{"id":18667,"date":"2019-09-25T13:39:01","date_gmt":"2019-09-25T17:39:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/18667-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:40:47","modified_gmt":"2023-10-18T15:40:47","slug":"18667-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/18667-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Fenotipo conductual en cinco personas con mutaciones de novo en el gen GRIN2B<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de I. Freunscht <em>et al.<\/em> (2013)<\/p>\n<p>Lea el art\u00edculo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC3685602\/pdf\/1744-9081-9-20.pdf\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Los investigadores utilizaron cuestionarios para elaborar perfiles conductuales de cinco ni\u00f1os y adolescentes con alteraciones en el gen GRIN2B. Los cinco ten\u00edan alg\u00fan nivel de discapacidad intelectual (DI), de leve a grave. Cuatro de los cinco caminaban en torno a los 2 a\u00f1os de edad, y uno m\u00e1s cerca de los 3 a\u00f1os. Ninguno de los cinco participantes en el estudio ten\u00eda antecedentes de convulsiones, aunque tres ten\u00edan antecedentes de EEG anormales.<\/p>\n<p>Los investigadores utilizaron datos del Developmental Behavior Checklist cumplimentados por los padres y profesores de los ni\u00f1os. Los autores concluyeron que \u00abaunque el dismorfismo facial espec\u00edfico y [birth defects] suelen estar ausentes en las personas con alteraciones del GRIN2B, s\u00ed parece existir un comportamiento caracter\u00edstico [pattern of features] consistente en ID, hiperactividad, impulsividad y distracci\u00f3n\u00bb. El comportamiento estereotipado y estimulante, los problemas para dormir y un comportamiento social amistoso pero sin l\u00edmites tambi\u00e9n parecen ser caracter\u00edsticas asociadas.\u00bb<\/p>\n<p>Las alteraciones del gen GRIN2B se reconocen ahora como causa de discapacidad intelectual. Se cree que se producen cambios en este gen en aproximadamente el 0,5% &#8211; 1% de las personas con DI. Aunque la discapacidad intelectual se ha asociado a cambios en este gen, se ha recopilado poca informaci\u00f3n sobre las habilidades para la vida y otras \u00e1reas de fortaleza y debilidad en los ni\u00f1os con este cambio gen\u00e9tico.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Fenotipo conductual en cinco personas con mutaciones de novo en el gen GRIN2B Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de I. Freunscht et al. (2013) Lea el art\u00edculo aqu\u00ed. Los investigadores utilizaron cuestionarios para elaborar perfiles conductuales de cinco ni\u00f1os y adolescentes con alteraciones en el gen GRIN2B. Los cinco ten\u00edan alg\u00fan nivel de discapacidad intelectual (DI), [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18667"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18667"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18667\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18672,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18667\/revisions\/18672"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18667"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}