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La doctora Sylvie Goldman es neuropsic\u00f3loga del desarrollo. Es profesora del Programa de Psicoterapia para Padres e Hijos en Psiquiatr\u00eda Infantil del Centro M\u00e9dico Irving de la Universidad de Columbia.<\/p>\nLa doctora Sylvie Goldman es neuropsic\u00f3loga del desarrollo. Es profesora del Programa de Psicoterapia para Padres e Hijos en Psiquiatr\u00eda Infantil del Centro M\u00e9dico Irving de la Universidad de Columbia.<\/p>\n
Anteriormente, fue profesora del Albert Einstein en el Departamento de Neurolog\u00eda y Pediatr\u00eda. Codirigi\u00f3 el n\u00facleo de fenotipos cl\u00ednicos humanos del Instituto Nacional de Salud del Centro de Investigaci\u00f3n sobre Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo Rose F. Kennedy. Durante su formaci\u00f3n posdoctoral bajo la tutor\u00eda de la neur\u00f3loga infantil Isabelle Rapin, desarroll\u00f3 una prueba validada y muy citada para la clasificaci\u00f3n de las estereotipias motoras.<\/p>\n
Las actividades cl\u00ednicas de Goldman se centran en la evaluaci\u00f3n diagn\u00f3stica precoz y exhaustiva de ni\u00f1os con trastornos del neurodesarrollo. Adquiri\u00f3 su experiencia cl\u00ednica durante sus ocho a\u00f1os como psic\u00f3loga en el Centro McCarton evaluando a ni\u00f1os de 1 a 8 a\u00f1os.<\/p>\n
Su investigaci\u00f3n se centra en el uso de la tecnolog\u00eda para medir las funciones motoras, especialmente la marcha, en ni\u00f1os con trastornos gen\u00e9ticos del neurodesarrollo con y sin trastorno del espectro autista (TEA). Su proyecto actual analiza los factores de g\u00e9nero y sexo durante el proceso de diagn\u00f3stico del TEA, as\u00ed como las diferencias y retrasos relacionados en el diagn\u00f3stico del TEA en ni\u00f1as y minor\u00edas.<\/p>\n
En 2015, poco despu\u00e9s de incorporarme a la divisi\u00f3n de neurolog\u00eda infantil del departamento de neurolog\u00eda de la Universidad de Columbia, me present\u00e9 a una convocatoria de financiaci\u00f3n y present\u00e9 una subvenci\u00f3n sobre resultados motores a la Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative (SFARI). Lamentablemente, no obtuve financiaci\u00f3n. Cuando me puse en contacto con la Dra. Wendy Chung para obtener comentarios m\u00e1s detallados, me pregunt\u00f3 si estar\u00eda dispuesta a utilizar este proyecto en la pr\u00f3xima reuni\u00f3n de familias 16p11.2 en 2015 para recopilar datos motores. Acept\u00e9 encantada y dirig\u00ed el proyecto con mi colega fisioterapeuta pedi\u00e1trica experta en trastornos neuromusculares: Jacqueline Montes, Ed.D., profesora adjunta de rehabilitaci\u00f3n y medicina regenerativa en el Programa de Fisioterapia.<\/p>\n Luego, en 2018, me un\u00ed a mi colega Jennifer Bain, M.D., neur\u00f3loga infantil en Columbia e investigadora de SFARI, en su estudio de familias HNRNPH2 y particip\u00e9 en la reuni\u00f3n familiar de verano. Desarroll\u00e9 un protocolo de pruebas de la marcha con mi colaborador Damiano Zanotto, M.D., ingeniero mec\u00e1nico del Instituto Stevens, para medir la forma de andar de los ni\u00f1os utilizando zapatillas con sensores.<\/p>\n Tambi\u00e9n recog\u00ed medidas electrofisiol\u00f3gicas, o EEG, en respuesta al habla y la m\u00fasica.<\/p>\n Volv\u00ed a participar con mi equipo en la reuni\u00f3n familiar de 2019.<\/p>\n Tanto para la familia 16p11.2 como para la familia HNRNPH2, utilic\u00e9 principalmente informaci\u00f3n sobre antecedentes familiares, psiqui\u00e1tricos y de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico.<\/p>\n La forma en que dise\u00f1amos nuestro proyecto para la reuni\u00f3n familiar de 16p11.2 consisti\u00f3 en realizar pruebas tanto a los ni\u00f1os con alteraciones gen\u00e9ticas como a los hermanos no afectados. Esto nos permiti\u00f3 generar informaci\u00f3n valiosa sobre este trastorno.<\/p>\n Para los datos de marcha de los ni\u00f1os que tienen un cambio gen\u00e9tico en HNRNPH2, nos estamos centrando en la relaci\u00f3n entre los cambios gen\u00e9ticos y los s\u00edntomas que presentan estos ni\u00f1os.<\/p>\n Las asociaciones entre cient\u00edficos y familias son esenciales para que los padres se conecten \u00aben persona\u00bb con otras familias. Para los investigadores, invitar a los padres a inscribirse en estudios de registro es la forma m\u00e1s eficaz de contribuir al esfuerzo de recopilar datos fiables. Esto es esencial para comprender las enfermedades raras sin tener que esperar a conocer a una familia que tenga la mutaci\u00f3n concreta. El registro representa una forma \u00fanica y f\u00e1cilmente accesible de probar hip\u00f3tesis y desarrollar ensayos de modelos animales terap\u00e9uticos. Ofrece a los investigadores acceso a una amplia y completa base de datos para avanzar en el conocimiento y, posiblemente, poner en contacto a pacientes y familiares para futuros tratamientos espec\u00edficos.<\/p>\n Tengo previsto participar en otras reuniones de la familia Simons Searchlight<\/span> con nuevos protocolos de prueba. Seguir\u00e9 estando disponible para hablar con los padres. Tengo previsto utilizar los datos de Simons Searchlight<\/span> para estudiar la relaci\u00f3n entre el estr\u00e9s que sienten los padres al enfrentarse a una serie de s\u00edndromes gen\u00e9ticos y los trastornos del sue\u00f1o de sus hijos.<\/p>\n La doctora Sylvie Goldman es neuropsic\u00f3loga del desarrollo. Es profesora del Programa de Psicoterapia para Padres e Hijos en Psiquiatr\u00eda Infantil del Centro M\u00e9dico Irving de la Universidad de Columbia. Anteriormente, fue profesora del Albert Einstein en el Departamento de Neurolog\u00eda y Pediatr\u00eda. 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\u00bfC\u00f3mo ha ayudado el uso de los datos de Simons Searchlight<\/span> a nuestra comprensi\u00f3n de los cambios gen\u00e9ticos asociados al autismo y al retraso del desarrollo?<\/strong><\/em><\/h4>\n
Desde el punto de vista de un investigador, \u00bfqu\u00e9 importancia tiene que las familias con trastornos gen\u00e9ticos raros participen en un estudio de registro? <\/em><\/strong><\/h4>\n
\u00bfCu\u00e1les son sus planes futuros de colaboraci\u00f3n con Simons Searchlight<\/span> o de utilizaci\u00f3n de los datos de Simons Searchlight<\/span>?<\/em><\/strong><\/h4>\n
Si desea m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el trabajo de la Dra. Goldman, haga clic aqu\u00ed<\/a> para ver el art\u00edculo que public\u00f3 utilizando los datos de Simons Searchlight<\/span>.<\/strong><\/h6>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"