse en los espermatozoides y transmitirse al ni\u00f1o. Nuestros estudios sugieren que entre el 10 y el 30 por ciento de los casos en los que hay un nuevo cambio gen\u00e9tico en el ni\u00f1o, podemos ver pruebas del cambio gen\u00e9tico en el padre. En un padre sin s\u00edntomas, estos cambios gen\u00e9ticos no se detectan en la muestra de sangre del padre ni en la muestra de saliva que se recogieron.<\/span><\/p>\n

El objetivo de nuestro proyecto es recoger muestras de esperma de hombres de ni\u00f1os que padecen autismo y averiguar si el mismo cambio gen\u00e9tico se encuentra tambi\u00e9n en el esperma. Queremos determinar la frecuencia con la que estos cambios gen\u00e9ticos est\u00e1n presentes en las muestras de esperma. Esto podr\u00eda ayudarnos a comprender la probabilidad de que los hombres tengan un hijo con una afecci\u00f3n gen\u00e9tica asociada al autismo.<\/span><\/p>\n

Para ello necesitamos la ayuda de Simons Searchlight<\/span>, porque en este proyecto participan familias con un hijo que tiene un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico en el que el cambio gen\u00e9tico en el ni\u00f1o es <\/span>no<\/b> presente en las muestras de los padres.<\/span><\/p>\n

Mediante este estudio, podremos decirle si el cambio gen\u00e9tico que se considera nuevo en un ni\u00f1o se encuentra tambi\u00e9n en el esperma del padre. Este estudio nos ayudar\u00e1 a comprender con qu\u00e9 frecuencia se producen estos cambios gen\u00e9ticos en los padres de ni\u00f1os con autismo, y si es m\u00e1s probable encontrar determinados cambios gen\u00e9ticos en el esperma.<\/span><\/p>\n

Nuestra corazonada es que hay ciertos genes en los que un cambio gen\u00e9tico, si se produjera en el esperma, podr\u00eda hacer que esos espermatozoides tuvieran alg\u00fan tipo de ventaja sobre otros espermatozoides en los test\u00edculos. Esa ventaja podr\u00eda ser que crecen m\u00e1s r\u00e1pido. Podr\u00edan tener m\u00e1s probabilidades de fecundar un \u00f3vulo. Y aunque en realidad no lo sabemos ahora mismo, podemos aprender m\u00e1s contando con la participaci\u00f3n de las familias.<\/span><\/p>\n

\u00bfD\u00f3nde han estado contratando personal para este proyecto y c\u00f3mo Simons Searchlight<\/span> Research Match ofrece una oportunidad \u00fanica?<\/em><\/strong><\/h4>\n

Hemos estado reclutando en la medida de lo posible en la Fundaci\u00f3n Simons, donde se lleva mucho tiempo trabajando en la secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica de ni\u00f1os con autismo y sus padres. El descubrimiento de estos nuevos cambios gen\u00e9ticos, denominados cambios de novo, supuso un gran logro para la Fundaci\u00f3n Simons y para la comunidad autista. La cohorte Simons Searchlight<\/span> parece encajar perfectamente con nosotros porque habr\u00e1 muchas familias con cambios gen\u00e9ticos identificados, y eso nos ayudar\u00e1 a hacer descubrimientos m\u00e1s r\u00e1pidamente.<\/span><\/p>\n

\u00bfCu\u00e1les son los criterios de inclusi\u00f3n del proyecto?<\/em><\/strong><\/h4>\n

La familia debe tener un hijo con diagn\u00f3stico de autismo y residir en Estados Unidos. No excluimos a las familias que tienen m\u00e1s de un hijo con la enfermedad gen\u00e9tica. Si hay dos ni\u00f1os con autismo en la misma familia, eso puede ser una pista de que el cambio gen\u00e9tico se esconde en el esperma.<\/span><\/p>\n

Ambos progenitores deben estar disponibles para proporcionar una muestra de saliva. Se pide al padre que proporcione una muestra de esperma, y todo se hace por correo, gratis para los participantes. El kit incluir\u00e1 un FedEx Clinical Pak con una etiqueta de env\u00edo nocturno prepagada para enviar las muestras al laboratorio. <\/span><\/p>\n

Cuando una familia acepte, le llamaremos para asegurarnos de que dispone de toda la informaci\u00f3n necesaria para participar en el estudio.<\/span><\/p>\n

Por \u00faltimo, es importante que los padres no se hayan sometido a ninguna intervenci\u00f3n quir\u00fargica en sus \u00f3rganos reproductores. Hay muchos hombres que no re\u00fanen los requisitos porque se han sometido a una vasectom\u00eda o a resecciones testiculares.<\/span><\/p>\n

Para agradecerle su participaci\u00f3n, le obsequiamos con una tarjeta regalo de Amazon por valor de veinte d\u00f3lares.<\/span><\/p>\n

\u00bfCu\u00e1les son los pasos de la participaci\u00f3n?<\/em><\/strong><\/h4>\n

Recibir\u00e1 un correo electr\u00f3nico de Simons Searchlight<\/span> invit\u00e1ndole a participar. Si est\u00e1 de acuerdo, Simons Searchlight<\/span> nos lo har\u00e1 saber y un miembro de mi laboratorio en la Universidad de California se pondr\u00e1 en contacto con usted. Le enviaremos un sobre con informaci\u00f3n y elementos para recoger todas las muestras, que podr\u00e1 devolvernos por correo. Le llamaremos, y puede esperar recibir informaci\u00f3n en un plazo aproximado de seis meses.<\/span><\/p>\n

Si tenemos alg\u00fan problema, como un problema con una muestra, o si no somos capaces de extraer la informaci\u00f3n gen\u00e9tica de la muestra, le pediremos que nos proporcione otra muestra. Es poco frecuente, pero ocurre. Nuestro objetivo final es trabajar con cada familia para descubrir respuestas a las preguntas que nos planteamos.<\/span><\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo puede beneficiar esto a las familias con trastornos del neurodesarrollo?<\/em><\/strong><\/h4>\n

Las familias de nuestro estudio que est\u00e9n pensando en tener m\u00e1s hijos pueden beneficiarse de la participaci\u00f3n. Podemos informarle de la probabilidad de tener otro hijo con esta afecci\u00f3n. Hemos ayudado a otras familias a responder a esta pregunta, y eso da a las parejas mucha informaci\u00f3n para su planificaci\u00f3n reproductiva.<\/span><\/p>\n

Para las familias que ya han tenido hijos, ya saben que se trata de cambios gen\u00e9ticos totalmente nuevos, lo que significa que este estudio no les beneficiar\u00e1 necesariamente de forma directa, por lo que sabemos. Esperamos saber si algunos cambios gen\u00e9ticos son m\u00e1s probables en el esperma.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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