{"id":18737,"date":"2019-10-14T15:00:52","date_gmt":"2019-10-14T19:00:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18737-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:51","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:51","slug":"18737-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18737-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica de aparici\u00f3n temprana inexplicada: cribado del exoma y expansi\u00f3n del fenotipo<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de N.M. Allen <em>et al.<\/em> (2016).<\/p>\n<p>Lea el art\u00edculo <a href=\"https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/epdf\/10.1111\/epi.13250\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Se realiz\u00f3 la secuenciaci\u00f3n del exoma completo en 50 ni\u00f1os con encefalopat\u00edas epil\u00e9pticas de aparici\u00f3n temprana (EOEE) inexplicables, con el objetivo de localizar genes asociados a la epilepsia. Padecer una encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica puede repercutir en el desarrollo neurol\u00f3gico y estar relacionado con alteraciones cognitivas y conductuales. Este estudio identific\u00f3 cambios gen\u00e9ticos causantes de enfermedades en 11 ni\u00f1os, uno de los cuales presentaba un nuevo gen (<i><br \/>\n  <em>de novo<\/em><br \/>\n<\/i>) en el gen <i><br \/>\n  <em>SCN2A<\/em><br \/>\n<\/i> del gen SCN2A. El ni\u00f1o presentaba anomal\u00edas cerebrales desde el nacimiento, discapacidad intelectual grave, tono muscular anormal y convulsiones tanto despierto como dormido. Los futuros estudios destinados a elaborar una lista de genes asociados a las EOEE mediante la secuenciaci\u00f3n del exoma completo permitir\u00e1n a los m\u00e9dicos ofrecer terapias espec\u00edficas para cada paciente y mejorar el tratamiento general.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica de aparici\u00f3n temprana inexplicada: cribado del exoma y expansi\u00f3n del fenotipo Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de N.M. Allen et al. (2016). Lea el art\u00edculo aqu\u00ed. Se realiz\u00f3 la secuenciaci\u00f3n del exoma completo en 50 ni\u00f1os con encefalopat\u00edas epil\u00e9pticas de aparici\u00f3n temprana (EOEE) inexplicables, con el objetivo de localizar genes asociados a la epilepsia. [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18737"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18737"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18737\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18741,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18737\/revisions\/18741"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18737"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}