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![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/15061055\/Christie-e1700067907570-150x150.jpeg\")
<\/b><\/p>\n
Christie Abercrombie<\/strong><\/p>\n Christie Abercrombie es una persona dedicada y apasionada por marcar la diferencia en las vidas de los dem\u00e1s. Licenciada en psicolog\u00eda y 10 a\u00f1os en ventas farmac\u00e9uticas, aporta una s\u00f3lida formaci\u00f3n cient\u00edfica a sus actividades filantr\u00f3picas. Christie ha pasado muchos a\u00f1os participando activamente en servicios de caridad, demostrando un profundo compromiso para ayudar a su estado a cambiar leyes arcaicas.<\/p>\n Adem\u00e1s de sus logros acad\u00e9micos, Christie ha adquirido una valiosa experiencia trabajando con ni\u00f1os con muchas capacidades diferentes. Como actual directora de ni\u00f1os de su iglesia, Christie est\u00e1 comprometida a brindar atenci\u00f3n y apoyo compasivos a todos los ni\u00f1os, incluidos aquellos que enfrentan desaf\u00edos \u00fanicos.<\/p>\n Con un coraz\u00f3n lleno de compasi\u00f3n y una mente basada en el conocimiento cient\u00edfico, Christie contin\u00faa teniendo un impacto significativo tanto en la comunidad cient\u00edfica como en el \u00e1mbito del servicio caritativo, encarnando el esp\u00edritu de servicio en el trabajo de su vida.<\/p>\n Kathy Bergwerk <\/strong> Mi nombre es Kathy Bergwerk. Crec\u00ed en Los \u00c1ngeles, Boston y Nueva York. Conoc\u00ed a mi esposo Ari (un gastroenter\u00f3logo pedi\u00e1trico) e hice una residencia en oftalmolog\u00eda en Nueva York. Despu\u00e9s de nuestros primeros 3 hijos, regresamos a Los \u00c1ngeles para estar cerca de mis padres, donde tuvimos 3 hijos m\u00e1s. Despu\u00e9s de trabajar como genetista oft\u00e1lmica en UCLA, nos mudamos a Israel donde tuvimos 2 hijos m\u00e1s. Hila, nuestra hija con SETBP1, es nuestra octava hija. Ahora tambi\u00e9n tenemos 2 nietos. La crianza de los hijos y el trabajo ocupan la mayor parte de mi tiempo, pero por lo dem\u00e1s, me apasiona la salud de las mujeres y apoyar a los cuidadores. A altas horas de la noche, sue\u00f1o con encontrar una manera de ense\u00f1arle a Hila a leer en ingl\u00e9s o hebreo, me encanta leer, caminar y hacer mosaicos de vidrio (siempre con protecci\u00f3n para los ojos). Espero ayudar en todo lo posible a ampliar nuestra base de conocimientos y ense\u00f1ar a otros no s\u00f3lo conciencia sino tambi\u00e9n aceptaci\u00f3n.<\/p>\n April Canter<\/strong><\/p>\n April Canter es directora de estrategia federal de la Asociaci\u00f3n Estadounidense de Personas Jubiladas (AARP). April se dedica a defender los intereses de la comunidad de mayores de 50 a\u00f1os y al mismo tiempo colabora estrechamente con los republicanos del Congreso. Su funci\u00f3n implica elaborar estrategias y promover iniciativas destinadas a beneficiar a este grupo demogr\u00e1fico.<\/p>\n Antes de asumir su puesto actual, se desempe\u00f1\u00f3 como directora de la coalici\u00f3n y asistente legislativa principal del congresista Joe Sempolinski (NY-23). En este cargo, administr\u00f3 varios aspectos de los esfuerzos legislativos del Congresista, incluidas las solicitudes de asignaciones del Congreso, el movimiento de copatrocinio y la participaci\u00f3n de las partes interesadas.<\/p>\n Antes de trabajar con el congresista Sempolinski, pas\u00f3 cuatro a\u00f1os en Harley-Davidson Motor Company. Sus responsabilidades inclu\u00edan supervisar la estrategia de asuntos gubernamentales de EE. UU. y gestionar el Comit\u00e9 de Acci\u00f3n Pol\u00edtica Harley (HarleyPAC).