{"id":18789,"date":"2019-10-15T08:32:15","date_gmt":"2019-10-15T12:32:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/setbp1\/18789-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:54","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:54","slug":"18789-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/setbp1\/18789-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Superposici\u00f3n de mutaciones <em>SETBP1 <\/em>de ganancia de funci\u00f3n en el s\u00edndrome de Schinzel-Giedion y neoplasias hematol\u00f3gicas.<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de R. Acu\u00f1a-Hidalgo <em>et al.<\/em> (2017).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/28346496\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Los investigadores a\u00fan no han podido identificar la funci\u00f3n espec\u00edfica del gen <em>SETBP1<\/em> en el organismo; sin embargo, los estudios han sugerido una relaci\u00f3n entre los cambios gen\u00e9ticos (mutaciones) en \u00e1reas espec\u00edficas del gen y determinadas caracter\u00edsticas. Un s\u00edndrome poco frecuente asociado a cambios en el gen <em>SETBP1<\/em> se denomina s\u00edndrome de Schinzel-Giedion (SGS). El SGS es un trastorno poco frecuente, asociado a retraso del desarrollo, diferencias en los rasgos faciales y esquel\u00e9ticos, peque\u00f1o tama\u00f1o de la cabeza (microcefalia) y, en algunos casos, c\u00e1nceres de la sangre. SGS se asocia a <u>una<\/u>  parte espec\u00edfica del  <em>SETBP1<\/em>  al que los autores de este art\u00edculo se refieren como el \u00ab<em>SETBP1<\/em>  hotspot\u00bb. Las mutaciones en este punto caliente se denominan \u00abganancia de funci\u00f3n\u00bb, lo que significa que hacen que el gen funcione con mayor actividad. Cabe se\u00f1alar que estas mutaciones de ganancia de funci\u00f3n est\u00e1n espec\u00edficamente relacionadas con el SGS, y son  <u>no<\/u>  las mismas en las mutaciones observadas en muchas de nuestras familias Simons VIP (como las mutaciones detalladas en el art\u00edculo de investigaci\u00f3n de Coe et al.). Las mutaciones observadas en la poblaci\u00f3n Simons VIP suelen considerarse mutaciones de \u00abp\u00e9rdida de funci\u00f3n\u00bb, que no se sabe que est\u00e9n asociadas a ning\u00fan aumento del riesgo de c\u00e1ncer.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Superposici\u00f3n de mutaciones SETBP1 de ganancia de funci\u00f3n en el s\u00edndrome de Schinzel-Giedion y neoplasias hematol\u00f3gicas. Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de R. Acu\u00f1a-Hidalgo et al. (2017). Lea el resumen aqu\u00ed. Los investigadores a\u00fan no han podido identificar la funci\u00f3n espec\u00edfica del gen SETBP1 en el organismo; sin embargo, los estudios han sugerido una relaci\u00f3n entre [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":18225,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18789"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18789"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18789\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18794,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18789\/revisions\/18794"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18225"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18789"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}