{"id":18705,"date":"2019-09-25T13:29:27","date_gmt":"2019-09-25T17:29:27","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18705-2\/"},"modified":"2023-10-26T08:45:43","modified_gmt":"2023-10-26T12:45:43","slug":"18705-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18705-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Deleci\u00f3n del cromosoma 12p que abarca el gen GRIN2B que se presenta con un fenotipo de neurodesarrollo: Informe de un caso y revisi\u00f3n de la literatura<\/strong><\/h2>\n

Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de N. Mishra et al.<\/em> (2016)<\/p>\n

Lea el resumen aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

El gen GRIN2B desempe\u00f1a un papel importante en la formaci\u00f3n y el desarrollo del cerebro, por lo que los cambios en este gen pueden repercutir significativamente en el desarrollo y la actividad cerebral de un ni\u00f1o. Los autores estudiaron a un ni\u00f1o con una p\u00e9rdida de funci\u00f3n de GRIN2B <\/em>cambio (el gen pierde la capacidad de realizar una funci\u00f3n normal), que no se encontraba en ninguno de los progenitores (de novo), y compararon las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de este ni\u00f1o y el cambio gen\u00e9tico con casos estudiados por otros investigadores. Se trataba de un ni\u00f1o de 3 a\u00f1os con un retraso global del desarrollo que afectaba a sus capacidades motoras y ling\u00fc\u00edsticas. Tambi\u00e9n presentaba peque\u00f1as diferencias en los rasgos faciales, discapacidad intelectual moderada y debilidad muscular. No ten\u00eda antecedentes de convulsiones.<\/p>\n

Combinando la informaci\u00f3n de otros estudios de casos con la suya propia, los investigadores resumieron los efectos del GRIN2B <\/em>cambios en 13 personas. Estas personas ten\u00edan edades comprendidas entre los 2 y los 24 a\u00f1os, y nueve de ellas presentaban cambios de p\u00e9rdida de funci\u00f3n de novo. Estas nueve personas presentaban caracter\u00edsticas cl\u00ednicas similares a las del ni\u00f1o objeto de este estudio. De las cuatro personas restantes, tres ten\u00edan de novo <\/em>ganancia de funci\u00f3n GRIN2B <\/em>cambios (el gen adquiri\u00f3 una funci\u00f3n anormal) y uno ten\u00eda un GRIN2B <\/em>cambio heredado de su padre. Estas cuatro personas presentaban diversos grados de discapacidad intelectual, actividad cerebral anormal (identificada en el EEG), espasmos musculares y convulsiones. Los investigadores observaron que los cambios en la p\u00e9rdida de funci\u00f3n de GRIN2B se asociaban a retraso en el desarrollo, y la ganancia de funci\u00f3n <\/em>cambios se asociaron a la epilepsia. Ambos tipos de alteraciones tambi\u00e9n se asocian al trastorno del espectro autista y a la esquizofrenia.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
<\/td>\nCaracter\u00edsticas observadas<\/strong><\/td>\nN\u00famero de personas afectadas<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Individuos con mutaciones GRIN2B de p\u00e9rdida de funci\u00f3n<\/strong><\/td>\nRetraso en el desarrollo (habilidades motoras y del habla)<\/td>\n7\/9<\/td>\n<\/tr>\n
Diferencias en los rasgos faciales<\/td>\n3\/9<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas de comportamiento<\/td>\n6\/9<\/td>\n<\/tr>\n
Debilidad muscular (hipoton\u00eda)<\/td>\n2\/9<\/td>\n<\/tr>\n
Discapacidad intelectual (DI)<\/td>\n9\/9<\/p>\n

(3 ID leve, 5 ID moderada, 1 ID grave)<\/td>\n<\/tr>\n

Individuos con mutaciones GRIN2B de ganancia de funci\u00f3n<\/strong> e individuo con \u00abotra\u00bb mutaci\u00f3n GRIN2B<\/strong><\/td>\nTrastorno convulsivo diagnosticado (s\u00edndrome de West)<\/td>\n3\/4<\/td>\n<\/tr>\n
Actividad cerebral anormal (mediante EEG)<\/td>\n4\/4<\/td>\n<\/tr>\n
Discapacidad intelectual (DI)<\/td>\n4\/4<\/p>\n

(1 ID leve, 3 ID grave)<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Deleci\u00f3n del cromosoma 12p que abarca el gen GRIN2B que se presenta con un fenotipo de neurodesarrollo: Informe de un caso y revisi\u00f3n de la literatura Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de N. Mishra et al. (2016) Lea el resumen aqu\u00ed. El gen GRIN2B desempe\u00f1a un papel importante en la formaci\u00f3n y el desarrollo del cerebro, […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18705"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18705"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18705\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18711,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18705\/revisions\/18711"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18705"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}