<\/p>\n La experiencia profesional de April tambi\u00e9n abarca la defensa del alcance de la pr\u00e1ctica de las enfermeras registradas de pr\u00e1ctica avanzada para la Asociaci\u00f3n Estadounidense de Enfermeras y la salvaguardia de los derechos de propiedad intelectual de los artistas para la Academia de la Grabaci\u00f3n: los Grammy.<\/p>\n Con una pasi\u00f3n profundamente arraigada por el servicio p\u00fablico, April ha desempe\u00f1ado funciones en todos los niveles de gobierno (municipal, de condado, estatal y federal) en los poderes legislativo, ejecutivo y judicial.<\/p>\n Originaria de Arizona, obtuvo una licenciatura en ciencias pol\u00edticas de la Universidad del Norte de Arizona y obtuvo una maestr\u00eda en administraci\u00f3n p\u00fablica de la Universidad de Colorado en Denver.<\/p>\n Jacquelyn Cattage Jacquelyn Cattage naci\u00f3 y creci\u00f3 en Jackson, MS. Obtuvo una licenciatura en psicolog\u00eda de la Universidad de Mississippi (Ole Miss) y se mud\u00f3 a Saint Louis, MO, donde se capacit\u00f3 y recibi\u00f3 un doctorado en psicolog\u00eda cl\u00ednica en la Universidad de Saint Louis. Complet\u00f3 su formaci\u00f3n posdoctoral en Family Care Health Centers y hasta el d\u00eda de hoy ha permanecido en el personal del centro de salud calificado a nivel federal con un enfoque cl\u00ednico en problemas de salud conductual pedi\u00e1trica y evaluaci\u00f3n del autismo en ni\u00f1os y adolescentes. Tambi\u00e9n participa en la educaci\u00f3n m\u00e9dica, ocupando el puesto de profesora adjunta de ciencias del comportamiento a tiempo parcial en la Residencia de Medicina Familiar de la Universidad SSM Saint Louis en St. Louis. Jacquelyn es esposa y madre de tres hijos peque\u00f1os, a uno de los cuales le diagnosticaron una rara condici\u00f3n gen\u00e9tica (deleci\u00f3n SETD5) en 2020. A Jacquelyn le apasiona (tanto personal como profesionalmente) ayudar a las familias a obtener educaci\u00f3n y comprensi\u00f3n sobre las condiciones del desarrollo neurol\u00f3gico y reducir las barreras. para acceder a servicios de evaluaci\u00f3n, tratamiento y apoyo, especialmente dentro de la comunidad BIPOC (negros, ind\u00edgenas y de color). Est\u00e1 entusiasmada de haber sido elegida para participar en el Comit\u00e9 Asesor Comunitario de la Fundaci\u00f3n Searchlight de Simon para ayudar y apoyar los esfuerzos creativos para ampliar el alcance a aquellas comunidades que actualmente est\u00e1n subrepresentadas en la investigaci\u00f3n m\u00e9dica de enfermedades gen\u00e9ticas raras.<\/span><\/p>\n Cecilia Dignani Cecilia es una m\u00e9dica argentina que realiz\u00f3 su formaci\u00f3n en Enfermedades Infecciosas en pacientes inmunocomprometidos en Estados Unidos. Despu\u00e9s de trabajar como m\u00e9dica tratante de pacientes con enfermedades oncohematol\u00f3gicas y trasplante de c\u00e9lulas madre durante 20 a\u00f1os, comenz\u00f3 a trabajar en un CRO y fue trasladada de Buenos Aires, Argentina a Durham, Carolina del Norte en EE. UU. como Directora M\u00e9dica en diciembre de 2020. Su \u00fanico hijo, Felipe, tiene 15 a\u00f1os y recientemente le diagnosticaron un trastorno di novo relacionado con TAOK1 despu\u00e9s de una larga historia de m\u00faltiples consultas m\u00e9dicas, retrasos en el habla y dificultades de aprendizaje en Argentina. Cecilia inscribi\u00f3 a su hijo en el estudio online de personas que tienen cambios gen\u00e9ticos y rasgos de autismo: Simons Searchlight<\/span>. Tambi\u00e9n participa en el grupo de Facebook sobre trastornos relacionados con TAOK1. Ella comprende los desaf\u00edos de los ni\u00f1os con necesidades especiales cuando, a sus dificultades, se suma la barrera del idioma. Tambi\u00e9n entiende que la investigaci\u00f3n y la comunicaci\u00f3n con la comunidad son la \u00fanica forma de superar estos desaf\u00edos.