<\/p>\n
La informaci\u00f3n recopilada a trav\u00e9s de las investigaciones de Simons Searchlight<\/span> es de libre acceso para los investigadores cualificados que deseen saber m\u00e1s sobre los cambios gen\u00e9ticos que estudiamos. La informaci\u00f3n an\u00f3nima de las encuestas, los informes de las pruebas gen\u00e9ticas y la entrevista de la historia cl\u00ednica se resume y se pone a disposici\u00f3n de los investigadores, junto con las muestras de sangre o saliva. Hemos entrevistado a algunos de los investigadores que han utilizado recientemente los datos de Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n <\/p>\n Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre estos investigadores a continuaci\u00f3n y lea la entrevista sobre su investigaci\u00f3n:<\/p>\n <\/p>\n El Dr. Joseph Gleeson es profesor en la <\/span> Lea aqu\u00ed<\/a> nuestra entrevista con el Dr. Gleeson.<\/strong><\/p>\n<\/div> Siddharth Srivastava, Doctor en Medicina<\/em> <\/strong>– Neur\u00f3logo pedi\u00e1trico del Hospital Infantil de Boston<\/p>\n<\/div> El Dr. Siddharth Srivastava es neur\u00f3logo pedi\u00e1trico del Hospital Infantil de Boston y est\u00e1 especializado en neurogen\u00e9tica. Sus investigaciones se centran en el estudio de distintas causas gen\u00e9ticas de manifestaciones del neurodesarrollo, como el autismo, la discapacidad intelectual, la par\u00e1lisis cerebral y la regresi\u00f3n del desarrollo. Su grupo utiliza varios enfoques, como el descubrimiento de genes, el fenotipado cognitivo y conductual y la identificaci\u00f3n de biomarcadores. En el Boston Children’s Hospital, atiende a ni\u00f1os en diversas cl\u00ednicas de neurodesarrollo y neurogen\u00e9tica. Se licenci\u00f3 en Bioqu\u00edmica por la Universidad de Columbia y se doctor\u00f3 en Medicina por la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. Termin\u00f3 una residencia combinada en pediatr\u00eda y discapacidades del neurodesarrollo en el Hospital Johns Hopkins y el Instituto Kennedy Krieger. Complet\u00f3 una beca en neurogen\u00e9tica en el Hospital Infantil de Boston.<\/p>\n Lea aqu\u00ed<\/a> nuestra entrevista con el Dr. Srivastava.<\/strong><\/p>\n<\/div> Dra. Anne T. Berg <\/strong><\/em>– Profesor de investigaci\u00f3n en la Facultad de Medicina Northwestern Feinberg<\/p>\n<\/div> Anne T.Berg<\/span>, Doctora en Medicina, es Profesora de Investigaci\u00f3n en la Facultad de Medicina Northwestern Feinberg y miembro del Centro de Epilepsia del Hospital Infantil Ann & Robert H. Lurie de Chicago. Su investigaci\u00f3n se ha centrado en la historia \u00abnatural\u00bb y los resultados de las convulsiones y la epilepsia, haciendo especial hincapi\u00e9 en tres factores:<\/p>\n Tambi\u00e9n fue investigadora clave en el Estudio Multic\u00e9ntrico de Cirug\u00eda de la Epilepsia. Junto con Susan Spencer y Barbara Vickrey, Berg contribuy\u00f3 a la literatura que define los resultados convulsivos, psiqui\u00e1tricos, cognitivos y de calidad de vida de los pacientes sometidos a cirug\u00eda de la epilepsia. En 2007, desempe\u00f1\u00f3 un papel fundamental a la hora de centrar las prioridades de investigaci\u00f3n del Instituto Nacional de Trastornos Neurol\u00f3gicos (NINDS) en las comorbilidades cognitivas, de desarrollo y conductuales de la epilepsia, y organiz\u00f3 sesiones en la reuni\u00f3n de la Sociedad Estadounidense de Epilepsia para investigar estas \u00e1reas e identificar oportunidades de investigaci\u00f3n para mejorar los resultados de los pacientes. En 2013, Berg copresidi\u00f3 la conferencia Curing Epilepsies, patrocinada por el NINDS, y tambi\u00e9n organiz\u00f3 y dirigi\u00f3 los siguientes talleres:<\/p>\n En la actualidad, Berg encabeza la Iniciativa de Medicina de Precisi\u00f3n