{"id":18679,"date":"2019-09-27T08:46:31","date_gmt":"2019-09-27T12:46:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pacs1\/18679-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:48","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:48","slug":"18679-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/pacs1\/18679-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Ampliaci\u00f3n del fenotipo de una variante recurrente de novo en el PACS1 causante de discapacidad intelectual<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de D. Gadzicki <em>et al. <\/em>(2015).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/25522177\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Los investigadores encontraron a una persona con un cambio en PACS1 que no hab\u00eda sido identificada previamente. Al igual que las dos personas con un cambio en el gen PACS1 que hab\u00edan sido identificadas en 2012, este ni\u00f1o ten\u00eda discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y otros problemas de salud. Su cambio en PACS1 fue el mismo que el de las personas de las que informaron Schuurs-Hoeijmakers <em>et al. <\/em>en 2012. Este caso aporta pruebas adicionales de un posible s\u00edndrome gen\u00e9tico <em>asociado al PACS1<\/em>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Ampliaci\u00f3n del fenotipo de una variante recurrente de novo en el PACS1 causante de discapacidad intelectual Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de D. Gadzicki et al. (2015). Lea el resumen aqu\u00ed. Los investigadores encontraron a una persona con un cambio en PACS1 que no hab\u00eda sido identificada previamente. Al igual que las dos personas con un [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":18197,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18679"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18679"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18679\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18685,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18679\/revisions\/18685"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18197"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18679"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}