{"id":18949,"date":"2020-04-30T16:58:24","date_gmt":"2020-04-30T20:58:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18949-2\/"},"modified":"2023-10-26T08:46:22","modified_gmt":"2023-10-26T12:46:22","slug":"18949-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18949-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>GABRA1 y STXBP1: Nuevas causas gen\u00e9ticas del s\u00edndrome de Dravet<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de Carvill <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/24623842\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>El s\u00edndrome de Dravet es un trastorno epil\u00e9ptico de aparici\u00f3n en la infancia que se asocia a retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual y diferentes tipos de convulsiones en etapas posteriores de la vida, y est\u00e1 causado por cambios gen\u00e9ticos (mutaciones) en el gen <i><br \/>\n  <em>SCN1A <\/em><br \/>\n<\/i>en aproximadamente el 75% de los pacientes.<\/p>\n<p>Carvill y su equipo realizaron la secuenciaci\u00f3n del exoma completo (WES) en trece individuos que <i><br \/>\n  <em>no <\/em><br \/>\n<\/i>ten\u00edan un gen <i><br \/>\n  <em>SCN1A <\/em><br \/>\n<\/i>pero que <i><br \/>\n  <em>fueron<\/em><br \/>\n<\/i> diagnosticados de s\u00edndrome de Dravet. De estos trece individuos, se encontr\u00f3 que tres ten\u00edan <i><br \/>\n  <em>de novo<\/em><br \/>\n<\/i> (no encontradas en ninguno de los progenitores) en el gen <i><br \/>\n  <em>STXBP1<\/em><br \/>\n<\/i> STXBP1.<\/p>\n<p>Los tres individuos tuvieron un inicio del S\u00edndrome de Dravet dentro de su primer a\u00f1o de vida, aunque a una edad m\u00e1s tard\u00eda (6-12 meses) de lo que se suele ver en individuos con <i><br \/>\n  <em>STXBP1<\/em><br \/>\n<\/i>donde el inicio suele ser a los 3 meses. Dos ten\u00edan antecedentes de convulsiones t\u00f3nicas y at\u00f3nicas, ambas poco frecuentes en las primeras fases del s\u00edndrome de Dravet, y en los tres no se observaron espasmos epil\u00e9pticos, que suelen asociarse a la presencia de <i><br \/>\n  <em>STXBP1<\/em><br \/>\n<\/i>. Dos de los pacientes padec\u00edan discapacidad intelectual (DI) grave, mientras que uno ten\u00eda dificultades de aprendizaje. Bas\u00e1ndose en sus hallazgos, los investigadores sugieren que <i><br \/>\n  <em>STXBP1<\/em><br \/>\n<\/i>contribuye al s\u00edndrome de Dravet y deber\u00eda considerarse la posibilidad de realizar pruebas gen\u00e9ticas en los casos en que y <i><br \/>\n  <em>SCN1A<\/em><br \/>\n<\/i> SCN1A.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>GABRA1 y STXBP1: Nuevas causas gen\u00e9ticas del s\u00edndrome de Dravet Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de Carvill et al. (2014). Lea el resumen aqu\u00ed. El s\u00edndrome de Dravet es un trastorno epil\u00e9ptico de aparici\u00f3n en la infancia que se asocia a retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual y diferentes tipos de convulsiones en etapas posteriores de [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18949"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18949"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18949\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18951,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18949\/revisions\/18951"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18949"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}