{"id":18736,"date":"2019-10-14T11:28:39","date_gmt":"2019-10-14T15:28:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18736-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:51","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:51","slug":"18736-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18736-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutaciones en <em>SYNGAP1<\/em> causan discapacidad intelectual, autismo y una forma espec\u00edfica de epilepsia al inducir haploinsuficiencia<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de M.H. Berryer <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23161826\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>En este art\u00edculo, nos enteramos de que SYNGAP1 desempe\u00f1a un papel importante en el aprendizaje y la memoria de una persona y puede tener implicaciones en ni\u00f1os con discapacidad intelectual y\/o autismo. La mayor parte de este art\u00edculo se centra en comprender c\u00f3mo afecta cada mutaci\u00f3n a la capacidad de funcionamiento del gen; sin embargo, las caracter\u00edsticas conductuales, f\u00edsicas e intelectuales de estos individuos se describen con detalle en los materiales suplementarios.<\/p>\n<p>En este trabajo se describen cinco individuos con variaciones perjudiciales (mutaciones) en el gen SYNGAP1. De los participantes en este estudio, los cinco ten\u00edan alg\u00fan grado de discapacidad intelectual, de leve a moderada\/grave. Un individuo (que ten\u00eda tres a\u00f1os en el momento de la evaluaci\u00f3n) no hablaba. Otros dos presentaban alg\u00fan grado de retraso en el habla y el lenguaje. Cuatro de los participantes se sometieron a una resonancia magn\u00e9tica, y todas fueron normales. Tres de los cinco informaron de alg\u00fan tipo de comportamiento \u00abanormal\u00bb, que inclu\u00eda dificultades para dormir, problemas de conducta y\/o problemas psicol\u00f3gicos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutaciones en SYNGAP1 causan discapacidad intelectual, autismo y una forma espec\u00edfica de epilepsia al inducir haploinsuficiencia Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de M.H. Berryer et al. (2013). Lea el resumen aqu\u00ed. En este art\u00edculo, nos enteramos de que SYNGAP1 desempe\u00f1a un papel importante en el aprendizaje y la memoria de una persona y puede tener implicaciones [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18736"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18736"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18736\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18740,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18736\/revisions\/18740"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18736"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}