{"id":18688,"date":"2019-09-25T13:20:41","date_gmt":"2019-09-25T17:20:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/grin2a\/18688-2\/"},"modified":"2023-10-26T08:45:43","modified_gmt":"2023-10-26T12:45:43","slug":"18688-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/grin2a\/18688-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Dos pacientes con una mutaci\u00f3n GRIN2A y epilepsia infantil<\/strong><\/h2>\n

Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de S.P. DeVries y A.D. Patel et al.<\/em> (2013)<\/p>\n

Lea el resumen aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

Los neurotransmisores son sustancias qu\u00edmicas que ayudan a la se\u00f1alizaci\u00f3n entre las c\u00e9lulas nerviosas del cerebro. Los cambios gen\u00e9ticos en GRIN2A pueden repercutir en la funci\u00f3n de los neurotransmisores y se han relacionado con epilepsia infantil de diversa gravedad, as\u00ed como con autismo y otros trastornos neurol\u00f3gicos. Los autores de este trabajo describen las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de dos personas con alteraciones en GRIN2A.<\/p>\n

El paciente n\u00ba 1 era un ni\u00f1o de 3 a\u00f1os con retraso global del desarrollo. Se dice que sufri\u00f3 su primer ataque a los dos a\u00f1os. Un electroencefalograma revel\u00f3 anomal\u00edas, y las pruebas de microarrays mostraron que ten\u00eda una deleci\u00f3n de la mayor parte del GRIN2A <\/em>gen. Ten\u00eda una marcha amplia (patr\u00f3n de marcha) y se inform\u00f3 de que llevaba seis meses sin convulsiones con ayuda de medicaci\u00f3n. Al cabo de seis meses, volvi\u00f3 a tener convulsiones y se mostraba inestable. Tras ajustar las dosis de medicaci\u00f3n y la fisioterapia, volvi\u00f3 a estar libre de convulsiones y experiment\u00f3 una mejora en la marcha. La madre del paciente n\u00ba 1 tambi\u00e9n ten\u00eda antecedentes de convulsiones de inicio en la infancia y se descubri\u00f3 que ten\u00eda el mismo cambio gen\u00e9tico que su hijo.<\/p>\n

El paciente n\u00ba 2 era un ni\u00f1o de 9 a\u00f1os que experiment\u00f3 m\u00faltiples tipos de convulsiones a partir de los 4 a\u00f1os. Sufr\u00eda m\u00e1s de 100 convulsiones al d\u00eda, y numerosos medicamentos y tratamientos no consiguieron disminuir la frecuencia de sus convulsiones. La secuenciaci\u00f3n del exoma completo mostr\u00f3 que ten\u00eda un cambio en GRIN2A. Se inform\u00f3 de que su desarrollo hab\u00eda sido normal inicialmente, pero que hab\u00eda disminuido a la edad de 4 a\u00f1os, despu\u00e9s de que comenzaran sus convulsiones. Se descubri\u00f3 que el padre del paciente n\u00ba 2 ten\u00eda el mismo cambio. No refer\u00eda antecedentes de convulsiones, pero s\u00ed de trastorno depresivo mayor. En el cuadro siguiente se comparan las caracter\u00edsticas de las dos personas.<\/p>\n

