{"id":18939,"date":"2020-04-30T16:24:22","date_gmt":"2020-04-30T20:24:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18939-2\/"},"modified":"2023-10-26T08:46:24","modified_gmt":"2023-10-26T12:46:24","slug":"18939-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18939-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Encefalopat\u00eda STXBP1<\/strong><\/h2>\n

Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de Stamberger et al<\/em>. (2016).<\/p>\n

Lea el resumen aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

En
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> desempe\u00f1a un papel en la se\u00f1alizaci\u00f3n cerebral y se relaciona m\u00e1s com\u00fanmente con el s\u00edndrome de Ohtahara, un s\u00edndrome caracterizado por convulsiones y anomal\u00edas en el EEG (electroencefalograma) que se presentan en la infancia. A medida que ha aumentado el acceso y la aceptaci\u00f3n de las pruebas gen\u00e9ticas, los investigadores han identificado nuevos cambios gen\u00e9ticos (mutaciones) en el gen
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> lo que nos ha permitido ampliar nuestros conocimientos sobre la variedad de caracter\u00edsticas asociadas al gen
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i>.<\/p>\n

En este art\u00edculo, la Dra. Stamberger y su equipo identificaron a 45 individuos con
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>a trav\u00e9s de poblaciones de investigaci\u00f3n y diagn\u00f3stico. Realizaron una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica de la
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> y compararon las caracter\u00edsticas observadas en los 45 individuos reci\u00e9n identificados con las de otros 102 individuos con
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> previamente publicadas en otros art\u00edculos de investigaci\u00f3n.<\/p>\n

Con edades comprendidas entre los 6 meses y los 56 a\u00f1os, los investigadores compararon los diagn\u00f3sticos (v\u00e9ase m\u00e1s adelante) y las caracter\u00edsticas observadas en los 147 individuos con
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>STXBP1. Los 147 individuos ten\u00edan alg\u00fan grado de discapacidad intelectual (DI), de los cuales aproximadamente el 88,4% estaban clasificados como DI severa o profunda. La mayor\u00eda de los individuos (aproximadamente el 95%) ten\u00edan un diagn\u00f3stico relacionado con la epilepsia, con una aparici\u00f3n temprana en la vida, lo que probablemente motiv\u00f3 la realizaci\u00f3n de las pruebas gen\u00e9ticas en primer lugar. M\u00e1s del 60% de las personas diagnosticadas de alguna forma de epilepsia tienen antecedentes de EEG anormales. Se observ\u00f3 autismo en aproximadamente 1 de cada 5 individuos y se notificaron con frecuencia alteraciones o retrasos en el funcionamiento motor.<\/span><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Diagn\u00f3sticos asociados a STXBP1 en 147 personas<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Diagn\u00f3stico<\/strong><\/td>\nPorcentaje de individuos con diagn\u00f3stico (%)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica de aparici\u00f3n precoz (EOEE)<\/strong><\/td>\n53<\/td>\n<\/tr>\n
S\u00edndrome de Ohtahara<\/strong><\/td>\n21<\/td>\n<\/tr>\n
S\u00edndrome de West<\/strong><\/td>\n10<\/td>\n<\/tr>\n
Discapacidad intelectual (DI) sin epilepsia<\/strong><\/td>\n7<\/td>\n<\/tr>\n
Discapacidad intelectual (DI) con epilepsia<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n<\/tr>\n
S\u00edndrome de Dravet<\/strong><\/td>\n2<\/td>\n<\/tr>\n
Encefalopat\u00eda miocl\u00f3nica precoz (EME)<\/strong><\/td>\n1<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n

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