{"id":18745,"date":"2019-10-14T15:17:31","date_gmt":"2019-10-14T19:17:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18745-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:51","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:51","slug":"18745-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18745-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutaci\u00f3n de novo en el sitio de empalme <em>de SCN2A<\/em> en un ni\u00f1o con trastorno del espectro autista<\/strong><\/h2>\n<p>Informe de caso original de T. Tavassoli <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Lea el informe <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC3994485\/pdf\/1471-2350-15-35.pdf\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Este art\u00edculo detalla los comportamientos y los hallazgos cl\u00ednicos en un ni\u00f1o de siete a\u00f1os con un <i><br \/>\n  <em>SCN2A<\/em><br \/>\n<\/i> (mutaci\u00f3n). Al ser un gen altamente expresado en el cerebro, las mutaciones en <i><br \/>\n  <em>SCN2A<\/em><br \/>\n<\/i> se han relacionado con el autismo, la discapacidad intelectual, la ataxia y la epilepsia. El individuo de este trabajo presentaba un <i><br \/>\n  <em>de novo<\/em><br \/>\n<\/i>o \u00abnueva\u00bb mutaci\u00f3n del gen <i><br \/>\n  <em>SCN2A<\/em><br \/>\n<\/i> que provoca la eliminaci\u00f3n de una parte del gen. Durante un periodo de cuatro a\u00f1os, los investigadores observaron que el ni\u00f1o presentaba rasgos faciales distintivos, deficiencias sociales y del lenguaje y retrasos motores. Se le diagnostic\u00f3 cl\u00ednicamente un trastorno del espectro autista (TEA). Es interesante se\u00f1alar que no presentaba ning\u00fan antecedente de convulsiones (aunque no puede descartarse una aparici\u00f3n tard\u00eda). Aunque la mutaci\u00f3n espec\u00edfica del ni\u00f1o no est\u00e1 actualmente relacionada con el autismo, este estudio, as\u00ed como futuras investigaciones, pueden sugerir que puede ser un factor contribuyente.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutaci\u00f3n de novo en el sitio de empalme de SCN2A en un ni\u00f1o con trastorno del espectro autista Informe de caso original de T. Tavassoli et al. (2014). Lea el informe aqu\u00ed. Este art\u00edculo detalla los comportamientos y los hallazgos cl\u00ednicos en un ni\u00f1o de siete a\u00f1os con un SCN2A (mutaci\u00f3n). Al ser un gen [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18745"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18745"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18745\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18749,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18745\/revisions\/18749"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18745"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}