{"id":18702,"date":"2019-09-27T08:49:41","date_gmt":"2019-09-27T12:49:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pacs1\/18702-2\/"},"modified":"2023-10-26T08:45:42","modified_gmt":"2023-10-26T12:45:42","slug":"18702-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/pacs1\/18702-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Asociaci\u00f3n de la variante sin sentido p.Arg203Trp en PACS1 como causa de discapacidad intelectual y convulsiones<\/strong><\/h2>\n

Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de D. Stern et al. <\/em>(2017).<\/p>\n

Lea el resumen aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

Este art\u00edculo utiliz\u00f3 una base de datos de la Fundaci\u00f3n Simons para identificar a ocho nuevas personas con discapacidad intelectual asociada a PACS1. Estas ocho personas son portadoras del mismo cambio de novo en PACS1 que las 19 identificadas anteriormente, y presentan diversos grados de discapacidad intelectual y del desarrollo, as\u00ed como los rasgos faciales ahora reconocibles. En la tabla siguiente se resumen las conclusiones de estos art\u00edculos.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas<\/strong><\/td>\nN\u00famero de personas con caracter\u00edsticas<\/strong><\/td>\nPorcentaje (%)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Discapacidad intelectual\/retraso del desarrollo<\/strong><\/td>\n27\/27<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Habla anormal<\/strong><\/td>\n27\/27<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Diferencias en los rasgos faciales<\/strong><\/td>\n27\/27<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Convulsiones<\/strong><\/td>\n17\/27<\/td>\n63<\/td>\n<\/tr>\n
Anomal\u00edas card\u00edacas (del coraz\u00f3n)<\/strong><\/td>\n12\/27<\/td>\n44<\/td>\n<\/tr>\n
Trastorno del espectro autista (TEA)<\/strong><\/td>\n8\/27<\/td>\n30<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n

**Las diferencias en los rasgos faciales incluyen pero no se limitan a:<\/p>\n

    \n
  • Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo<\/li>\n
  • Boca ancha<\/li>\n
  • Labio superior fino<\/li>\n
  • Orejas prominentes<\/li>\n
  • Punta bulbosa en la nariz<\/li>\n
  • Cejas arqueadas<\/li>\n
  • Pesta\u00f1as largas<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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