{"id":18940,"date":"2020-06-26T12:46:03","date_gmt":"2020-06-26T16:46:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/recursos\/navegar-por-el-mundo-de-las-enfermedades-raras\/"},"modified":"2023-10-26T08:33:51","modified_gmt":"2023-10-26T12:33:51","slug":"navegar-por-el-mundo-de-las-enfermedades-raras","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/recursos\/navegar-por-el-mundo-de-las-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Navegar por el mundo de las enfermedades raras"},"content":{"rendered":"<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Conocer la causa del diagn\u00f3stico del neurodesarrollo de su hijo puede ser un alivio. Pero un nuevo diagn\u00f3stico gen\u00e9tico tambi\u00e9n puede ser estresante, aterrador y abrumador. Es normal sentir una gran variedad de emociones ante un nuevo diagn\u00f3stico. Es importante recordar que no hay una forma correcta o incorrecta de afrontar la situaci\u00f3n, y que todos nos adaptamos a la informaci\u00f3n de forma diferente.<\/p>\n<p><em>He aqu\u00ed algunas sugerencias que le ayudar\u00e1n a empezar a adaptarse al diagn\u00f3stico de su hijo:<\/em><\/p>\n<ul>\n<li><strong>Aceptaci\u00f3n<\/strong>. Conc\u00e9ntrese en el bienestar general de su hijo, no s\u00f3lo en su condici\u00f3n gen\u00e9tica. Su hijo tiene una personalidad, unos puntos fuertes y unas caracter\u00edsticas \u00fanicas.<\/li>\n<li><strong>Educaci\u00f3n<\/strong>. Comprender la gen\u00e9tica de la enfermedad de su hijo puede ser todo un reto. Es importante que colabore con su equipo m\u00e9dico para comprender claramente el nuevo diagn\u00f3stico. Esto le ayudar\u00e1 a desarrollar una l\u00ednea de actuaci\u00f3n clara.<\/li>\n<li><strong>Enfrentarse<\/strong>. Cada padre tiene su propio estilo de afrontar el estr\u00e9s y cuidar de su hijo. Puede ser \u00fatil compartir tus sentimientos con un familiar, un amigo \u00edntimo o un profesional de la salud mental.<\/li>\n<li><strong>Apoyo<\/strong>. Adem\u00e1s de la familia y los amigos, los grupos de apoyo en l\u00ednea o presenciales pueden ayudarle a superar la sensaci\u00f3n de aislamiento y permitirle conectar con otras personas que cuidan de un ni\u00f1o con una afecci\u00f3n similar.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p><strong>Encontrar apoyo<\/strong><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Los miembros de grupos de apoyo y organizaciones de defensa conocen de primera mano el efecto que puede tener un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico poco frecuente. En <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> organizamos grupos de Facebook espec\u00edficos sobre los <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/research\/what-we-study\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">genes<\/a> que estudiamos. Dado que recientemente hemos a\u00f1adido grupos para varios cambios gen\u00e9ticos, puede que te encuentres con que eres la \u00fanica persona en el grupo de Facebook. M\u00e1s personas se unir\u00e1n a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> y a estos grupos de Facebook a medida que las pruebas gen\u00e9ticas est\u00e9n m\u00e1s disponibles y m\u00e1s personas obtengan un diagn\u00f3stico a trav\u00e9s de <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span>. Las organizaciones de defensa del paciente que se enumeran a continuaci\u00f3n son recursos adicionales que apoyan a la comunidad de enfermedades raras.<\/p>\n<ul>\n<li>Centro de Informaci\u00f3n Gen\u00e9tica y de Enfermedades Raras, <a href=\"https:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">GARD<\/a><\/li>\n<li>Organizaci\u00f3n Nacional de Enfermedades Raras, <a href=\"http:\/\/rarediseases.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">NORD<\/a><\/li>\n<li>Organizaci\u00f3n Europea de Enfermedades Raras, <a href=\"http:\/\/www.eurordis.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">EURORDIS<\/a><\/li>\n<li><a href=\"http:\/\/www.geneticalliance.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Alianza gen\u00e9tica<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p><strong>Las redes sociales en la comunidad de enfermedades raras<\/strong><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Las redes sociales han tenido un enorme efecto en la forma de compartir la informaci\u00f3n en la comunidad de enfermedades raras. Tras el diagn\u00f3stico, los pacientes y sus familias recurren a las redes sociales para conectarse, compartir historias y proporcionar recursos y apoyo a personas de todo el mundo afectadas de forma similar.