{"id":18739,"date":"2019-10-14T08:38:55","date_gmt":"2019-10-14T12:38:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18739-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:51","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:51","slug":"18739-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18739-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutaciones de novo, heterocigotas, de p\u00e9rdida de funci\u00f3n en <em>SYNGAP1 <\/em>causan una forma sindr\u00f3mica de discapacidad intelectual<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de M.J. Parker <em>et al.<\/em> (2015).<\/p>\n<p>Lea el art\u00edculo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4744742\/pdf\/AJMG-167-2231.pdf\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Un estudio previo realizado por Hamdan et al. (2009) identific\u00f3 tres mutaciones de novo en <em>SYNGAP1<\/em>, relacion\u00e1ndolas con la discapacidad intelectual (DI) y describi\u00e9ndolas como no sindr\u00f3micas, o no relacionadas con ning\u00fan s\u00edndrome o afecci\u00f3n espec\u00edfica. Mediante la secuenciaci\u00f3n del exoma de diez individuos afectados y sus padres, el estudio m\u00e1s reciente realizado por Parker et al. pudo identificar ocho mutaciones <em>SYNGAP1 <\/em>y una deleci\u00f3n <em>SYNGAP1<\/em> en individuos con trastornos del desarrollo no diagnosticados. Con edades comprendidas entre los 3 y los 14 a\u00f1os, todos los individuos afectados presentaban una serie de retrasos en el desarrollo y rasgos faciales distintivos. La mayor\u00eda de los individuos afectados mostraban problemas de comportamiento, como agresividad y excitabilidad, y siete de los diez individuos presentaban tambi\u00e9n convulsiones. Aunque las caracter\u00edsticas mostradas en los individuos con una mutaci\u00f3n o deleci\u00f3n <em>SYNGAP1<\/em> variaban, Parker et al. sugieren que las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas observadas en los individuos afectados (v\u00e9ase la tabla siguiente) son lo suficientemente consistentes como para apuntar al diagn\u00f3stico potencial de un s\u00edndrome causado por mutaciones <em>SYNGAP1<\/em>. Sin embargo, se necesitar\u00e1n m\u00e1s investigaciones cl\u00ednicas con un grupo m\u00e1s amplio de pacientes con <em>SYNGAP1 <\/em>para determinar el grado en que este cambio gen\u00e9tico afecta a los aspectos m\u00e9dicos, conductuales y de desarrollo del individuo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutaciones de novo, heterocigotas, de p\u00e9rdida de funci\u00f3n en SYNGAP1 causan una forma sindr\u00f3mica de discapacidad intelectual Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de M.J. Parker et al. (2015). Lea el art\u00edculo aqu\u00ed. Un estudio previo realizado por Hamdan et al. (2009) identific\u00f3 tres mutaciones de novo en SYNGAP1, relacion\u00e1ndolas con la discapacidad intelectual (DI) y describi\u00e9ndolas [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18739"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18739"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18739\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18742,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18739\/revisions\/18742"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18739"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}