<\/p>\n Sarah DiSalvatore Sarah DiSalvatore es madre de dos hijas, la menor a quien le diagnosticaron el s\u00edndrome DDX3X cuando ten\u00eda seis a\u00f1os. Esta rara mutaci\u00f3n gen\u00e9tica est\u00e1 asociada con discapacidades intelectuales, tono muscular bajo, trastornos neurol\u00f3gicos, autismo, TDAH y retrasos en el desarrollo. DDX3X ocurre principalmente en mujeres porque est\u00e1 ubicado en el cromosoma X. Esta mutaci\u00f3n se descubri\u00f3 en 2014 y hasta la fecha, aproximadamente 600 personas han sido diagnosticadas con DDX3X. Sarah es miembro del Consejo Asesor de Liderazgo de la Fundaci\u00f3n DDX3X y aboga activamente por la concientizaci\u00f3n sobre enfermedades raras, las pruebas gen\u00e9ticas y el desarrollo de terapias g\u00e9nicas. Profesionalmente, Sarah tiene m\u00e1s de 25 a\u00f1os de experiencia en investigaci\u00f3n, desarrollo de f\u00e1rmacos y operaciones dentro de la industria farmac\u00e9utica y biotecnol\u00f3gica. Actualmente, Sarah es vicepresidenta de operaciones cl\u00ednicas en AGTC, una empresa de biotecnolog\u00eda centrada en la terapia gen\u00e9tica para enfermedades retinianas hereditarias raras. Dado el diagn\u00f3stico de la hija de Sarah, ella sigue comprometida a utilizar su formaci\u00f3n cient\u00edfica, su red profesional y su pasi\u00f3n para encontrar una cura para esta enfermedad mediante descubrimientos en terapia g\u00e9nica. Sarah tiene una Maestr\u00eda en Salud P\u00fablica en Epidemiolog\u00eda y una Licenciatura en Biolog\u00eda. Sarah vive con sus hijos y su garabato dorado en Colts Neck, Nueva Jersey.<\/p>\n Rebecca Dolan Kate, la hija de Rebecca, muri\u00f3 de muerte s\u00fabita e inexplicable por epilepsia en 2019 a los 30 a\u00f1os. En 2020, un nuevo an\u00e1lisis de las pruebas gen\u00e9ticas realizado en 2017 revel\u00f3 que Kate ten\u00eda un trastorno del desarrollo neurol\u00f3gico CSNK2B (tambi\u00e9n conocido como POBINDS). Esta afecci\u00f3n ultrarara, descrita por primera vez en 2017, se ha documentado en menos de 100 personas en todo el mundo. Kate fue una de las pacientes m\u00e1s longevas y la primera que muri\u00f3 por complicaciones relacionadas con POBINDS.<\/p>\n Rebecca tiene un doctorado en bot\u00e1nica de la Universidad de Georgia. Antes de jubilarse, realiz\u00f3 investigaciones sobre gen\u00e9tica de plantas raras y ense\u00f1\u00f3 introducci\u00f3n a la biolog\u00eda en la Universidad Butler en Indian\u00e1polis, IN, EE. UU. Escribe res\u00famenes de art\u00edculos de investigaci\u00f3n para la comunidad POBINDS y se asoci\u00f3 con el equipo de Simons Searchlight<\/span> en el resumen de la afecci\u00f3n en el sitio web de Searchlight.<\/p>\n Dina Gerber A Dina Gerber siempre le ha apasionado ayudar a los ni\u00f1os peque\u00f1os a encontrar su potencial. Aunque naci\u00f3 y creci\u00f3 en Carolina del Norte, realiz\u00f3 sus estudios de posgrado en Chicago, Illinois, para obtener una doble titulaci\u00f3n en desarrollo infantil y trabajo social. Desde entonces, ha sido trabajadora social en Carolina del Norte y se ha especializado en salud mental en la primera infancia durante m\u00e1s de 14 a\u00f1os. Hace aproximadamente 4 a\u00f1os, Dina dio a luz a una ni\u00f1a, Evie, cuyas caracter\u00edsticas \u00fanicas han ayudado a fusionar lo personal y lo profesional para Dina en una variedad de formas interesantes, divertidas, agotadoras, confusas, complicadas y gratificantes. Debido al reciente crecimiento de la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica, a Evie le diagnosticaron una condici\u00f3n gen\u00e9tica a la edad de 4 a\u00f1os que ayuda a explicar algunos de sus s\u00edntomas y desaf\u00edos actuales. Este diagn\u00f3stico ha ayudado a responder la pregunta \u201c\u00bfPor qu\u00e9?