{"id":18700,"date":"2019-09-27T07:57:51","date_gmt":"2019-09-27T11:57:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18700-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:49","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:49","slug":"18700-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18700-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Los cambios de dosis de MED13L delimitan a\u00fan m\u00e1s su papel en los defectos card\u00edacos cong\u00e9nitos y la discapacidad intelectual<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de R. Asadollahi <em>et al<\/em>. (2013)<strong> <\/strong><\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23403903\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Este estudio describe a tres personas con cambios en el MED13L<em> <\/em>gen. Dos ni\u00f1os ten\u00edan deleciones, y el tercero ten\u00eda tres copias (triplicaci\u00f3n) del gen MED13L m\u00e1s otro gen. Ninguno de los tres cambios en el MED13L<em> <\/em>fueron heredadas de cualquiera de los progenitores. Los tres ni\u00f1os descritos en este estudio presentaban cierto grado de retraso en el desarrollo y diferencias intelectuales. Un ni\u00f1o ten\u00eda una discapacidad intelectual moderada y otro, leves dificultades de aprendizaje. Los ni\u00f1os tambi\u00e9n ten\u00edan distintos tipos de defectos card\u00edacos y bajo tono muscular. Los autores observaron que existe un solapamiento cl\u00ednico entre las caracter\u00edsticas causadas por cambios en el MED13L<em> <\/em>y el s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11.2; ambas afecciones est\u00e1n causadas por mecanismos biol\u00f3gicos y moleculares similares.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Los cambios de dosis de MED13L delimitan a\u00fan m\u00e1s su papel en los defectos card\u00edacos cong\u00e9nitos y la discapacidad intelectual Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de R. Asadollahi et al. (2013) Lea el resumen aqu\u00ed. Este estudio describe a tres personas con cambios en el MED13L gen. Dos ni\u00f1os ten\u00edan deleciones, y el tercero ten\u00eda tres [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18700"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18700"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18700\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18706,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18700\/revisions\/18706"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18700"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}