{"id":18728,"date":"2019-10-04T10:27:52","date_gmt":"2019-10-04T14:27:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/ppp2r5d\/18728-2\/"},"modified":"2023-10-26T08:45:42","modified_gmt":"2023-10-26T12:45:42","slug":"18728-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/ppp2r5d\/18728-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Las variantes de sentido err\u00f3neo de novo en PPP2R5D se asocian con discapacidad intelectual, macrocefalia, hipoton\u00eda y autismo<\/strong><\/h2>\n

Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de L. Shang et al. <\/em>(2016)<\/p>\n

Lea el resumen aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

La discapacidad intelectual (DI) y el trastorno del espectro autista (TEA) suelen tener una base gen\u00e9tica; sin embargo, identificar esta base gen\u00e9tica a menudo supone un reto para cl\u00ednicos e investigadores. Con los nuevos avances tecnol\u00f3gicos a lo largo de los a\u00f1os, la secuenciaci\u00f3n del exoma completo (WES) se ha convertido en un m\u00e9todo \u00fatil para identificar nuevos cambios gen\u00e9ticos asociados a muchas afecciones diferentes.<\/p>\n

Se realizaron EES en 2.790 personas con DI y\/o retraso del desarrollo (DD). De estas 2.790 personas, los investigadores identificaron siete con cambios de novo (cambios no encontrados en ninguno de los progenitores) en el gen PPP2R5D<\/em>. El gen PPP2R5D <\/em>est\u00e1 relacionado con una prote\u00edna del cerebro que desempe\u00f1a un papel importante en la se\u00f1alizaci\u00f3n dentro del cerebro, el desarrollo neuronal y los procesos de regulaci\u00f3n. Los cambios en este gen pueden afectar al desarrollo.<\/p>\n

Las siete personas identificadas con cambios en PPP2R5D ten\u00edan edades comprendidas entre los 22 meses y los 15 a\u00f1os. Los siete ten\u00edan DI y\/o DD, retrasos para andar y hablar (con dos personas se\u00f1aladas como no verbales) y bajo tono muscular (hipoton\u00eda). A todas las personas menos a una se les diagnostic\u00f3 TEA, y a todas menos a una se les observ\u00f3 macrocefalia (tama\u00f1o de la cabeza superior al t\u00edpico). V\u00e9ase la tabla siguiente para conocer las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas adicionales observadas. Estos hallazgos apoyan la idea de que el gen PPP2R5D est\u00e1 relacionado con la ID y el TEA.<\/p>\n

Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas observadas en 7 personas con PPP2R5D<\/strong> Cambios<\/strong><\/p>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas<\/strong><\/td>\nN\u00famero de personas con caracter\u00edsticas<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Discapacidad intelectual\/retraso del desarrollo<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Retraso al caminar<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Retraso en el lenguaje\/habla<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Coeficiente intelectual bajo<\/strong><\/td>\n4\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Macrocefalia<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Hipoton\u00eda<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Trastorno del espectro autista<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas de comportamiento<\/strong><\/td>\n4\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Convulsiones<\/strong><\/td>\n1\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Diferencias en los rasgos faciales<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Anomal\u00edas cerebrales<\/strong><\/td>\n4\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Anomal\u00edas esquel\u00e9ticas<\/strong><\/td>\n3\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Anomal\u00edas oftalmol\u00f3gicas<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Anomal\u00edas card\u00edacas<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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