\u201d pregunta que era dif\u00edcil no preguntar y preguntarse constantemente. Tener una respuesta ha abierto energ\u00eda y tiempo para centrarse en apoyar el desarrollo de Evie y ayudarla a construir una comunidad fuerte, solidaria y de coraz\u00f3n abierto que la celebre por su presencia y habilidades \u00fanicas.<\/p>\n Adrienne M. Gilligan, PhD es directora de Valor, Evidencia y Resultados en Oncolog\u00eda en Eli Lilly, donde desarrolla y supervisa la estrategia de investigaci\u00f3n de resultados y econom\u00eda de la salud (HEOR, por sus siglas en ingl\u00e9s) desde el desarrollo cl\u00ednico hasta la comercializaci\u00f3n para la l\u00ednea de oncolog\u00eda. Es una profesional HEOR de alto nivel con m\u00e1s de 10 a\u00f1os de experiencia en la industria farmac\u00e9utica en las \u00e1reas de econom\u00eda de la salud, investigaci\u00f3n de resultados, precios y reembolsos, y evaluaci\u00f3n de tecnolog\u00edas sanitarias. Adem\u00e1s, se ha desempe\u00f1ado como profesora asistente adjunta en la Facultad de Farmacia de la Universidad del Norte de Texas desde 2013. Tiene experiencia en el desarrollo y la realizaci\u00f3n de diversos m\u00e9todos de investigaci\u00f3n aplicada y an\u00e1lisis de datos y tiene un amplio conocimiento de una amplia variedad de m\u00e9todos y modelos de an\u00e1lisis. disparidades de salud, costo de la atenci\u00f3n, utilizaci\u00f3n de recursos, indicadores de calidad de vida y tendencias de jubilaci\u00f3n trabajando con grandes bases de datos retrospectivas. Su investigaci\u00f3n ha dado lugar a m\u00faltiples publicaciones en una variedad de \u00e1reas terap\u00e9uticas, incluidas oncolog\u00eda, neurolog\u00eda, cardiolog\u00eda y cuidado de heridas. El Dr. Gilligan tiene un doctorado y una maestr\u00eda en econom\u00eda, pol\u00edticas y resultados farmac\u00e9uticos de la Universidad de Arizona y una licenciatura en econom\u00eda de la Universidad del Norte de Texas. Vive en Forth Worth, TX con su esposo (Jason), su hijo de 2 a\u00f1os (Vincent), su hijo de 1 mes (Caleb) y su vizsla (Yoshi). A su hijo, Vincent, le diagnosticaron un trastorno relacionado con ARID1B en noviembre de 2022. Ella espera poder contribuir al CAC como defensora de su hijo.<\/p>\n Stacey Hanna Despu\u00e9s de una carrera en el campo de TI en el lado de hardware y software de la gesti\u00f3n de redes, Stacey Hanna pas\u00f3 al lado de servicio al cliente despu\u00e9s de la bienvenida interrupci\u00f3n de la licencia m\u00e9dica prolongada para darle la bienvenida al mundo a Natalie, su primera hija. Natalie era un beb\u00e9 de 33 semanas que pesaba 2 libras y 13 3\/4 onzas. Tras un segundo hijo, un matrimonio disuelto, un nuevo matrimonio que present\u00f3 una tercera hija a los 5 a\u00f1os. Stacey se convirti\u00f3 en ama de casa a tiempo completo durante muchos a\u00f1os y pudo educar a sus hijos en casa. A Natalie le diagnosticaron autismo cuando ten\u00eda 12 a\u00f1os. Ya le hab\u00edan diagnosticado una microdeleci\u00f3n de 16 P. Esto puso en perspectiva el lento RCIU y todas las complicaciones de su embarazo. Mientras educaba en casa y trataba de mejorar el material de lectura de Natalie a trav\u00e9s de c\u00f3mics, Stacey comenz\u00f3 a trabajar como voluntaria en Comic Cons locales. Stacey comenz\u00f3 a llevar a sus hijas a los eventos como voluntarias cuando eran adolescentes. Este nuevo grupo de amigos ha aceptado mejor a Natalie y ha mejorado sus habilidades sociales y comerciales. Stacey es actualmente la directora de investigaci\u00f3n de una agencia de talentos con sede en Houston y viaja dentro de EE. UU. e internacionalmente para asistir a muchos eventos importantes ahora que todos sus hijos son adultos.