{"id":18730,"date":"2019-10-14T14:51:57","date_gmt":"2019-10-14T18:51:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18730-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:51","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:51","slug":"18730-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18730-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutaciones en el gen del canal de sodio <em>SCN2A<\/em> causan epilepsia neonatal con ataxia epis\u00f3dica de aparici\u00f3n tard\u00eda<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de N. Schwarz <em>et al.<\/em> (2016).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/26645390\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Los cuatro individuos sufrieron su primera crisis antes de cumplir un mes. Tres individuos fueron considerados \u00ablibres de crisis\u00bb antes de cumplir un a\u00f1o. El cuarto individuo se consider\u00f3 libre de crisis a la edad de 13 meses; sin embargo, experiment\u00f3 crisis aisladas a los 3, 6 y 14 a\u00f1os. Si bien se inform\u00f3 de que los individuos no sufr\u00edan convulsiones, los cuatro presentaban episodios de ataxia (problemas de coordinaci\u00f3n) y tres de los cuatro experimentaban dolores de cabeza, dificultad para hablar y problemas de equilibrio. La frecuencia y duraci\u00f3n de estos episodios variaba seg\u00fan los individuos. Algunas de las observaciones de los investigadores se resumen a continuaci\u00f3n. <i><br \/>\n  <em>SCN2A<\/em><br \/>\n<\/i> se han asociado a diversos grados de epilepsia, incluidas las crisis neonatales-infantiles. En este estudio de investigaci\u00f3n, Schwarz y sus colegas describen cuatro casos de individuos con mutaciones en el gen <i><br \/>\n  <em>SCN2A <\/em><br \/>\n<\/i>del gen SCN2A. Estos individuos experimentaron convulsiones a una edad temprana, as\u00ed como otros s\u00edntomas epis\u00f3dicos que comenzaron m\u00e1s tarde en la infancia. Estos \u00abepisodios\u00bb se produc\u00edan de forma espor\u00e1dica, y cada individuo ten\u00eda periodos en los que no experimentaba s\u00edntomas alternados con periodos en los que s\u00ed los presentaba. Los s\u00edntomas epis\u00f3dicos variaron en frecuencia y gravedad entre los cuatro individuos (v\u00e9ase la tabla siguiente para obtener informaci\u00f3n adicional). Uno de los casos hab\u00eda sido identificado previamente por los investigadores, pero los otros tres fueron identificados recientemente mediante observaciones cl\u00ednicas y pruebas gen\u00e9ticas posteriores.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutaciones en el gen del canal de sodio SCN2A causan epilepsia neonatal con ataxia epis\u00f3dica de aparici\u00f3n tard\u00eda Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de N. Schwarz et al. (2016). Lea el resumen aqu\u00ed. Los cuatro individuos sufrieron su primera crisis antes de cumplir un mes. Tres individuos fueron considerados \u00ablibres de crisis\u00bb antes de cumplir un [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18730"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18730"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18730\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18734,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18730\/revisions\/18734"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18730"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}