{"id":18678,"date":"2019-09-26T08:46:13","date_gmt":"2019-09-26T12:46:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18678-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:48","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:48","slug":"18678-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18678-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Los exomas espor\u00e1dicos del autismo revelan una red de prote\u00ednas altamente interconectada de<\/strong> <strong>de novo<\/strong> <strong>de novo<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de B.J. O&#8217;Roak <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/nature10989\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Los investigadores realizaron la secuenciaci\u00f3n del exoma completo en miembros de 209 familias (677 personas) que participaron en la Simons Simplex Collection de la Fundaci\u00f3n Simons, que incluye a ni\u00f1os con autismo y discapacidad intelectual. El estudio identific\u00f3 m\u00e1s de 100 nuevos genes, entre ellos CTNNB1, en los que los cambios pueden estar relacionados con el retraso del desarrollo, la discapacidad intelectual o caracter\u00edsticas del autismo. El cambio en CTNNB1, observado en una persona, era de novo (no heredado de ninguno de los progenitores).<\/p>\n<p>Los autores se\u00f1alan que el CTNNB1<em> <\/em>est\u00e1 implicado en un proceso molecular denominado remodelaci\u00f3n de la cromatina. Comprender qu\u00e9 genes intervienen en el proceso de remodelaci\u00f3n de la cromatina es actualmente un \u00e1rea activa de la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica y sobre el autismo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Los exomas espor\u00e1dicos del autismo revelan una red de prote\u00ednas altamente interconectada de de novo de novo Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de B.J. O&#8217;Roak et al. (2012). Lea el resumen aqu\u00ed. Los investigadores realizaron la secuenciaci\u00f3n del exoma completo en miembros de 209 familias (677 personas) que participaron en la Simons Simplex Collection de la [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18678"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18678"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18678\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18684,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18678\/revisions\/18684"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18678"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}