{"id":18746,"date":"2019-10-14T08:45:20","date_gmt":"2019-10-14T12:45:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18746-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:52","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:52","slug":"18746-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18746-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutaciones recurrentes de novo implican nuevos genes en el riesgo de autismo simplex<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de B.J. O&#8217;Roak <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Lea el art\u00edculo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4249945\/pdf\/nihms-636245.pdf\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Los investigadores volvieron a secuenciar 64 genes de riesgo en casi 6.000 individuos de familias que tienen un hijo afectado por el Trastorno del Espectro Autista (TEA). Los afectados fueron comparados con sus hermanos no afectados. Se incluyeron individuos que hab\u00edan sido sometidos previamente a secuenciaci\u00f3n del exoma completo, as\u00ed como aquellos en los que no se hab\u00eda realizado ninguna secuenciaci\u00f3n previa. Los genes candidatos para la resecuenciaci\u00f3n se seleccionaron bas\u00e1ndose en informes publicados anteriormente y en datos in\u00e9ditos del propio investigador. Los investigadores lograron identificar nuevas -orde<em>novo-<\/em> mutaciones en nueve genes relacionados con el riesgo de autismo, uno de los cuales es <em>SYNGAP1<\/em>.  Se han observado mutaciones <em>de novo <\/em>de <em>SYNGAP1 <\/em>en pacientes con discapacidad intelectual (DI), que pueden o no presentar s\u00edntomas de TEA o sufrir convulsiones, y en pacientes con trastornos epil\u00e9pticos cerebrales, con o sin autismo. Los individuos afectados que presentaban una mutaci\u00f3n de <em>SYNGAP1<\/em> mostraban un coeficiente intelectual (CI) m\u00e1s bajo y una mayor probabilidad de sufrir convulsiones.<\/p>\n<p>El objetivo de esta investigaci\u00f3n es ampliar nuestra comprensi\u00f3n de la biolog\u00eda de estas afecciones, as\u00ed como ayudar a avanzar hacia un tratamiento m\u00e1s preciso para los pacientes. Este es otro ejemplo de c\u00f3mo <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> ayuda a obtener estos conocimientos. Las muestras de ADN para este estudio se obtuvieron del Repositorio de C\u00e9lulas y ADN de la Universidad de Rutgers, al que los participantes en <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> proporcionan muestras voluntariamente. <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> agradece a las familias que participan en el proyecto, este trabajo no podr\u00eda llevarse a cabo sin vosotros.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutaciones recurrentes de novo implican nuevos genes en el riesgo de autismo simplex Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de B.J. O&#8217;Roak et al. (2014). Lea el art\u00edculo aqu\u00ed. Los investigadores volvieron a secuenciar 64 genes de riesgo en casi 6.000 individuos de familias que tienen un hijo afectado por el Trastorno del Espectro Autista (TEA). Los [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18746"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18746"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18746\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18750,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18746\/revisions\/18750"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18746"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}