{"id":18921,"date":"2020-04-30T17:14:50","date_gmt":"2020-04-30T21:14:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18921-2\/"},"modified":"2023-10-26T08:46:23","modified_gmt":"2023-10-26T12:46:23","slug":"18921-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18921-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Discapacidad intelectual sin epilepsia asociada a la alteraci\u00f3n de STXBP1<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de Hamdan <em>et al.<\/em> (2011).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/21364700\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Como continuaci\u00f3n de su investigaci\u00f3n anterior (Hamdan et al., 2009), el Dr. Hamdan y su equipo secuenciaron muestras de 50 nuevos individuos con discapacidad intelectual no sindr\u00f3mica (NSID). Identificaron a un individuo de 21 a\u00f1os con una mutaci\u00f3n <em>de novo<\/em> (no encontrada en ninguno de los progenitores) en el <em>gen STXBP1<\/em>. A diferencia de sus hallazgos anteriores (en los que dos individuos con epilepsia inespec\u00edfica presentaban mutaciones en <em>STXBP1 <\/em>), el nuevo individuo identificado no ten\u00eda antecedentes de epilepsia. Se le diagnostic\u00f3 discapacidad intelectual grave, pero no ten\u00eda antecedentes de electroencefalogramas anormales ni im\u00e1genes cerebrales. El individuo no presentaba debilidad muscular (hipoton\u00eda), pero s\u00ed antecedentes de temblores. Este hallazgo apoya la idea de que el gen <em>STXBP1 <\/em>puede estar relacionado con una gama o espectro de rasgos m\u00e1s amplio de lo que se cre\u00eda hasta ahora.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Discapacidad intelectual sin epilepsia asociada a la alteraci\u00f3n de STXBP1 Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de Hamdan et al. (2011). Lea el resumen aqu\u00ed. Como continuaci\u00f3n de su investigaci\u00f3n anterior (Hamdan et al., 2009), el Dr. Hamdan y su equipo secuenciaron muestras de 50 nuevos individuos con discapacidad intelectual no sindr\u00f3mica (NSID). Identificaron a un individuo [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18921"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18921"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18921\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18925,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18921\/revisions\/18925"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18921"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}