{"id":18777,"date":"2019-10-14T15:37:59","date_gmt":"2019-10-14T19:37:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18777-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:54","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:54","slug":"18777-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18777-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>La resecuenciaci\u00f3n dirigida en encefalopat\u00edas epil\u00e9pticas identifica mutaciones de novo en <em>CHD2 <\/em>y <em>SYNGAP1<\/em><\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de G.L. Carvill <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Lea el art\u00edculo <a href=\"http:\/\/www.nature.com\/ng\/journal\/v45\/n7\/full\/ng.2646.html\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Este estudio pretend\u00eda caracterizar el origen gen\u00e9tico de los ni\u00f1os que padecen trastornos convulsivos. Aunque se ha demostrado anteriormente que los cambios en SCN2A pueden provocar convulsiones muy pronto en la vida, los ni\u00f1os de este estudio presentaban diferencias en el momento en que comenzaron sus convulsiones. Para algunos, las convulsiones comenzaron en las primeras horas de vida (3 ni\u00f1os), y para otros, comenzaron despu\u00e9s de un par de semanas (2 ni\u00f1os). Los cinco ni\u00f1os con alteraciones SCN2A de este estudio presentaban todos alg\u00fan grado de afectaci\u00f3n intelectual.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La resecuenciaci\u00f3n dirigida en encefalopat\u00edas epil\u00e9pticas identifica mutaciones de novo en CHD2 y SYNGAP1 Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de G.L. Carvill et al. (2013). Lea el art\u00edculo aqu\u00ed. Este estudio pretend\u00eda caracterizar el origen gen\u00e9tico de los ni\u00f1os que padecen trastornos convulsivos. Aunque se ha demostrado anteriormente que los cambios en SCN2A pueden provocar convulsiones [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18777"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18777"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18777\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18783,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18777\/revisions\/18783"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18777"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}