<\/p>\n Alida James-Fenner es ex educadora, mentora\/entrenadora de docentes, administradora de escuelas\/museos, consultora de tecnolog\u00eda educativa, constante creadora de listas de tareas pendientes y firme defensora de su hijo, Evan. Le diagnosticaron el s\u00edndrome de microdeleci\u00f3n 2q23.1 en 2012, cuando ten\u00eda cuatro a\u00f1os. Ahora conocido como MAND (trastorno del neurodesarrollo asociado a MBD5), Evan es uno de los aproximadamente 600 casos conocidos en todo el mundo. Aunque existe variaci\u00f3n entre las personas diagnosticadas con MAND, el diagn\u00f3stico de Evan incluye autismo, discapacidad intelectual, TDAH, epilepsia, escoliosis, alta miop\u00eda progresiva degenerativa bilateral y una gran variedad de otras preocupaciones m\u00e9dicas y educativas. Tambi\u00e9n es amable, expresivo, inteligente, alegre, cari\u00f1oso y un genio con cualquier tipo de tecnolog\u00eda.<\/p>\n Alida ayuda a moderar numerosos espacios de apoyo; incluido el grupo de apoyo a cuidadores 2q\/MAND y la mesa redonda de investigaci\u00f3n MAND en Facebook. Tambi\u00e9n participa activamente en su comunidad local y recientemente trabaj\u00f3 con Mid-Atlantic Equity Consortium como representante de padres de Maryland. Se enorgullece de encontrar oportunidades para que Evan participe en tantas actividades adaptadas como sea posible, como esqu\u00ed acu\u00e1tico, paseos en bote, campamentos, teatro, clases de hip-hop y ballet, k\u00e1rate y Miracle League, por nombrar algunas.<\/p>\n Alida est\u00e1 emocionada de unirse al Consejo Asesor Comunitario este a\u00f1o. Espera llamar la atenci\u00f3n sobre MAND como una oportunidad de investigaci\u00f3n para los cient\u00edficos, resaltar algunos de los desaf\u00edos \u00fanicos de ser miembro de un grupo minoritario y al mismo tiempo ser diagnosticado con un trastorno poco com\u00fan, y ofrecer apoyo y conocimiento continuos a \u00ab2qties\u00bb y sus familias alrededor del mundo.<\/p>\n Vive en Maryland con su esposo Jesse y su hijo.<\/p>\n Piotr Kosla es un orgulloso padre de dos gemelas de 2 a\u00f1os: Lena y Zuzia. Lena tiene una mutaci\u00f3n puntual extremadamente rara en el gen PACS2 y solo se diagnostican docenas de casos en todo el mundo.<\/p>\n Tras el r\u00e1pido diagn\u00f3stico de Lena gracias a la secuenciaci\u00f3n completa del exoma (7 semanas desde la primera convulsi\u00f3n) en febrero de 2022, junto con su esposa Malgorzata, decidieron aprovechar su esp\u00edritu emprendedor para salvar a su hija y fundaron la Fundaci\u00f3n de Investigaci\u00f3n PACS2 (mayo de 2022) para iniciar la exploraci\u00f3n en torno al s\u00edndrome PACS2. Completamente desde cero se desconoce su mecanismo de acci\u00f3n. Hoy en d\u00eda trabajan con varios cient\u00edficos de todo el mundo, gestionan activamente 7 proyectos e impulsan la ciencia para ayudar a todos los pacientes con s\u00edndrome PACS2, casi todos los cuales tienen una mutaci\u00f3n en el mismo lugar.