![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/12101005\/Jen-Bain.jpg\")
<\/p>\n<\/p>\n
La doctora Jennifer Bain<\/span> es profesora adjunta de neurolog\u00eda infantil en el Centro M\u00e9dico de la Universidad de Columbia. Bain curs\u00f3 los estudios de Medicina y Doctorado, as\u00ed como la residencia en pediatr\u00eda general en la Facultad de Medicina de Rutgers – Nueva Jersey. Se form\u00f3 en neurolog\u00eda infantil en el New York Presbyterian – Columbia University Medical Center y es neur\u00f3loga colegiada con certificaci\u00f3n especial en Neurolog\u00eda Infantil. Sus primeros trabajos de investigaci\u00f3n se centraron en el desarrollo de la m\u00e9dula espinal y el cerebro tras lesiones como la lesi\u00f3n medular y la encefalopat\u00eda isqu\u00e9mica hip\u00f3xica perinatal.<\/p>\n Actualmente trabaja como cl\u00ednica en Columbia Doctors especializada en neurolog\u00eda pedi\u00e1trica general con experiencia en desarrollo, neurolog\u00eda conductual y autismo. Su investigaci\u00f3n cl\u00ednica se ha centrado en el estudio de la disfunci\u00f3n auton\u00f3mica en ni\u00f1os con trastornos del espectro autista, as\u00ed como en la disparidad de g\u00e9nero entre ni\u00f1as y ni\u00f1os con diagn\u00f3stico de autismo. Tambi\u00e9n est\u00e1 muy interesada en las diferencias de movimiento de los ni\u00f1os con autismo. Bain es autora de un manuscrito en el que se describen las seis primeras ni\u00f1as con variantes en el gen HNRNPH2 y en la actualidad est\u00e1 inscribiendo a m\u00e1s individuos con trastornos relacionados con HNRNPH2 para conocer mejor el curso natural de este trastorno del neurodesarrollo.<\/p>\n Tuve la suerte de trabajar con la Dra. Wendy Chung en el estudio de un grupo de ni\u00f1as con un fenotipo com\u00fan de neurodesarrollo asociado a un gen espec\u00edfico llamado HNRNPH2. Al conocer mejor el gen y a este extraordinario grupo de individuos, empec\u00e9 a recomendarles que utilizaran Simons Searchlight<\/span> como base de datos longitudinal para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n. Desde que trabajo con HNRNPH2, tambi\u00e9n he diagnosticado varios otros genes que aparecen en Simons Searchlight<\/span> y ahora estoy trabajando con familias para que presten m\u00e1s atenci\u00f3n a sus genes utilizando la plataforma Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n Estoy utilizando la informaci\u00f3n gen\u00e9tica con las historias cl\u00ednicas introductorias y los cuestionarios en las fases iniciales de nuestra investigaci\u00f3n. Estamos deseando recopilar y compartir m\u00e1s datos con Simons Searchlight<\/span> sobre este gen, el HNRNPH2 y otros genes.<\/p>\n Ha permitido racionalizar el m\u00e9todo de recogida de datos en lugar de \u00abvolver a crear la rueda\u00bb para genes individuales de inter\u00e9s. Esto es especialmente importante para 1) cl\u00ednicos interesados en contribuir a la ciencia; 2) investigadores que no dispongan de tiempo o banda ancha para recopilar esos datos y 3) \u00a1las familias que tienen una \u00abvida\u00bb fuera de la creaci\u00f3n de sus propias bases de datos! Tambi\u00e9n es un medio cient\u00edficamente seguro de recopilar informaci\u00f3n validada para publicarla en el mundo cient\u00edfico.<\/p>\n CR\u00cdTICO que las familias faciliten su informaci\u00f3n Si fomentamos estos esfuerzos a escala nacional (e internacional), podremos recopilar m\u00e1s informaci\u00f3n para saber m\u00e1s. Especialmente cuando el n\u00famero de personas es tan bajo, es fundamental disponer de registros centralizados normalizados.<\/p>\n Seguir aprendiendo m\u00e1s sobre los trastornos del neurodesarrollo asociados a la gen\u00e9tica y centrarse espec\u00edficamente en el fenotipo femenino dentro de los genes implicados.<\/p>\n La Dra. Bain tambi\u00e9n ha contribuido con su tiempo a la creaci\u00f3n de recursos para las familias VIP de Simons. Consulte su serie de seminarios web sobre convulsiones:<\/strong><\/p>\n Primera parte: Convulsiones y epilepsia<\/p>\n<\/h3>\n
Entrevistamos a la Dra. Bain sobre su investigaci\u00f3n:<\/strong><\/h3>\n
\u00bfC\u00f3mo empez\u00f3 a colaborar con Simons Searchlight<\/span> Research?<\/em><\/strong><\/h4>\n
\u00bfC\u00f3mo han utilizado usted y su equipo la informaci\u00f3n recabada de las familias de Simons Searchlight<\/span> en sus proyectos?<\/strong> \u00bfQu\u00e9 tipo de datos utiliz\u00f3 su equipo y se asociaron a un cambio gen\u00e9tico espec\u00edfico?<\/strong><\/em><\/h4>\n
\u00bfC\u00f3mo ha ayudado el uso de los datos de Simons Searchlight<\/span> a comprender los cambios gen\u00e9ticos asociados al autismo y al retraso del desarrollo? <\/em><\/strong><\/h4>\n
Desde el punto de vista de un investigador, \u00bfqu\u00e9 importancia tiene que las familias con trastornos gen\u00e9ticos raros participen en un estudio de registro? <\/em><\/strong><\/h4>\n
\u00bfCu\u00e1les son sus planes futuros de colaboraci\u00f3n con Simons Searchlight<\/span> o de utilizaci\u00f3n de los datos de Simons Searchlight<\/span>?<\/em><\/strong><\/h4>\n