{"id":18915,"date":"2020-04-30T17:08:05","date_gmt":"2020-04-30T21:08:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18915-2\/"},"modified":"2023-10-26T08:46:23","modified_gmt":"2023-10-26T12:46:23","slug":"18915-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18915-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutaciones de novo de STXBP1 en el retraso mental y la epilepsia no sindr\u00f3mica<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de Hamdan <em>et al.<\/em> (2009).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/19557857\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Se realizaron pruebas gen\u00e9ticas (secuenciaci\u00f3n del exoma o del panel) a 95 individuos diagnosticados de discapacidad intelectual (DI), <em>sin<\/em> anomal\u00edas del crecimiento ni rasgos dism\u00f3rficos espec\u00edficos. De este grupo de 95 pacientes, los investigadores pudieron identificar 2 mutaciones <em>de novo<\/em> (cambios gen\u00e9ticos que no se encuentran en ninguno de los progenitores) en el gen <em>STXBP1 <\/em>. A ambos pacientes se les diagnostic\u00f3 ID grave, epilepsia (las primeras crisis se produjeron a las 6 semanas de vida y a los casi 3 a\u00f1os, respectivamente), debilidad muscular (hipoton\u00eda) y temblores. Las im\u00e1genes cerebrales de ambos individuos eran normales. Posteriormente, el estudio se ampli\u00f3 para incluir los resultados de la secuenciaci\u00f3n de 142 individuos con trastorno del espectro autista (TEA), as\u00ed como de 190 individuos sanos. No se encontraron mutaciones en <em>STXBP1<\/em> en ninguno de estos grupos, lo que sugiere que las mutaciones en <em>STXBP1<\/em> est\u00e1n asociadas con la ID y la epilepsia no sindr\u00f3mica.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutaciones de novo de STXBP1 en el retraso mental y la epilepsia no sindr\u00f3mica Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de Hamdan et al. (2009). Lea el resumen aqu\u00ed. Se realizaron pruebas gen\u00e9ticas (secuenciaci\u00f3n del exoma o del panel) a 95 individuos diagnosticados de discapacidad intelectual (DI), sin anomal\u00edas del crecimiento ni rasgos dism\u00f3rficos espec\u00edficos. De este [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18915"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18915"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18915\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18917,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18915\/revisions\/18917"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18915"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}