{"id":18669,"date":"2019-09-27T08:45:27","date_gmt":"2019-09-27T12:45:27","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pacs1\/18669-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:47","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:47","slug":"18669-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/pacs1\/18669-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Una mutaci\u00f3n recurrente de novo en PACS1 causa una migraci\u00f3n defectuosa de la cresta craneal-neural y define un s\u00edndrome de discapacidad intelectual reconocible.<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers <em>et al. <\/em>(2012).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23159249\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Los investigadores analizaron el material gen\u00e9tico de m\u00e1s de 5.000 personas con discapacidad intelectual. De esos 5.000, se identific\u00f3 que dos ten\u00edan discapacidad intelectual, diferencias similares en los rasgos faciales, disposiciones amistosas y un cambio en el gen PACS1. La secuenciaci\u00f3n del exoma completo de estas personas y de sus padres demostr\u00f3 que el cambio no se transmit\u00eda de ninguno de los progenitores. Estos hallazgos sugieren que puede existir un s\u00edndrome de discapacidad intelectual identificable asociado a cambios en el gen PACS1.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Una mutaci\u00f3n recurrente de novo en PACS1 causa una migraci\u00f3n defectuosa de la cresta craneal-neural y define un s\u00edndrome de discapacidad intelectual reconocible. Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012). Lea el resumen aqu\u00ed. Los investigadores analizaron el material gen\u00e9tico de m\u00e1s de 5.000 personas con discapacidad intelectual. De esos 5.000, se [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":18197,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18669"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18669"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18669\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18674,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18669\/revisions\/18674"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18197"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18669"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}