Estos estudios de casos, as\u00ed como otras publicaciones, muestran que las personas con una alteraci\u00f3n en el gen GRIN2A pueden tener una amplia gama de problemas, incluidas las convulsiones. Esta investigaci\u00f3n sugiere que las futuras pruebas gen\u00e9ticas para la epilepsia de inicio en la infancia deber\u00edan detectar cambios en GRIN2A.<\/p>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Comparaci\u00f3n de los hallazgos gen\u00e9ticos y cl\u00ednicos (Tabla 1 del art\u00edculo de DeVries et al.)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nPaciente 1<\/strong><\/td>\nPaciente 2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Hallazgos gen\u00e9ticos<\/strong><\/td>\nMicrodeleci\u00f3n 16p13.2 que afecta a la mayor parte del gen GRIN2A (292,09 kb), exones 4-14<\/td>\nVariante V506A en el gen GRIN2A<\/td>\n<\/tr>\n
Tipo de ataque<\/strong><\/td>\nConvulsiones focales<\/td>\nCrisis focales, Mioclon\u00eda, Ausencia at\u00edpica<\/td>\n<\/tr>\n
Descripci\u00f3n<\/strong><\/td>\nFasciculaciones faciales izquierdas, babeo, rechinar de dientes, sacudidas de brazos y piernas seguidas de par\u00e1lisis transitoria y estado postictal.<\/td>\nDetenci\u00f3n de la actividad, fasciculaciones de la mano derecha, desviaci\u00f3n de los ojos hacia arriba, sacudidas hacia delante. Puede decir algunas palabras, pero no puede mantener una conversaci\u00f3n.<\/td>\n<\/tr>\n
Duraci\u00f3n<\/strong><\/td>\n1-3 min. Prueba m\u00e1s larga 20 min<\/td>\nDe 30 segundos a 15 min. Evento m\u00e1s largo superior a 1 hora<\/td>\n<\/tr>\n
Frecuencia<\/strong><\/td>\nUna cada 1-2 meses<\/td>\nM\u00e1s de 100 al d\u00eda<\/td>\n<\/tr>\n
Medicamentos y tratamientos actuales<\/strong><\/td>\nLevetiracetam<\/td>\nClobazam, felbamato, estimulador del nervio vago<\/td>\n<\/tr>\n
Medicamentos y tratamientos fallidos<\/strong><\/td>\nOxcarbazepina<\/td>\nLevetiracetam, zonisamida, lamotrigina, lacosamida, clonazepam, etosuximida, brivaracetam, topiramato, oxcarbazepina, \u00e1cido valproico, vitamina B6, dieta cetog\u00e9nica<\/td>\n<\/tr>\n
Desarrollo<\/strong><\/td>\nRetraso cognitivo, motor y del habla. Recibe PT\/OT y asiste a un centro preescolar de necesidades especiales<\/td>\nNormal cuando no hay convulsiones; retraso cognitivo y del lenguaje cuando es refractario.<\/td>\n<\/tr>\n
Hallazgos electroencefalogr\u00e1ficos<\/strong><\/td>\nFrecuentes puntas multifocales, descargas polisist\u00e9micas, cuadrante posterior izquierdo mayor que derecho.<\/td>\nOndas de espiga lentas generalizadas bisincr\u00f3nicas de 2-2,5 Hz y descargas frontotemporales izquierdas y crisis electrogr\u00e1ficas de la regi\u00f3n centrotemporal izquierda.<\/td>\n<\/tr>\n
Im\u00e1genes<\/strong><\/td>\nRM sin contraste normal<\/td>\nRM sin contraste normal
\nPET: hipometabolismo cortical difuso, m\u00ednimo
\nasimetr\u00eda en el lateral izquierdo
\nregi\u00f3n temporoparietal
\nSPECT: aumento de la captaci\u00f3n cerca del v\u00e9rtice, en el
\nuni\u00f3n frontoparietal, m\u00e1s extensa en la
\nlado izquierdo, m\u00e1s intenso en el derecho<\/td>\n<\/tr>\n
Pruebas parentales<\/strong><\/td>\nMadre con id\u00e9ntica mutaci\u00f3n.<\/td>\nPadre con id\u00e9ntica mutaci\u00f3n.<\/td>\n<\/tr>\n
Historia familiar<\/strong><\/td>\nLa madre tuvo epilepsia de inicio en la infancia y en la actualidad no sufre convulsiones gracias a los FAE. T\u00edo materno con epilepsia.<\/td>\nPadre: trastorno depresivo mayor<\/td>\n<\/tr>\n
Abreviaturas:
\nFAE = f\u00e1rmaco antiepil\u00e9ptico
\nIRM = Im\u00e1genes por resonancia magn\u00e9tica
\nNF-1 = Neurofibromatosis tipo 1
\nOT = Terapia ocupacional
\nPET = tomograf\u00eda por emisi\u00f3n de positrones
\nPT = Fisioterapia
\nSPECT = Tomograf\u00eda computarizada por emisi\u00f3n monofot\u00f3nica<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Dos pacientes con una mutaci\u00f3n GRIN2A y epilepsia infantil Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de S.P. DeVries y A.D. Patel et al. (2013) Lea el resumen aqu\u00ed. Los neurotransmisores son sustancias qu\u00edmicas que ayudan a la se\u00f1alizaci\u00f3n entre las c\u00e9lulas nerviosas del cerebro. Los cambios gen\u00e9ticos en GRIN2A pueden repercutir en la funci\u00f3n de los neurotransmisores […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":18189,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18688"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18688"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18688\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18699,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18688\/revisions\/18699"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18189"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18688"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}