{"id":18712,"date":"2019-10-04T11:31:21","date_gmt":"2019-10-04T15:31:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18712-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:50","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:50","slug":"18712-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18712-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

El espectro fenot\u00edpico asociado a las deleciones y mutaciones truncantes de PTCHD1 incluye la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista<\/strong><\/h2>\n

Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de A. Chaudhry et al. <\/em>(2015)<\/p>\n

Lea el resumen aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

Este art\u00edculo revisa los rasgos y caracter\u00edsticas de 23 personas de 16 familias que presentaban alteraciones gen\u00e9ticas en PTCHD1. Este gen se ha asociado con el trastorno del espectro autista (TEA), la discapacidad intelectual (DI) y sutiles diferencias en los rasgos f\u00edsicos. Los tipos de cambio que se describen en este art\u00edculo incluyen grandes deleciones (secciones ausentes) y cambios de truncamiento (m\u00e1s cortos de lo esperado, no completamente ausentes) que afectan al PTCHD y a otros genes. El gen PTCHD1 se encuentra en el cromosoma X (uno de los cromosomas sexuales que determina si una persona es ni\u00f1o o ni\u00f1a). Dado que los ni\u00f1os s\u00f3lo tienen un cromosoma X, pueden verse afectados de forma m\u00e1s significativa que las ni\u00f1as. Las ni\u00f1as tienen dos cromosomas X, lo que les proporciona cierta protecci\u00f3n porque siguen teniendo un gen PTCHD1 no afectado (funcional) en el otro X. Las ni\u00f1as con la alteraci\u00f3n tienden a presentar muy pocos s\u00edntomas (si es que presentan alguno), mientras que los ni\u00f1os con la alteraci\u00f3n pueden verse afectados de forma significativa. A diferencia de otras afecciones gen\u00e9ticas incluidas en la investigaci\u00f3n Simons Searchlight<\/span>, la mayor\u00eda de los cambios en PTCHD1 identificados en este estudio resultaron ser hereditarios (21 familias hereditarias de 23), y se descubri\u00f3 que dos personas presentaban cambios no procedentes de ninguno de los progenitores (de novo). Se observ\u00f3 que las personas presentaban bajo tono muscular (hipoton\u00eda), especialmente en los m\u00fasculos faciales cuando eran beb\u00e9s, problemas motores\/de equilibrio y problemas de comportamiento (DI o TEA), incluido el trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n con hiperactividad (TDAH). Las personas presentaban peque\u00f1as diferencias en los rasgos faciales, como cara larga y estrecha, frente alta, p\u00e1rpados hinchados y labio superior fino. No se observaron diferencias en la estructura cerebral ni en los antecedentes de convulsiones. Una de las mujeres ten\u00eda diagn\u00f3stico de retraso del habla y TEA. A\u00fan se necesita m\u00e1s investigaci\u00f3n para comprender mejor los efectos de los cambios gen\u00e9ticos en PTCHD1 en las mujeres.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El espectro fenot\u00edpico asociado a las deleciones y mutaciones truncantes de PTCHD1 incluye la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de A. Chaudhry et al. (2015) Lea el resumen aqu\u00ed. Este art\u00edculo revisa los rasgos y caracter\u00edsticas de 23 personas de 16 familias que presentaban alteraciones gen\u00e9ticas en PTCHD1. […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18712"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18712"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18712\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18717,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18712\/revisions\/18717"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18712"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}