{"id":18799,"date":"2019-10-14T15:43:43","date_gmt":"2019-10-14T19:43:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18799-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:54","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:54","slug":"18799-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18799-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Secuenciaci\u00f3n diagn\u00f3stica del exoma en personas con discapacidad intelectual grave<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de J. de Ligt <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Lea el art\u00edculo <a href=\"https:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMoa1206524\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>En este estudio, 100 pacientes con discapacidad intelectual grave (y sus padres no afectados) se sometieron a la secuenciaci\u00f3n del exoma para intentar identificar una causa gen\u00e9tica de su diagn\u00f3stico. Se realizaron an\u00e1lisis adicionales para cinco genes que se han asociado con la discapacidad intelectual (DYNC1H1, GATAD2B, ASH11, KIFSC y CTNNB1) en 765 pacientes adicionales con discapacidad intelectual. Se identific\u00f3 a un individuo con cierto grado de discapacidad intelectual, problemas de conducta, epilepsia, trastornos del sue\u00f1o, comportamientos estereotipados (que es una de las caracter\u00edsticas del autismo).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Secuenciaci\u00f3n diagn\u00f3stica del exoma en personas con discapacidad intelectual grave Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de J. de Ligt et al. (2012). Lea el art\u00edculo aqu\u00ed. En este estudio, 100 pacientes con discapacidad intelectual grave (y sus padres no afectados) se sometieron a la secuenciaci\u00f3n del exoma para intentar identificar una causa gen\u00e9tica de su diagn\u00f3stico. [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18799"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18799"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18799\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18804,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18799\/revisions\/18804"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18799"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}