{"id":18999,"date":"2020-07-30T12:05:31","date_gmt":"2020-07-30T16:05:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/la-historia-de-carlotta\/"},"modified":"2023-10-26T08:46:24","modified_gmt":"2023-10-26T12:46:24","slug":"la-historia-de-carlotta","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/la-historia-de-carlotta\/","title":{"rendered":"La historia de Carlotta"},"content":{"rendered":"

Por: Alessia, madre de Carlotta, una ni\u00f1a de 8 a\u00f1os con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica CTNNB1<\/em> <\/h3>\n

\u00abQuiero que sep\u00e1is que vuestro trabajo no s\u00f3lo ayuda a nuestros hijos con CTNNB1, sino que tambi\u00e9n ayuda a toda la familia, especialmente a los hermanos \u00absanos\u00bb que tendr\u00e1n el deber de seguirles de por vida. Gracias por todo lo que hac\u00e9is y podr\u00e9is hacer\u00bb.<\/em><\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo es la relaci\u00f3n de su hijo con sus hermanos?<\/h3>\n

Conflictivo.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace su familia para divertirse?<\/h3>\n

Intentamos hacerlo todo, pero muchas veces la actitud opositora de Carolotta nos lo impide.<\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.<\/h3>\n

La mayor incomodidad es no poder satisfacerla siempre porque muchas veces Carlotta tiene una actitud de oposici\u00f3n y si no consigue lo que quiere, est\u00e1 continuamente llorando y ara\u00f1ando a quien est\u00e9 a su lado. Su discapacidad intelectual nos mantiene siempre en alerta, hagamos lo que hagamos, porque es imprevisible y siempre corre el riesgo de estar en peligro. Duerme sin ayuda de f\u00e1rmacos, pero no siempre profundamente, en una especie de sue\u00f1o despierto.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 le hace sonre\u00edr su hijo?<\/h3>\n

Mi hija es una ni\u00f1a muy alegre y nada le hace re\u00edr. Est\u00e1 contenta siempre que hacemos lo que le gusta: paseos, comprar juguetes, ir al quiosco, a la librer\u00eda, comprar comida, ir a un sitio bonito…<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n

Porque Carlota es una ni\u00f1a de apariencia normal en el sentido de que es aut\u00f3noma en el camino, en sus h\u00e1bitos cotidianos, entiende todo lo que se le dice pero siempre le falta el trocito necesario que pueda darle la autonom\u00eda que necesita para no agobiar siempre a alguien que debe, en ese momento, estar obligatoriamente cerca de ella. Porque creemos en la investigaci\u00f3n y esperamos poder encontrar un remedio para que Carlota viva mejor que refleje plenamente la enfermedad.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 influyendo en nuestra comprensi\u00f3n de los cambios gen\u00e9ticos que se estudian en Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?<\/h3>\n

Creo que la investigaci\u00f3n puede ayudarnos a tener pautas sobre la enfermedad que puedan ser universalmente v\u00e1lidas y que ayuden a los operadores (logopedas m\u00e9dicos, fisioterapeutas, profesores…) a relacionarse mejor con nuestros hijos de forma provechosa y sin perder el tiempo.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?<\/h3>\n

Debo casi todo lo que s\u00e9 a otros padres en Facebook. Nuestros hijos son m\u00e1s o menos todos parecidos tanto en caracter\u00edsticas f\u00edsicas como intelectuales. Hablo de ni\u00f1os con la \u00fanica mutaci\u00f3n gen\u00e9tica CTNNB1<\/em>.<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/h3>\n

Desde luego trabajar mucho las autonom\u00edas intentando entender cuales son las necesidades reales del ni\u00f1o, logopedia, fisioterapia, autonom\u00edas en casa\/ sc, ABA u otra terapia conductual, atenci\u00f3n a la alimentaci\u00f3n, y sobre todo, no rendirse nunca.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre el cambio gen\u00e9tico de su hijo?<\/h3>\n

Si nuestros hijos carecen de b\/catenina, \u00bfc\u00f3mo podemos complementarla? \u00bfEs posible reparar el exoma? \u00bfCu\u00e1les son las perspectivas de la investigaci\u00f3n?<\/p>\n

\u00bfHay algo m\u00e1s que le gustar\u00eda compartir con otras familias?<\/h3>\n

Quiero que sepan que su trabajo no s\u00f3lo ayuda a nuestros ni\u00f1os con CTNNB1,<\/em> sino que tambi\u00e9n ayuda a toda la familia, especialmente a los hermanos \u00absanos\u00bb que tendr\u00e1n el deber de seguirles de por vida. Gracias por todo lo que hace y podr\u00e1 hacer.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Por: Alessia, madre de Carlotta, una ni\u00f1a de 8 a\u00f1os con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica CTNNB1 \u00abQuiero que sep\u00e1is que vuestro trabajo no s\u00f3lo ayuda a nuestros hijos con CTNNB1, sino que tambi\u00e9n ayuda a toda la familia, especialmente a los hermanos \u00absanos\u00bb que tendr\u00e1n el deber de seguirles de por vida. Gracias por todo lo […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18999"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18999"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18999\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19001,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18999\/revisions\/19001"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18999"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}