{"id":19124,"date":"2020-11-16T15:02:22","date_gmt":"2020-11-16T20:02:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/chd8\/la-historia-de-fabio\/"},"modified":"2023-10-26T08:46:24","modified_gmt":"2023-10-26T12:46:24","slug":"la-historia-de-fabio","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/chd8\/la-historia-de-fabio\/","title":{"rendered":"La historia de Fabio"},"content":{"rendered":"<h3 style=\"text-align: center;\">Por: Desiree, madre de Fabio, un ni\u00f1o de 13 a\u00f1os con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica CHD8<\/h3>\n<p style=\"padding-left: 0px;\"><em>\u00abCuando sonr\u00ede nuestra vida es maravillosa, sabemos mejor lo que es la felicidad\u00bb.<\/em><\/p>\n<h3>\u00bfC\u00f3mo es la relaci\u00f3n de su hijo con sus hermanos?<\/h3>\n<p>(Hay) problemas de interacci\u00f3n.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 hace su familia para divertirse?<\/h3>\n<p>Deportes como nadar, montar a caballo, escuchar m\u00fasica, bailar e ir al mar.<\/p>\n<h3>H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.<\/h3>\n<p>Problemas gastrointestinales, problemas de sue\u00f1o, problemas de interacci\u00f3n, dificultad para entender su enfermedad, epilepsia, ayudarle a ser feliz.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 le hace sonre\u00edr su hijo?<\/h3>\n<p>Cuando sonr\u00ede nuestra vida es maravillosa, sabemos mejor lo que es la felicidad.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n<p>Para encontrar una medicina que le ayude.<\/p>\n<h3>\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 influyendo en nuestra comprensi\u00f3n de los cambios gen\u00e9ticos que se estudian en <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?<\/h3>\n<p>Siento que alguien intenta ayudarnos a comprender mejor este gen.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?<\/h3>\n<p>Son muy similares: problemas gastrointestinales, problemas de sue\u00f1o, hipoton\u00eda, epilepsia, problemas de lenguaje, etc.<\/p>\n<h3>Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/h3>\n<p>Cada ni\u00f1o es diferente de otro; la vida es una y hay que intentar vivirla lo mejor posible.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre el cambio gen\u00e9tico de su hijo?<\/h3>\n<p>Si existe la posibilidad de encontrar un medicamento contra esta mutaci\u00f3n que pueda ayudarles a llevar una vida m\u00e1s sana.<\/p>\n<h3>\u00bfHay algo m\u00e1s que le gustar\u00eda compartir con otras familias?<\/h3>\n<p>No s\u00f3lo los problemas, sino tambi\u00e9n las oportunidades que tienen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Por: Desiree, madre de Fabio, un ni\u00f1o de 13 a\u00f1os con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica CHD8 \u00abCuando sonr\u00ede nuestra vida es maravillosa, sabemos mejor lo que es la felicidad\u00bb. \u00bfC\u00f3mo es la relaci\u00f3n de su hijo con sus hermanos? 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