<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/www.globalgenes.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Global Genes<\/a>, <a href=\"http:\/\/rarediseases.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">NORD<\/a> y <a href=\"http:\/\/www.eurordis.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">EURORDIS<\/a> utilizan su fuerte presencia en Internet para promover la investigaci\u00f3n y la defensa de las enfermedades raras a trav\u00e9s de campa\u00f1as y eventos en las redes sociales.<\/p>\n<p>Global Genes tambi\u00e9n ha desarrollado una serie de <a href=\"https:\/\/globalgenes.org\/resource-hub\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">herramientas RARE<\/a> para educar y compartir las mejores pr\u00e1cticas sobre temas importantes para la comunidad de enfermedades raras. Tambi\u00e9n organizan una serie de seminarios web y podcasts de RARE.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p><strong>Conexi\u00f3n con la investigaci\u00f3n<\/strong><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>La investigaci\u00f3n de enfermedades raras es dif\u00edcil porque el acceso a la informaci\u00f3n de los pacientes es limitado debido al reducido n\u00famero de personas que padecen cada enfermedad. Adem\u00e1s, muchas tecnolog\u00edas m\u00e9dicas est\u00e1n disponibles a trav\u00e9s de hospitales y especialistas, pero algunos de los tratamientos y terapias m\u00e1s novedosos s\u00f3lo se ofrecen a trav\u00e9s de la investigaci\u00f3n y los ensayos cl\u00ednicos. Si se inscribe en <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, nuestro equipo le notificar\u00e1 los nuevos estudios de investigaci\u00f3n cuando est\u00e9n disponibles. A continuaci\u00f3n se enumeran algunos recursos en l\u00ednea que puede utilizar para encontrar ensayos cl\u00ednicos en curso.<\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"https:\/\/clinicaltrials.gov\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><br \/>\n  <strong>ClinicalTrials.gov<\/strong><br \/>\n<\/a> es una base de datos que proporciona al p\u00fablico informaci\u00f3n actualizada sobre estudios de investigaci\u00f3n cl\u00ednica.<\/li>\n<li>El <a href=\"http:\/\/www.irdirc.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><br \/>\n  <strong>Consorcio Internacional de Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras<\/strong><br \/>\n<\/a> conecta a los investigadores y a las organizaciones que trabajan en la investigaci\u00f3n de enfermedades raras mientras desarrollan nuevas terapias y m\u00e9todos de diagn\u00f3stico.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p><strong>Mantenerse alerta ante la informaci\u00f3n<\/strong><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Aprender todo lo que pueda sobre la enfermedad es un paso importante en su viaje. Los siguientes recursos incluyen informaci\u00f3n sobre investigaci\u00f3n, pol\u00edtica, ensayos cl\u00ednicos e historias personales de pacientes y m\u00e9dicos.<\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"https:\/\/globalgenes.org\/rare-daily\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><br \/>\n  <strong>Diario RARE<\/strong><br \/>\n<\/a> es un bolet\u00edn de noticias publicado por Global Genes que pretende eliminar los retos de las enfermedades raras mediante la educaci\u00f3n y el activismo.<\/li>\n<li>Puede configurar una <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/information-resources\/email-alerts\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><br \/>\n  <strong>alerta de Google<\/strong><br \/>\n<\/a> que te permitir\u00e1 recibir notificaciones por correo electr\u00f3nico cada vez que Google encuentre nuevos resultados sobre un tema que te interese.<\/li>\n<li>Tambi\u00e9n puede configurar alertas de publicaci\u00f3n por autor o por tema desde <a href=\"https:\/\/www.nlm.nih.gov\/bsd\/viewlet\/myncbi\/jourup\/index.html\"><br \/>\n  <strong>PubMed<\/strong><br \/>\n<\/a> para recibir una notificaci\u00f3n cuando se publique un nuevo art\u00edculo sobre un tema de su inter\u00e9s.