{"id":18701,"date":"2019-09-26T10:21:09","date_gmt":"2019-09-26T14:21:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18701-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:49","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:49","slug":"18701-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18701-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Las mutaciones en HIVEP2 se asocian a retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos dism\u00f3rficos<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de H. Steinfeld <em>et al. <\/em>(2016)<\/p>\n<p>Lea el art\u00edculo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4907844\/\">aqu\u00ed.<\/a><\/p>\n<p>Este art\u00edculo examina los efectos espec\u00edficos de los cambios perjudiciales en el gen HIVEP2. Estudios anteriores sobre los cambios en HIVEP2 han documentado discapacidad intelectual y retraso del desarrollo en tres personas. Este estudio describe las caracter\u00edsticas conductuales, m\u00e9dicas y de desarrollo de seis ni\u00f1os que presentan cambios en HIVEP2. Los ni\u00f1os fueron sometidos a una evaluaci\u00f3n m\u00e9dica completa, que incluy\u00f3 secuenciaci\u00f3n del exoma completo, resonancia magn\u00e9tica y exploraci\u00f3n f\u00edsica. Se documentaron las siguientes caracter\u00edsticas:<\/p>\n<ul>\n<li>Los seis ni\u00f1os presentaban retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos dism\u00f3rficos leves.<\/li>\n<li>El autismo, la hiperactividad, la ansiedad y los comportamientos de oposici\u00f3n eran frecuentes.<\/li>\n<li>Dos de los ni\u00f1os, de 10 y 14 a\u00f1os, eran no verbales. Uno de los ni\u00f1os, de 2 a\u00f1os, solo hablaba tres palabras. Un ni\u00f1o de 6 a\u00f1os s\u00f3lo hablaba con frases de tres o cuatro palabras, y otro de 11 hablaba con frases completas.<\/li>\n<li>El CI oscilaba entre 50 y 75.<\/li>\n<li>Dos de los ni\u00f1os tuvieron convulsiones.<\/li>\n<li>Cuatro ten\u00edan un tono muscular bajo y uno ten\u00eda un tono muscular aumentado en brazos y piernas.<\/li>\n<li>Tres de los ni\u00f1os presentaban disminuci\u00f3n del tama\u00f1o de la cabeza y del cerebro.<\/li>\n<li>Se notificaron problemas gastrointestinales de estre\u00f1imiento y enfermedad por reflujo gastroesof\u00e1gico.<\/li>\n<li>Tres ni\u00f1os presentaron problemas oculares, como estrabismo (los ojos no apuntan en la misma direcci\u00f3n) y ambliop\u00eda (ojo vago).<\/li>\n<\/ul>\n<p>En general, los rasgos que se han observado en las nueve personas (seis de este estudio y tres de la bibliograf\u00eda) son retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos dism\u00f3rficos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Las mutaciones en HIVEP2 se asocian a retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos dism\u00f3rficos Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de H. Steinfeld et al. (2016) Lea el art\u00edculo aqu\u00ed. Este art\u00edculo examina los efectos espec\u00edficos de los cambios perjudiciales en el gen HIVEP2. Estudios anteriores sobre los cambios en HIVEP2 han documentado discapacidad intelectual y [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18701"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18701"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18701\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18707,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18701\/revisions\/18707"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18701"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}