{"id":18800,"date":"2019-10-15T08:35:42","date_gmt":"2019-10-15T12:35:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/setbp1\/18800-2\/"},"modified":"2023-10-26T08:45:43","modified_gmt":"2023-10-26T12:45:43","slug":"18800-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/setbp1\/18800-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

El perfeccionamiento de los an\u00e1lisis de variaci\u00f3n del n\u00famero de copias identifica genes espec\u00edficos asociados al retraso del desarrollo<\/strong><\/h2>\n

Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de B.P. Coe et al.<\/em> (2014).<\/p>\n

Lea el resumen aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

Utilizando los datos disponibles de microarrays cl\u00ednicos a gran escala, Coe et al. identificaron variantes en el n\u00famero de copias (CNV) que se cree que est\u00e1n asociadas con el retraso del desarrollo (DD) y\/o el autismo (ASD) y la discapacidad intelectual (ID). Con un an\u00e1lisis m\u00e1s detallado de estas CNV en casi 7.000 individuos afectados y no afectados, los autores pudieron identificar 26 genes candidatos, o genes con pruebas suficientes para relacionarlos con el TEA, la DI o la DD. Uno de estos genes candidatos es SETBP1<\/em>. Dentro de esta poblaci\u00f3n, Coe et al. observaron cambios gen\u00e9ticos, denominados mutaciones de \u00abp\u00e9rdida de funci\u00f3n\u00bb (mutaciones que detienen o deterioran la funci\u00f3n t\u00edpica de un gen) en SETPB1<\/em>. Los autores identificaron 13 individuos con una mutaci\u00f3n en el gen SETBP1 <\/em>. La mayor\u00eda con diversos grados de ID\/DD, retrasos en las habilidades ling\u00fc\u00edsticas, as\u00ed como otras diferencias f\u00edsicas y de comportamiento (v\u00e9ase la tabla siguiente). Investigaciones como el estudio descrito en este art\u00edculo pueden ser importantes para identificar nuevos s\u00edndromes y genes en el futuro.<\/p>\n

Caracter\u00edsticas observadas en individuos con mutaciones de p\u00e9rdida de funci\u00f3n de SETBP1<\/em> <\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas<\/strong><\/td>\nN\u00famero de personas con caracter\u00edsticas<\/strong><\/td>\nPorcentaje (%)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Discapacidad intelectual (DI)\/retraso del desarrollo (DD)<\/strong><\/td>\n11\/13<\/td>\n85<\/td>\n<\/tr>\n
ID leve a moderada<\/td>\n7\/11<\/td>\n64<\/td>\n<\/tr>\n
Identificaci\u00f3n grave<\/td>\n2\/11<\/td>\n18<\/td>\n<\/tr>\n
Identificaci\u00f3n profunda<\/td>\n1\/11<\/td>\n9<\/td>\n<\/tr>\n
Retraso global<\/td>\n1\/11<\/td>\n9<\/td>\n<\/tr>\n
Retraso del habla<\/strong><\/td>\n13\/13<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Retraso del motor<\/strong><\/td>\n13\/13<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Diferencias en los rasgos faciales<\/strong><\/td>\n13\/13<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Hiperactividad\/TDAH<\/strong><\/td>\n6\/13<\/td>\n46<\/td>\n<\/tr>\n
Diferencias de comportamiento<\/strong><\/td>\n6\/13<\/td>\n46<\/td>\n<\/tr>\n
Dificultades en entornos\/situaciones sociales<\/strong><\/td>\n5\/13<\/td>\n38<\/td>\n<\/tr>\n
Convulsiones\/EEG anormal<\/strong><\/td>\n5\/13<\/td>\n38<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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