{"id":19104,"date":"2020-11-06T15:51:06","date_gmt":"2020-11-06T20:51:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/recursos\/perfiles-de-los-investigadores\/siddharth-srivastava-doctor-en-medicina\/"},"modified":"2023-10-26T08:46:23","modified_gmt":"2023-10-26T12:46:23","slug":"siddharth-srivastava-doctor-en-medicina","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/recursos\/perfiles-de-los-investigadores\/siddharth-srivastava-doctor-en-medicina\/","title":{"rendered":"Siddharth Srivastava, Doctor en Medicina"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/p>\n

 <\/p>\n

El Dr. Siddharth Srivastava es neur\u00f3logo pedi\u00e1trico del Hospital Infantil de Boston y est\u00e1 especializado en neurogen\u00e9tica. Sus investigaciones se centran en el estudio de distintas causas gen\u00e9ticas de manifestaciones del neurodesarrollo, como el autismo, la discapacidad intelectual, la par\u00e1lisis cerebral y la regresi\u00f3n del desarrollo. Su grupo utiliza varios enfoques, como el descubrimiento de genes, el fenotipado cognitivo y conductual y la identificaci\u00f3n de biomarcadores. En el Boston Children’s Hospital, atiende a ni\u00f1os en diversas cl\u00ednicas de neurodesarrollo y neurogen\u00e9tica. Se licenci\u00f3 en Bioqu\u00edmica por la Universidad de Columbia y se doctor\u00f3 en Medicina por la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. Termin\u00f3 una residencia combinada en pediatr\u00eda y discapacidades del neurodesarrollo en el Hospital Johns Hopkins y el Instituto Kennedy Krieger. Complet\u00f3 una beca en neurogen\u00e9tica en el Hospital Infantil de Boston.<\/p>\n

Entrevistamos al Dr. Srivastava sobre su investigaci\u00f3n:<\/strong><\/h3>\n

\u00bfC\u00f3mo empez\u00f3 a colaborar con Simons Searchlight<\/span> Research?<\/em><\/strong><\/h4>\n

Empec\u00e9 a colaborar con Simons Searchlight<\/span> atendiendo a personas que padec\u00edan el trastorno HIVEP2 y el trastorno SETBP1. Los cambios en los genes HIVEP2 y SETBP1 se han relacionado con el autismo y la discapacidad intelectual. Las familias de estas personas han hecho un trabajo incre\u00edble ganando tracci\u00f3n en t\u00e9rminos de investigaci\u00f3n, educaci\u00f3n y defensa, conectando con la Dra. Wendy Chung que ha cimentado su lugar dentro de la comunidad de investigaci\u00f3n Simons Searchlight<\/span>. Mi implicaci\u00f3n con estos trastornos, unida al trabajo de Chung, me permiti\u00f3 empezar a colaborar con Simons Searchlight<\/span>, concretamente con el fenotipado del neurodesarrollo.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo han utilizado usted y su equipo la informaci\u00f3n recabada de las familias de Simons Searchlight<\/span> en sus proyectos?<\/strong> <\/strong><\/em><\/h4>\n

A partir de los datos de Simons Searchlight<\/span>, identificamos en primer lugar distintos grupos de trastornos vinculados a genes con funciones similares. Por ejemplo, los genes CSNK2A1, HIVEP2, MED13L y SETBP1 desempe\u00f1an un papel importante en la activaci\u00f3n de genes. Los genes GRIN2B, SCN2A, STXBP1 y SYNGAP1 desempe\u00f1an un papel importante en la comunicaci\u00f3n entre neuronas. A continuaci\u00f3n, comparamos el perfil de neurodesarrollo de un grupo de trastornos con el de otro. Estudiar los perfiles del neurodesarrollo de este modo puede arrojar luz sobre c\u00f3mo diferentes cambios gen\u00e9ticos pueden conducir a v\u00edas comunes finales del autismo y la discapacidad intelectual.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 tipo de datos utiliz\u00f3 su equipo y se asociaron a un cambio gen\u00e9tico espec\u00edfico?<\/strong><\/em><\/h4>\n

Nuestro equipo utiliz\u00f3 datos neuroconductuales asociados a trastornos gen\u00e9ticos espec\u00edficos estudiados en Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n

\u00bfHa solicitado bioespec\u00edmenes de la colecci\u00f3n del registro para utilizarlos en su investigaci\u00f3n y c\u00f3mo se han utilizado estas muestras?<\/strong><\/em><\/h4>\n

A\u00fan no hemos utilizado bioespec\u00edmenes, pero es un campo que estamos explorando activamente.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo ha ayudado el uso de los datos de Simons Searchlight<\/span> a comprender los cambios gen\u00e9ticos asociados al autismo y al retraso del desarrollo?<\/strong><\/em><\/h4>\n

Dependiendo del cambio gen\u00e9tico, determinadas afecciones gen\u00e9ticas pueden provocar un autismo y una discapacidad intelectual m\u00e1s graves. Diversos factores pueden afectar al nivel de gravedad, incluida la presencia de convulsiones.<\/p>\n

Desde el punto de vista de un investigador, \u00bfqu\u00e9 importancia tiene que las familias con trastornos gen\u00e9ticos raros participen en un estudio de registro? <\/em><\/strong><\/h4>\n

Creo que es muy importante que las familias de personas con trastornos gen\u00e9ticos raros participen en los estudios de registro. Antes de investigar para encontrar tratamientos e intervenciones, debemos determinar medidas de resultado importantes. Una gran parte de este proceso consiste en comprender la historia natural de un trastorno, que es exactamente el papel que desempe\u00f1a Simons Searchlight<\/span> en muchos trastornos gen\u00e9ticos raros asociados al autismo y la discapacidad intelectual.<\/p>\n

\u00bfCu\u00e1les son sus planes futuros de colaboraci\u00f3n con Simons Searchlight<\/span> o de utilizaci\u00f3n de los datos de Simons Searchlight<\/span>?<\/em><\/strong><\/h4>\n

Simons Searchlight<\/span> dispone de una gran cantidad de datos, incluidos los de neuroimagen, que tenemos previsto utilizar en an\u00e1lisis de investigaci\u00f3n m\u00e1s exhaustivos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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