{"id":18960,"date":"2020-07-16T14:34:33","date_gmt":"2020-07-16T18:34:33","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/la-historia-de-christian\/"},"modified":"2023-10-26T08:46:23","modified_gmt":"2023-10-26T12:46:23","slug":"la-historia-de-christian","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/kmt5b\/la-historia-de-christian\/","title":{"rendered":"La historia de Christian"},"content":{"rendered":"

Por: Laura, madre de Christian, un ni\u00f1o de 3 a\u00f1os con un cambio gen\u00e9tico KMT5B<\/em> <\/h3>\n

\u00ab\u00a1Y \u00e9l lo vale todo! No te rindas nunca. Haz toda la terapia que necesites. Ama a tu peque\u00f1o tal y como es\u00bb.<\/em><\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo es la relaci\u00f3n de su hijo con sus hermanos?<\/h3>\n

Le encantan casi todos. Todos har\u00edan cualquier cosa por \u00e9l. Nuestra mayor ten\u00eda Asperger de alto funcionamiento y no es fan de los ni\u00f1os ni de las babas pero le encanta de lejos. Le tiene un poco de miedo. Pero quiere mucho a sus otros hermanos.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace su familia para divertirse?<\/h3>\n

Vamos al zoo, al acuario, nadamos, jugamos.<\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.<\/h3>\n

Dedicamos mucho tiempo a mantener las cosas seguras para mi hijo menor, que tiene 3 a\u00f1os y padece KMT5B<\/em>. Tiene mucho p\u00e1nico y no le gusta mucha gente de fuera de nuestra familia. Paso mucho tiempo conduciendo 2 horas hasta su especialista. Eso es duro para todos nosotros.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 le hace sonre\u00edr su hijo?<\/h3>\n

Todo. No tiene l\u00edmites conmigo. Cree que somos una sola persona. Se sube a mi regazo y se sienta nariz con nariz y sonr\u00ede tanto. Me encanta verle aprender cosas nuevas… aunque sea por tercera vez. Me encanta verle jugar y ser feliz. Me encanta cuando se siente bien y consigue ser s\u00f3lo un ni\u00f1o.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n

Necesitamos m\u00e1s informaci\u00f3n. Ha sido un a\u00f1o solitario sabiendo del KMT5B<\/em> y sinti\u00e9ndome tan solo. No quiero que los dem\u00e1s no sepan que somos m\u00e1s. Podemos aprender unos de otros.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 influyendo en nuestra comprensi\u00f3n de los cambios gen\u00e9ticos que se estudian en Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?<\/h3>\n

No estoy seguro. Espero que podamos ayudar a otros en este viaje.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?<\/h3>\n

S\u00f3lo conoc\u00ed en l\u00ednea a otras 2 familias esta semana pasada despu\u00e9s de m\u00e1s de un a\u00f1o de b\u00fasqueda. Una familia tiene una hija que no tiene tantos problemas como mi hijo, pero hay muchas cosas similares. Otra familia tiene muchos m\u00e1s problemas que mi hijo. Lo que tenemos en com\u00fan es el bajo tono muscular, los retrasos en el desarrollo y el sobrecrecimiento.<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/h3>\n

Luche por su hijo. No te rindas. M\u00e9dicos, profesores, casi nadie conoce este problema gen\u00e9tico. Hay que educar a los educados. Y luchar para conseguirles lo que necesitan.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre el cambio gen\u00e9tico de su hijo?<\/h3>\n

\u00bfQu\u00e9 nos depara el futuro? \u00bfVivir\u00e1 de forma independiente? \u00bfTendr\u00e1 una vida fuera de los m\u00e9dicos y de casa?<\/p>\n

\u00bfHay algo m\u00e1s que le gustar\u00eda compartir con otras familias?<\/h3>\n

Mi hijo tiene 3 a\u00f1os. Tiene una mutaci\u00f3n del gen KMT5B<\/em>, hidrocefalia, bajo tono muscular, baja visi\u00f3n, estrabismo, retraso global, epilepsia, ausencia de convulsiones, enfermedad reactiva de las v\u00edas respiratorias y otros problemas, as\u00ed como ansiedad. Es m\u00e1s bien un ni\u00f1o de un a\u00f1o y medio, pero \u00faltimamente parece estar progresando hacia los dos a\u00f1os. \u00a1Es tan listo! \u00a1Qu\u00e9 adorable! \u00a1Es la persona m\u00e1s incre\u00edble que he conocido! Ojal\u00e1 el mundo entendiera m\u00e1s por lo que pasa. Es un viaje. S\u00f3lo tiene 3 a\u00f1os, pero ha pasado por muchas cosas. \u00a1Y \u00e9l lo vale todo! No te rindas nunca. Haz toda la terapia que necesites. \u00a1Ama a tu peque\u00f1o tal y como es!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Por: Laura, madre de Christian, un ni\u00f1o de 3 a\u00f1os con un cambio gen\u00e9tico KMT5B \u00ab\u00a1Y \u00e9l lo vale todo! No te rindas nunca. Haz toda la terapia que necesites. Ama a tu peque\u00f1o tal y como es\u00bb. \u00bfC\u00f3mo es la relaci\u00f3n de su hijo con sus hermanos? Le encantan casi todos. Todos har\u00edan cualquier […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":19092,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18960"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18960"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18960\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18965,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18960\/revisions\/18965"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19092"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18960"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}