{"id":18946,"date":"2020-04-30T16:51:44","date_gmt":"2020-04-30T20:51:44","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18946-2\/"},"modified":"2023-10-26T08:46:24","modified_gmt":"2023-10-26T12:46:24","slug":"18946-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18946-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

La epilepsia no es una caracter\u00edstica obligatoria del s\u00edndrome de ataxia-tremor-retardaci\u00f3n asociado a STXBP1<\/strong><\/h2>\n

Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de Gburek-Augustat et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Lea el resumen aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

En
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>est\u00e1 asociado a las v\u00edas de se\u00f1alizaci\u00f3n en el cerebro y, en el pasado, los cambios gen\u00e9ticos (mutaciones) en el gen
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> se sol\u00edan asociar con la encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica infantil temprana (EIEE), una enfermedad epil\u00e9ptica caracterizada por convulsiones frecuentes y picos en los EEG (electroencefalogramas) durante los primeros meses de vida. Esta afecci\u00f3n se conoce como s\u00edndrome de Ohtahara. Con el tiempo, los cambios en el
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>en individuos con otras formas de epilepsia, as\u00ed como en individuos con discapacidad intelectual (DI) y trastornos del movimiento sin antecedentes de epilepsia.<\/p>\n

Este reciente estudio del equipo de investigaci\u00f3n Gburek-Augustat identific\u00f3 a tres mujeres no emparentadas (\u00abPaciente I\u00bb: 12 a\u00f1os, \u00abPaciente II\u00bb: 11 a\u00f1os, y \u00abPaciente III\u00bb: 9 a\u00f1os) con
\n de novo<\/em>
\n<\/i>
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> de novo, lo que significa que sus mutaciones no se hab\u00edan heredado de sus padres. El paciente I fue identificado mediante secuenciaci\u00f3n del exoma completo; el paciente II fue identificado mediante un panel de pruebas gen\u00e9ticas de ID; y el paciente III fue remitido a los investigadores por los padres del paciente II debido a sus caracter\u00edsticas similares. Las tres ni\u00f1as presentaban DI y retraso grave del desarrollo (DD), as\u00ed como caracter\u00edsticas cl\u00ednicas similares. Si bien no se inform\u00f3 de epilepsia ni de resonancias magn\u00e9ticas o electroencefalogramas cerebrales anormales en ninguno de los pacientes, s\u00ed se inform\u00f3 de las siguientes caracter\u00edsticas en los tres pacientes: DI, DD, bajo tono muscular (hipoton\u00eda), retraso psicomotor, temblores de acci\u00f3n en brazos y manos, problemas de coordinaci\u00f3n (ataxia) y capacidad limitada para hablar. Curiosamente, la ID y la DD declaradas en cada paciente no eran tan graves como las de los individuos que padecen EIEE.<\/p>\n

Anteriormente, el
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>se consideraba principalmente como un diagn\u00f3stico potencial para pacientes con epilepsia. Aunque la mayor\u00eda de los individuos que presentan una mutaci\u00f3n en
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> padecen epilepsia, esta investigaci\u00f3n demuestra que es posible encontrar cambios en este gen en individuos sin epilepsia. Esto sugiere que la epilepsia no debe considerarse una caracter\u00edstica obligatoria de los individuos con un gen
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> y que las pruebas deber\u00edan ampliarse y realizarse en aquellos individuos con ID\/DD, hipoton\u00eda, problemas de lenguaje, ataxia y temblores sin epilepsia.<\/p>\n

Las nuevas tecnolog\u00edas y la investigaci\u00f3n nos ayudan cada d\u00eda a conocer mejor las enfermedades gen\u00e9ticas, sus causas y sus s\u00edntomas. Muchos de estos avances no ser\u00edan posibles sin la participaci\u00f3n en proyectos de investigaci\u00f3n. Gracias a nuestras familias Simons Searchlight<\/span> que nos permiten obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre los cambios gen\u00e9ticos que pueden conducir a futuros desarrollos propios.<\/p>\n

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La epilepsia no es una caracter\u00edstica obligatoria del s\u00edndrome de ataxia-tremor-retardaci\u00f3n asociado a STXBP1 Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de Gburek-Augustat et al. (2016). Lea el resumen aqu\u00ed. En STXBP1 est\u00e1 asociado a las v\u00edas de se\u00f1alizaci\u00f3n en el cerebro y, en el pasado, los cambios gen\u00e9ticos (mutaciones) en el gen STXBP1 se sol\u00edan asociar con […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18946"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18946"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18946\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18947,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18946\/revisions\/18947"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18946"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}