para la Epilepsia en el Lurie Children’s, donde dirige los esfuerzos para reestructurar la historia cl\u00ednica electr\u00f3nica para apoyar la atenci\u00f3n cl\u00ednica en la era gen\u00e9tica, la presentaci\u00f3n de informes, la mejora de la calidad y la investigaci\u00f3n. Dirige el Proyecto de Historia Natural y el Estudio de Habilidad, cuyo objetivo es comprender todo el efecto y la gama de retos neurol\u00f3gicos, m\u00e9dicos, conductuales y de otro tipo de los ni\u00f1os y familias afectados por epilepsias y encefalopat\u00edas del desarrollo, incluida la SCN2A-DEE. Su objetivo es realizar investigaciones que aporten las pruebas necesarias para respaldar cambios en la pr\u00e1ctica que mejoren el diagn\u00f3stico, el tratamiento y la gesti\u00f3n de estos graves trastornos del neurodesarrollo y, en \u00faltima instancia, mejoren la vida de los ni\u00f1os y sus familias.<\/p>\n Lea aqu\u00ed<\/a> nuestra entrevista con el Dr. Berg.<\/strong><\/p>\n<\/div> Dra. Vanessa Troiani <\/strong><\/em>– Profesora adjunta del Instituto de Autismo y Medicina del Desarrollo Geisinger<\/p>\n<\/div> El Dr. Troiani se interesa por c\u00f3mo nuestras motivaciones innatas modifican la actividad cerebral y afectan a nuestra atenci\u00f3n y percepci\u00f3n. Su investigaci\u00f3n pretende comprender el papel del comportamiento y la gen\u00e9tica en los procesos at\u00edpicos de motivaci\u00f3n en el cerebro y c\u00f3mo esto contribuye a los trastornos psiqui\u00e1tricos y del neurodesarrollo. El Dr. Troiani estudia la estructura y funci\u00f3n de las regiones cerebrales que intervienen en la atenci\u00f3n motivada. Esto incluye estructuras de procesamiento de recompensas como la am\u00edgdala, el n\u00facleo accumbens y el c\u00f3rtex orbitofrontal. Su visi\u00f3n cient\u00edfica del mundo es multidisciplinar, ya que est\u00e1 interesada en c\u00f3mo la motivaci\u00f3n at\u00edpica puede darse en m\u00faltiples trastornos, desde el autismo a la obesidad o la adicci\u00f3n. El Dr. Troiani utiliza diversas t\u00e9cnicas en este trabajo, como la psicof\u00edsica, el seguimiento ocular, las im\u00e1genes cerebrales, el an\u00e1lisis de historiales m\u00e9dicos electr\u00f3nicos y la gen\u00f3mica.<\/p>\n Lea aqu\u00ed<\/a> nuestra entrevista con el Dr. Troiani.<\/strong><\/p>\n<\/div> Dra. Sylvie Goldman <\/strong><\/em>– Neuropsic\u00f3logo del desarrollo<\/p>\n<\/div> Sylvie Goldman es neuropsic\u00f3loga del desarrollo. Es profesora del Programa de Psicoterapia para Padres e Hijos en Psiquiatr\u00eda Infantil del Centro M\u00e9dico Irving de la Universidad de Columbia.<\/p>\n Anteriormente, fue profesora del Albert Einstein en el Departamento de Neurolog\u00eda y Pediatr\u00eda. Codirigi\u00f3 el n\u00facleo de fenotipos cl\u00ednicos humanos del Instituto Nacional de Salud del Centro de Investigaci\u00f3n sobre Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo Rose F. Kennedy. Durante su formaci\u00f3n posdoctoral bajo la tutor\u00eda de la neur\u00f3loga infantil Isabelle Rapin, desarroll\u00f3 una prueba validada y muy citada para la clasificaci\u00f3n de las estereotipias motoras.<\/p>\n Las actividades cl\u00ednicas de Goldman se centran en la evaluaci\u00f3n diagn\u00f3stica precoz y exhaustiva de ni\u00f1os con trastornos del neurodesarrollo. Adquiri\u00f3 su experiencia cl\u00ednica durante sus ocho a\u00f1os como psic\u00f3loga en el Centro McCarton evaluando a ni\u00f1os de 1 a 8 a\u00f1os.<\/p>\n Su investigaci\u00f3n se centra en el uso de la tecnolog\u00eda para medir las funciones motoras, especialmente la marcha, en ni\u00f1os con trastornos gen\u00e9ticos del neurodesarrollo con y sin trastorno del espectro autista (TEA). Su proyecto actual analiza los factores de g\u00e9nero y sexo durante el proceso de diagn\u00f3stico del TEA, as\u00ed como las diferencias y retrasos relacionados en el diagn\u00f3stico del TEA en ni\u00f1as y minor\u00edas.