<\/p>\n Muy r\u00e1pidamente, junto con su esposa Malgorzata, fueron m\u00e1s all\u00e1 del s\u00edndrome PACS2, apoyando a otras familias y ayud\u00e1ndolas a navegar en este mundo complejo. \u201cEstoy encantado de unirme a Simons Searchlight<\/span> como miembro del CAC, un programa con cuya misi\u00f3n estoy totalmente alineado, donde puedo aprovechar mi experiencia profesional y mi trayectoria personal para animar y defender a las familias afectadas por enfermedades raras. La oportunidad de contribuir a esta causa enciende un sentido de prop\u00f3sito incomparable dentro de m\u00ed, subrayando la importancia de apoyar a otros en sus momentos de mayor necesidad. La comunidad de enfermedades raras ha captado mi profundo inter\u00e9s y estoy comprometido a impulsar el progreso cient\u00edfico y hacer llegar la voz internacional de los pacientes de enfermedades raras y sus familias\u201d.<\/p>\n Piotr tiene una maestr\u00eda en finanzas y gesti\u00f3n internacional, pero r\u00e1pidamente gir\u00f3 su camino hacia el sector comercial aportando experiencia en diversas industrias y hoy se centra en las enfermedades raras en su vida profesional. Es colaborador de la comunidad de enfermedades raras 24 horas al d\u00eda, 7 d\u00edas a la semana. Vive con su familia en Varsovia, Polonia.<\/p>\n<\/div>\n Alain Lartigue Piotr Kosla es un orgulloso padre de dos gemelas de 2 a\u00f1os: Lena y Zuzia. Lena tiene una mutaci\u00f3n puntual extremadamente rara en el gen PACS2 y solo se diagnostican docenas de casos en todo el mundo.<\/p>\n Tras el r\u00e1pido diagn\u00f3stico de Lena gracias a la secuenciaci\u00f3n completa del exoma (7 semanas desde la primera convulsi\u00f3n) en febrero de 2022, junto con su esposa Malgorzata, decidieron aprovechar su esp\u00edritu emprendedor para salvar a su hija y fundaron la Fundaci\u00f3n de Investigaci\u00f3n PACS2 (mayo de 2022) para iniciar la exploraci\u00f3n en torno al s\u00edndrome PACS2. Completamente desde cero se desconoce su mecanismo de acci\u00f3n. Hoy en d\u00eda trabajan con varios cient\u00edficos de todo el mundo, gestionan activamente 7 proyectos e impulsan la ciencia para ayudar a todos los pacientes con s\u00edndrome PACS2, casi todos los cuales tienen una mutaci\u00f3n en el mismo lugar.<\/p>\n Muy r\u00e1pidamente, junto con su esposa Malgorzata, fueron m\u00e1s all\u00e1 del s\u00edndrome PACS2, apoyando a otras familias y ayud\u00e1ndolas a navegar en este mundo complejo. \u201cEstoy encantado de unirme a Simons Searchlight<\/span> como miembro del CAC, un programa con cuya misi\u00f3n estoy totalmente alineado, donde puedo aprovechar mi experiencia profesional y mi trayectoria personal para animar y defender a las familias afectadas por enfermedades raras. La oportunidad de contribuir a esta causa enciende un sentido de prop\u00f3sito incomparable dentro de m\u00ed, subrayando la importancia de apoyar a otros en sus momentos de mayor necesidad. La comunidad de enfermedades raras ha captado mi profundo inter\u00e9s y estoy comprometido a impulsar el progreso cient\u00edfico y hacer llegar la voz internacional de los pacientes de enfermedades raras y sus familias\u201d.<\/p>\n El Dr. Alain Lartigue lleg\u00f3 a Simons Searchlight<\/span> en 2021. Su experiencia profesional y sus intereses de investigaci\u00f3n se centran en el dolor y la anestesiolog\u00eda. En 2017 naci\u00f3 su segundo hijo, Marc, y dos a\u00f1os despu\u00e9s le diagnosticaron un raro trastorno gen\u00e9tico: Rubinstein-Taybi Tipo II (RTS 2). Alain es el moderador de varios grupos de RTS y RTS 2 en l\u00ednea y sus esfuerzos se centran en colaborar con expertos en RTS, aumentar la investigaci\u00f3n en RTS y realizar su propia investigaci\u00f3n en RTS. Con este fin, Alain colabora con el Centro STAR de UCSF para Trastornos del Espectro Autista y Trastornos del Neurodesarrollo y el Programa Infantil Rubinstein-Taybi de Cincinnati ayudando a conectar a investigadores y familias de RTS.