{"id":18691,"date":"2019-09-27T08:47:55","date_gmt":"2019-09-27T12:47:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pacs1\/18691-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:48","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:48","slug":"18691-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/pacs1\/18691-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Delimitaci\u00f3n cl\u00ednica del s\u00edndrome relacionado con PACS1: informe sobre 19 pacientes<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers <em>et al. <\/em>(2016).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/26842493\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Este art\u00edculo informa principalmente sobre 16 personas con discapacidad intelectual y un cambio PACS1 identificado. Estas 16 personas y sus padres hab\u00edan recibido secuenciaci\u00f3n del exoma completo, en la que se descubri\u00f3 que las 16 ten\u00edan el mismo cambio de novo en PACS1 que las tres personas de las que se hab\u00eda informado anteriormente en la literatura. Adem\u00e1s, presentaban discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y otros rasgos f\u00edsicos at\u00edpicos. Con 19 personas con el mismo diagn\u00f3stico gen\u00e9tico y las mismas caracter\u00edsticas f\u00edsicas, ahora se puede reconocer un s\u00edndrome asociado al PACS1.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Delimitaci\u00f3n cl\u00ednica del s\u00edndrome relacionado con PACS1: informe sobre 19 pacientes Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016). Lea el resumen aqu\u00ed. Este art\u00edculo informa principalmente sobre 16 personas con discapacidad intelectual y un cambio PACS1 identificado. Estas 16 personas y sus padres hab\u00edan recibido secuenciaci\u00f3n del exoma completo, en la que [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":18197,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18691"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18691"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18691\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18696,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18691\/revisions\/18696"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18197"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18691"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}