<\/p>\n Lea aqu\u00ed<\/a> nuestra entrevista con el Dr. Goldman.<\/strong><\/p>\n<\/div> Paul Wang, M.D., es el Director Adjunto de Clinical Research Associates, LLC (CRA), una filial de la Desde que dej\u00f3 CHOP, Wang trabaj\u00f3 en Pfizer (en ensayos de f\u00e1rmacos neurol\u00f3gicos y psiqui\u00e1tricos) y en Seaside Therapeutics, una biotecnol\u00f3gica centrada en el s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil y el autismo. M\u00e1s tarde se traslad\u00f3 a Autism Speaks, y ha estado en la Fundaci\u00f3n Simons<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> desde 2016.<\/p>\n Para Wang es incre\u00edblemente estimulante trabajar en Nueva York y estar rodeado de los fant\u00e1sticos cient\u00edficos (y visitantes) de la Fundaci\u00f3n. Pero cuando llega el fin de semana, es mucho m\u00e1s feliz en casa, con el bosque y el arroyo en mi patio trasero.<\/p>\n Lea aqu\u00ed<\/a> nuestra entrevista con el Dr. Wang.<\/strong><\/p>\n<\/div> Doctor Raphael Bernier <\/strong><\/em>– Profesor de la Universidad de Washington\/Director Ejecutivo del Centro de Autismo Infantil de Seattle<\/p>\n<\/div> El doctor Raphael Bernier es profesor de la Universidad de Washington y Director Ejecutivo del Centro de Autismo Infantil de Seattle.<\/p>\n \u00a0<\/p>\n Bernier se licenci\u00f3 en la Universidad de Tufts y obtuvo un m\u00e1ster en la Universidad de Wisconsin. Posteriormente se doctor\u00f3 en la Universidad de Washington en 2007 y complet\u00f3 su formaci\u00f3n cl\u00ednica en la UCLA. Es profesor de la Universidad de Washington desde el mes siguiente a su graduaci\u00f3n. Bernier se ha interesado por la gen\u00e9tica y la neurociencia del autismo. Su investigaci\u00f3n se ha centrado en los trastornos del neurodesarrollo y ha participado en ensayos cl\u00ednicos y estudios de investigaci\u00f3n conductual.<\/p>\n \u00a0<\/p>\n Fuera del trabajo, le interesa pasar tiempo con su familia y mantenerse activo. Bernier dice que le gusta completar \u00abcarreras de todo tipo, desde multiaventura hasta maratones y un mont\u00f3n de cosas intermedias\u00bb.<\/p>\n
\n Joseph Gleeson, Doctor en Medicina <\/strong>
\n<\/em>– Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego<\/p>\n<\/div>
\n Universidad de California en San Diego<\/span>
\n<\/a> de Medicina, y ha sido m\u00e9dico adjunto en el <\/span>
\n Hospital Infantil Rady de San Diego<\/span>
\n<\/a> desde 1999. Su grupo de investigaci\u00f3n se interesa por las causas del autismo y el desarrollo de nuevos tratamientos. Gleeson se licenci\u00f3 en la Facultad de Medicina Pritzker de la Universidad de Chicago y posteriormente se form\u00f3 en pediatr\u00eda, neurolog\u00eda y neurogen\u00e9tica en el Hospital Infantil de Boston y en la Facultad de Medicina de Harvard. Tiene un proyecto de Research Match que se abrir\u00e1 a la comunidad de Simons Searchlight<\/span> en mayo\/junio de 2021.<\/span><\/p>\n\n
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\n Dr. Paul Wang <\/strong>
\n<\/em>– Director Adjunto de Clinical Research Associates, LLC (CRA)<\/p>\n<\/div>
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\n Fundaci\u00f3n Simons. <\/span>
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\n<\/span>Wang es pediatra evolutivo-conductual y trabaj\u00f3 en el CHOP entre 1994 y 2002. Particip\u00f3 en el cuidado de cientos de ni\u00f1os con discapacidades del desarrollo y diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos, con especial atenci\u00f3n al s\u00edndrome de Williams, el s\u00edndrome de Down y la poblaci\u00f3n del 22q11.2 del.<\/p>\n