{"id":18676,"date":"2019-09-25T13:18:10","date_gmt":"2019-09-25T17:18:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/grin2a\/18676-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:48","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:48","slug":"18676-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/grin2a\/18676-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutaci\u00f3n GRIN2A y encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica de inicio precoz: Terapia personalizada con memantina<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de T.M. Pierson <em>et al.<\/em> (2014)<\/p>\n<p>Lea el art\u00edculo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4019449\/pdf\/acn30001-0190.pdf\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>El GRIN2A<em> <\/em>codifica para prote\u00ednas vinculadas a v\u00edas de se\u00f1alizaci\u00f3n en el cerebro. Estas prote\u00ednas desempe\u00f1an un papel importante en el desarrollo cerebral, el aprendizaje y la memoria, y la se\u00f1alizaci\u00f3n dentro del cerebro. GRIN2A se ha asociado con diagn\u00f3sticos de epilepsia, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual.<\/p>\n<p>En este art\u00edculo, los investigadores describen a un ni\u00f1o con un cambio de novo (un cambio que no se encuentra en ninguno de los progenitores) en el gen GRIN2A. Identificado a trav\u00e9s del programa de Enfermedades No Diagnosticadas de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), el ni\u00f1o de 6 a\u00f1os ten\u00eda antecedentes de encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica de inicio precoz y un profundo retraso global del desarrollo, sin haber alcanzado ning\u00fan hito evolutivo. Ten\u00eda convulsiones diarias que no respond\u00edan a la medicaci\u00f3n. Su resonancia magn\u00e9tica cerebral mostr\u00f3 una p\u00e9rdida de volumen y de tejido cerebral.<\/p>\n<p>Los investigadores sugieren que el cambio en GRIN2A ha obstaculizado la capacidad de las prote\u00ednas asociadas al gen para funcionar correctamente. El estudio sugiere que puede ser razonable considerar una prueba gen\u00e9tica amplia, como la secuenciaci\u00f3n del exoma completo, para analizar genes que no suelen incluirse en los paneles espec\u00edficos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutaci\u00f3n GRIN2A y encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica de inicio precoz: Terapia personalizada con memantina Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de T.M. Pierson et al. (2014) Lea el art\u00edculo aqu\u00ed. El GRIN2A codifica para prote\u00ednas vinculadas a v\u00edas de se\u00f1alizaci\u00f3n en el cerebro. Estas prote\u00ednas desempe\u00f1an un papel importante en el desarrollo cerebral, el aprendizaje y la memoria, y [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":18189,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18676"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18676"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18676\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18682,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18676\/revisions\/18682"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18189"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18676"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}