{"id":18810,"date":"2019-10-15T08:46:18","date_gmt":"2019-10-15T12:46:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18810-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:55","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:55","slug":"18810-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18810-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Las variantes de p\u00e9rdida de funci\u00f3n de <em>SETD5<\/em> causan discapacidad intelectual y el fenotipo central del s\u00edndrome de microdeleci\u00f3n 3p25.3<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de A. Kuechler <em>et al.<\/em> (2015).<\/p>\n<p>Lea el art\u00edculo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4795044\/pdf\/ejhg2014165a.pdf\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>A trav\u00e9s de la secuenciaci\u00f3n del exoma completo (WES) de 250 pacientes con discapacidad intelectual (DI) inexplicable y sus padres, este equipo de investigaci\u00f3n identific\u00f3 a dos pacientes con variantes (cambios o alteraciones en la secuencia del ADN) de la prote\u00edna <i><br \/>\n  <em>SETD5 <\/em><br \/>\n<\/i>SETD5. Estas variantes fueron <i><br \/>\n  <em>de novo<\/em><br \/>\n<\/i>lo que significa que este cambio gen\u00e9tico no se encontraba en el ADN de ninguno de los progenitores. Se identificaron cuatro pacientes adicionales con <i><br \/>\n  <em>de novo <\/em><br \/>\n<\/i>microdeleciones que afectaban a <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i> (peque\u00f1as porciones del cromosoma que incluyen el cromosoma <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i> ). Estas microdeleciones pueden variar de tama\u00f1o, y pueden afectar no s\u00f3lo al <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i>sino tambi\u00e9n a partes vecinas del ADN. Haga clic <a href=\"http:\/\/www.yourgenome.org\/facts\/what-types-of-mutation-are-there\">aqu\u00ed<\/a> para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre los distintos tipos de alteraciones gen\u00e9ticas. Las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de estos 6 pacientes fueron comunicadas y resumidas por Kuechler <i><br \/>\n  <em>et al.<\/em><br \/>\n<\/i> Con edades comprendidas entre 1 y 20 a\u00f1os, las caracter\u00edsticas observadas en los 6 individuos que ten\u00edan un gen <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i> se resumen a continuaci\u00f3n. En este grupo de ni\u00f1os y adultos j\u00f3venes con discapacidad intelectual, los 6 individuos presentaban retraso en el habla y diferencias en sus rasgos faciales. Las caracter\u00edsticas de los individuos con la microdeleci\u00f3n pueden ser m\u00e1s graves porque, dependiendo del tama\u00f1o exacto y de la localizaci\u00f3n de la deleci\u00f3n, a estos individuos les faltaban entre 3 y 70 genes m\u00e1s, adem\u00e1s de <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Las variantes de p\u00e9rdida de funci\u00f3n de SETD5 causan discapacidad intelectual y el fenotipo central del s\u00edndrome de microdeleci\u00f3n 3p25.3 Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de A. Kuechler et al. (2015). Lea el art\u00edculo aqu\u00ed. A trav\u00e9s de la secuenciaci\u00f3n del exoma completo (WES) de 250 pacientes con discapacidad intelectual (DI) inexplicable y sus padres, este [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18810"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18810"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18810\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18811,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18810\/revisions\/18811"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18810"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}