<\/p>\n Alexandra Lee <\/strong> Alexandra Lee es estudiante de \u00faltimo a\u00f1o en la Universidad de Brown en su Programa de Educaci\u00f3n M\u00e9dica Liberal (PLME), el programa combinado de licenciatura y medicina de Brown. Estudia Antropolog\u00eda y Biolog\u00eda Humana y le apasiona el lado social de la salud y la medicina. El diagn\u00f3stico de su hermana menor del s\u00edndrome del neurodesarrollo de Okur-Chung (OCNDS) ha motivado su pasi\u00f3n por las enfermedades raras, como puede verse por su participaci\u00f3n en la investigaci\u00f3n con el Dr. Okur y el Dr. Chung, adem\u00e1s de servir en el CAC. Sus otros proyectos de investigaci\u00f3n incluyen un estudio sobre los marcadores salivales de preeclampsia y la \u00e9tica del trasplante de donante vivo.<\/p>\n Marissa Mitchel Marissa is a speech-language pathologist and researcher at the Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute. Her clinical specialty is augmentative & alternative communication for children with limited speech, while her research interests focus on the genetic architecture of motor speech disorders and the characterization of speech and language skills among children with rare genetic conditions. Although she has worked with children with neurodevelopmental disorders for many years, her perspective broadened when her son was diagnosed in 2021 with a NRXN1\/2p16.3 deletion. She strives to support and advocate for individuals with rare genetic disorders by strengthening the bridge between researchers, clinicians, and families. She lives in Lewisburg, PA with her husband and three children.<\/p>\n Gilianne Nelissen Marissa es logopeda e investigadora en Geisinger Autism & Instituto de Medicina del Desarrollo. Su especialidad cl\u00ednica es aumentativa & comunicaci\u00f3n alternativa para ni\u00f1os con habla limitada, mientras que sus intereses de investigaci\u00f3n se centran en la arquitectura gen\u00e9tica de los trastornos motores del habla y la caracterizaci\u00f3n de las habilidades del habla y el lenguaje entre ni\u00f1os con condiciones gen\u00e9ticas raras. Aunque ha trabajado con ni\u00f1os con trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico durante muchos a\u00f1os, su perspectiva se ampli\u00f3 cuando a su hijo le diagnosticaron en 2021 una deleci\u00f3n NRXN1\/2p16.3. Se esfuerza por apoyar y defender a las personas con trastornos gen\u00e9ticos raros fortaleciendo el puente entre investigadores, m\u00e9dicos y familias. Vive en Lewisburg, PA con su esposo y sus tres hijos.<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/22090853\/Kathy-Bergwerk-150x150.jpg\")
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Adrienne M. Gilligan<\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/06045113\/IMG_20180408_125844620_Original-scaled-e1673016731523-150x150.jpeg\")
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Alida James-Fenner<\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/15060636\/Piotr_Kosla_Profile_Picture-150x150.png\")
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<\/b>Ashley Point<\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/22095916\/Cheryl-Richt-150x150.jpg\")
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<\/b>Rebeca Ridings Figueroa<\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/15061619\/liz-headshot-150x150.jpg\")
<\/b>Liz Spitzer<\/strong><\/p>\n