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p><strong>Recursos adicionales<\/strong><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Planificaci\u00f3n futura y recursos de vivienda:<\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"http:\/\/www.thearc.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><br \/>\n  <strong>El ARC<\/strong><br \/>\n<\/a> es una organizaci\u00f3n nacional de base comunitaria, con muchas delegaciones locales, para personas con discapacidad intelectual y del desarrollo. Es una gran fuente de informaci\u00f3n sobre pol\u00edtica, derechos de los discapacitados y servicios.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Apoyo entre iguales y tutor\u00eda:<\/p>\n<ul>\n<li>En <a href=\"http:\/\/friendshipcircle.com\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><br \/>\n  <strong>C\u00edrculo de la Amistad<\/strong><br \/>\n<\/a> es una organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro que empareja a voluntarios adolescentes con ni\u00f1os, adolescentes y adultos j\u00f3venes que tienen necesidades especiales para programas sociales.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Apoyo al cuidador:<\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"http:\/\/familyvoices.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><br \/>\n  <strong>Voces de la familia<\/strong><br \/>\n<\/a> es una organizaci\u00f3n nacional que pone en contacto a padres que tienen un hijo con una discapacidad, enfermedad cr\u00f3nica o problema de salud similar. Visite su sitio web para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre su delegaci\u00f3n local.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Apoyo a los hermanos:<\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"http:\/\/siblingsupport.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><br \/>\n  <strong>El Proyecto de Apoyo a Hermanos<\/strong><br \/>\n<\/a> es una organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro cuyo objetivo es apoyar a los hermanos y hermanas de personas con necesidades especiales. Visite su sitio web para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre su delegaci\u00f3n local.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Organizaciones de defensa de los derechos:<\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"http:\/\/autismspeaks.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><br \/>\n  <strong>Autism Speaks<\/strong><br \/>\n<\/a> es una organizaci\u00f3n que patrocina la investigaci\u00f3n sobre el autismo y lleva a cabo actividades de concienciaci\u00f3n y divulgaci\u00f3n para las familias, el gobierno y la comunidad. Para acceder a su \u00edndice de recursos, consulte su <a href=\"https:\/\/www.autismspeaks.org\/resource-guide\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Gu\u00eda de Recursos<\/a>. Tambi\u00e9n cuentan con un Equipo de Respuesta al Autismo que puede proporcionar ayuda con recursos locales, como apoyo jur\u00eddico, recursos financieros y recomendaciones de proveedores. P\u00f3ngase en contacto con el Equipo de Respuesta al Autismo llamando al 888-288-4762.<\/li>\n<li>En <a href=\"https:\/\/www.easterseals.com\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><br \/>\n  <strong>Sellos de Pascua<\/strong><br \/>\n<\/a>  es una organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro con servicios que incluyen intervenci\u00f3n temprana, cuidado infantil inclusivo, rehabilitaci\u00f3n m\u00e9dica y servicios de autismo para ni\u00f1os peque\u00f1os y sus familias; formaci\u00f3n y entrenamiento laboral, colocaci\u00f3n laboral y servicios de transporte para adultos con discapacidades, incluidos veteranos; militares en transici\u00f3n, veteranos y sus familias, servicios diurnos para adultos y oportunidades de empleo para adultos mayores, y mucho m\u00e1s.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>&nbsp; Conocer la causa del diagn\u00f3stico del neurodesarrollo de su hijo puede ser un alivio. Pero un nuevo diagn\u00f3stico gen\u00e9tico tambi\u00e9n puede ser estresante, aterrador y abrumador. Es normal sentir una gran variedad de emociones ante un nuevo diagn\u00f3stico. 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