{"id":18681,"date":"2019-09-26T14:58:28","date_gmt":"2019-09-26T18:58:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18681-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:48","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:48","slug":"18681-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18681-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Genes sin\u00e1pticos, transcripcionales y cromat\u00ednicos alterados en el autismo<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de S. De Rubeis<em> et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/nature13772\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>En uno de los mayores estudios sobre el exoma completo realizados hasta la fecha, los investigadores analizaron 15.480 muestras de ADN, incluidas m\u00e1s de 3.800 muestras de ni\u00f1os diagnosticados con rasgos de autismo, discapacidad intelectual y retraso del desarrollo. Los investigadores trataron de identificar causas gen\u00e9ticas nuevas o no descritas del autismo.<\/p>\n<p>En los ni\u00f1os con autismo se detectaron cambios en 33 genes diferentes. De estos, 15 genes ya se sab\u00eda que estaban asociados a caracter\u00edsticas del autismo y se hab\u00edan descrito previamente. Se identificaron once genes \u00abm\u00e1s nuevos\u00bb: SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, SETD5 y TRIO. Este estudio aporta pruebas de que estos genes est\u00e1n asociados a las caracter\u00edsticas del autismo. La secuenciaci\u00f3n del exoma completo es una tecnolog\u00eda relativamente nueva, y hasta este estudio los investigadores no hab\u00edan observado un n\u00famero suficientemente grande de ni\u00f1os con cambios en estos genes como para identificarlos como genes de riesgo de autismo. Adem\u00e1s, otros siete genes identificados en este estudio se describieron por primera vez como genes de riesgo de autismo: ASH1L, MLL3 (KMT2C <strong>) <\/strong>, ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 y VIL1.m genes de riesgo: ASH1L, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 y VIL1.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Genes sin\u00e1pticos, transcripcionales y cromat\u00ednicos alterados en el autismo Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de S. De Rubeis et al. (2014). Lea el resumen aqu\u00ed. En uno de los mayores estudios sobre el exoma completo realizados hasta la fecha, los investigadores analizaron 15.480 muestras de ADN, incluidas m\u00e1s de 3.800 muestras de ni\u00f1os diagnosticados con rasgos [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18681"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18681"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18681\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18687,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18681\/revisions\/18687"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18681"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}