{"id":18738,"date":"2019-10-04T10:34:19","date_gmt":"2019-10-04T14:34:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/ppp2r5d\/18738-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:51","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:51","slug":"18738-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/ppp2r5d\/18738-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Se identifica una disfunci\u00f3n de la prote\u00edna fosfatasa 2A relacionada con B56\u03b4 en pacientes con discapacidad intelectual<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de G. Houge <em>et al. <\/em>(2015)<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/26168268\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Este art\u00edculo examina c\u00f3mo los cambios en el gen <em>PPP2R5D <\/em>pueden causar rasgos de discapacidad intelectual. El equipo del estudio identific\u00f3 a 16 personas que tienen un problema con la creaci\u00f3n y el procesamiento de la prote\u00edna PP2A, que es fabricada por el PPP2R5D<em> <\/em>gen. De este grupo de 16 personas identificadas, 11 presentaban cambios en la PPP2R5D<em> <\/em>y 5 ten\u00edan un cambio en un gen relacionado, PPP2R1A<em>.<\/em><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-6377\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063301\/ppp2r5d_2-300x297.png\" alt=\"\" width=\"859\" height=\"850\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063301\/ppp2r5d_2-300x297.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063301\/ppp2r5d_2.png 386w\" sizes=\"(max-width: 859px) 100vw, 859px\" \/><\/p>\n<p>De los once casos de PPP2R5D que se identificaron, se descubri\u00f3 que el tipo o la localizaci\u00f3n del cambio en el gen PPP2R5D estaba relacionado con la gravedad de la discapacidad intelectual (DI). Ocho de las 11 personas con cambios gen\u00e9ticos en <em>PPP2R5D<\/em> presentaban el cambio E198K o el cambio E200K (E198K y E200K indican la ubicaci\u00f3n y los cambios en la prote\u00edna causados por el cambio). Las personas con el cambio E198K experimentaron una discapacidad intelectual m\u00e1s grave. Sin embargo, se observ\u00f3 que las personas con el cambio E200K presentaban una discapacidad intelectual leve.<\/p>\n<p>La siguiente tabla representa las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas comunes de las personas con alteraciones gen\u00e9ticas en PPP2R5D:<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-6378\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063410\/ppp2r5d_3-300x228.png\" alt=\"\" width=\"1028\" height=\"781\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063410\/ppp2r5d_3-300x228.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063410\/ppp2r5d_3.png 792w\" sizes=\"(max-width: 1028px) 100vw, 1028px\" \/><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Se identifica una disfunci\u00f3n de la prote\u00edna fosfatasa 2A relacionada con B56\u03b4 en pacientes con discapacidad intelectual Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de G. 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